全基因组测序揭示非洲人群演化历程，复旦与宾大成果登上《细胞》封面

《细胞》杂志封面

3月3日，复旦大学、宾夕法尼亚大学团队研究成果以《全基因组测序揭示非洲人群的复杂演化历程与对环境的适应性进化》（“Whole-genome sequencing reveals a complex African population demographic history and signatures of local adaptation”）为题，在线发表于国际顶尖期刊《细胞》（CELL）（与《自然》和《科学》并列，世界最权威的学术杂志之一），并登上期刊封面。复旦大学生命科学学院和人类表型组研究院樊少华青年研究员为第一作者、宾夕法尼亚大学遗传学系莎拉·蒂什考夫（Sarah A. Tishkoff）教授为通讯作者。

非洲人群不仅具有世界上最丰富的遗传多样性和表型多样性，并且现代人类近三分之一的语言都在非洲，是全世界语言最为多样化的地区之一。然而，目前的遗传学和基因组学的研究中，只有不到3%的样本来自非洲，存在严重的滞后性。

复旦大学与宾夕法尼亚大学的国际科学团队历时7年研究，对极具代表性的非洲12个群体的180位个人进行了全基因组测序分析，使得该领域的研究有了新的突破，主要有三大发现：第一，外域基因渗入与严重群体瓶颈导致部分非洲人群遗传多态性低；第二，现代桑人（非洲的南部民族）和小矮人（非洲热带雨林部落的少数民族）的共同祖先是现代人类最早分歧的一支，发生在28万年前；第三，发现导致非洲桑人肤色较浅的关键突变rs77665059-C9（位于PDPK1基因内部），为桑人浅肤色进化的研究提出了新的遗传学解释。