全球范围内，已有3亿多人患病，70%在儿童时期开始发病

原创 柳叶刀 柳叶刀TheLancet

《柳叶刀-糖尿病与内分泌学》（The Lancet Diabetes & Endocrinology） 发表社论指出，对于罕见病而言，尽管单个疾病十分罕见（即，累及人数在美国不到20万，或在欧洲不足总人口的两千分之一），但在全球范围内，已有3亿多人患有罕见病（目前已确认的罕见病超过7000种）。近年来，罕见内分泌和代谢疾病的治疗领域取得了显著成功，其中包括低磷酸酯酶症和X-连锁低磷酸盐血症等。然而，罕见病和受累患者数量很多，这意味着这些成功还只是个开始。识别二维码或点击文末“阅读原文”，阅读社论原文。

每年的2月28日是国际罕见病日（Rare Disease Day）（闰年时为2月29日，即最罕见的日子）[1]。国际罕见病日旨在提高公众对罕见病、罕见病患者及其家人和照护者所面临挑战的认知，并倡导患者可公平获得诊断与治疗以及教育等社会机会。对于罕见病而言，尽管单个疾病十分罕见（即，累及人数在美国不到20万，或在欧洲不足总人口的两千分之一），但在全球范围内，已有3亿多人患有罕见病（目前已确认的罕见病超过7000种）[2]。70%的罕见病在儿童时期开始发病，其中多数为代谢性疾病或累及内分泌系统，影响全球大量人口（相当于美国人口数量），存在前所未有的需求缺口。

罕见病患者及其家人和照护者面临着多重挑战[3]，其中第一项挑战便是获得准确的诊断。然而，罕见病数量多且差异性大（只有72%的罕见病有遗传原因），不同患者的症状不尽相同，并且不具有特异性，这意味着罕见病患者经常被错误诊断、延误诊断或始终未被确诊。此外，只有不到10%的罕见病有相应的治疗方案，因此，确诊本身并不一定能带来预期的缓解，可能会引发一系列问题。由于很多罕见病可导致婴幼儿死亡，因此迫切需要探索新的治疗方案。除了诊断和治疗方面的不足之外，罕见病儿童患者的父母和照护者还不得不承担起照顾患有罕见病儿童的沉重情感和经济负担。照护支出日益增加、难以找到有能力且愿意接纳孩子的学校，这些都是患者父母可能面临的困境。污名化和公众意识缺乏会进一步导致罕见病患者及其家人产生孤立感。

今年，在国际罕见病日之前，是《孤儿药法案》（Orphan Drug Act）生效40周年纪念日[4]。1983年1月4日，时任美国总统罗纳德·里根（Ronald Regan）签署了《孤儿药法案》，使之生效为法律。该法案旨在激励制药公司研发针对患者人数较少的疾病的药物（在此之前，从经济角度考虑，认为这不可行），现已促成1100种孤儿药适应症[5]获得美国食品药品监督管理局（US Food and Drug Administration）的批准，并改变了罕见病的格局和很多患者的生活。近年来，罕见内分泌和代谢疾病的治疗领域取得了显著成功，其中包括低磷酸酯酶症和X-连锁低磷酸盐血症等。然而，罕见病和受累患者数量很多，这意味着这些成功还只是个开始。

扩大新生儿筛查中纳入的罕见病数量是可以采取的一项措施。在英国，当前的新生儿血斑试验对9种严重罕见病进行筛查（包括镰状细胞病、囊性纤维化和先天性甲状腺功能减退）。然而，根据英国将于今年启动的新生儿基因组项目（Newborn Genomes Programme）[6]，10万名新生儿的全基因组测序将用于筛查大约200种罕见病（这些疾病均可以治疗）。虽然解决了伦理和数据保护问题，但在向所有新生儿提供该项服务之前，仍需要确定这种方法的风险-获益平衡情况、可行性及其对英国国家医疗服务体系（UK National Health Service）的影响。还必须加强罕见病领域的研发工作。罕见病登月（Rare Disease Moonshot）计划[7]便是此类措施之一，该计划于2022年12月8日启动，旨在通过汇集专业知识和促进组织之间深入合作，为罕见病创造一个新的生态系统，以加强转化研究、优化临床试验和监管途径，加快诊断和治疗的进程。

对所有罕见病患者实现健康公平似乎是一项不可思议（unfathomable）的挑战。然而，在过去40年间（自《孤儿药法案》生效后），针对多种罕见病的治疗方案的开发领域取得了瞩目成就，这表明了我们能做到的程度。罕见病领域有可能在地方、国家和国际层面提高认知、提供教育和倡导变革的关键群体（critical mass）。国际罕见病日使每个人都有机会加入这个规模日益增长的全球性群体。美国作家奥格·曼狄诺（Og Mandino）说过的一句话可能会对我们有所鼓舞：“物以稀为贵。我特立独行，因而身价百倍。”（I am rare, and there is value in all rarity; therefore, I am valuable）END

参考文献

1.https://www.rarediseaseday.org/

2.https://rarediseases.org/

3.https://www.rarediseasesinternational.org/living-with-a-rare-disease/

4.https://www.govinfo.gov/content/pkg/STATUTE-96/pdf/STATUTE-96-Pg2049.pdf

5.https://rarediseases.org/the-orphan-drug-act-turns-40-nord-celebrates-its-impact-on-rare-diseases/

6.https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns

7.https://www.rarediseasemoonshot.eu/

*中文翻译仅供参考，所有内容以英文原文为准。

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