一图读懂丨婴儿来临前的准备之遗传病筛查

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- 婴儿来临前的准备之遗传病筛查 -

遗传病是由胎儿基因突变、染色体异常或继承了父母有缺陷的基因所致。

大约20％的出生缺陷是由遗传因素造成的，其中染色体异常是导致宝宝智力残疾和先天性畸形的主要原因之一。

孕期常见筛查包括常见染色体异常及结构畸形，如神经管、腹部、心脏和面部的一些缺陷等。

通常在孕早期开始筛查，当初次筛查存在非整倍体血清标志物检测阳性；颈项后透明层厚度＞3 mm；产妇＞35岁；遗传病家族史，这其中任何一种情况需进行无细胞DNA检测，若无细胞DNA检测结果为阳性，则表示胎儿患有疾病风险较高，需进一步做产前诊断。

产前诊断可在10~14周通过绒毛膜穿刺取样进行胎儿DNA检测，如果已经错过早孕期可在15周后通过羊膜穿刺提取少量羊水和细胞进行检测来确定胎儿是否患有遗传病。

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