线粒体移植治疗罕见遗传病安全有效，已在六名患儿身上进行试验

以色列研究团队近日在《科学·转化医学》杂志上发表论文称，他们测试了一种利用线粒体在细胞生命形式之间的持久能力的潜在治疗方法。它涉及用患者母亲捐赠的健康线粒体来增强患者的造血干细胞。这种方法首次在6名患病儿童身上进行了试验，已证明其安全性并展示出显著的症状改善迹象。

领导这项研究的特拉维夫希巴医疗中心儿科血液学家埃拉德·雅各比说，与同龄人相比，这些孩子极其虚弱。一名6岁男孩只能被推着婴儿车在医院里走动；另一名女孩卧床不起。治疗几周后，女孩获得了站立的能力；男孩开始四处奔跑，且能保持足够长的清醒时间。

研究人员表示，如果治疗成效在预计于明年开始的临床试验中得到证实，线粒体增强疗法（也称为线粒体移植）将不仅可治疗罕见遗传病，还可治疗线粒体损伤引起的一系列其他疾病和损伤。

2009年，美国哈佛医学院詹姆斯·麦考利团队利用兔子开展实验，首次表明线粒体移植可帮助受损心脏从损伤中恢复。2012年，以色列生物化学家娜塔莉·伊芙吉-奥哈娜与他人共同创立了专注于开发基于线粒体的药物的新公司Minovia。

该公司2016年接收了一名患有皮尔逊综合征的小男孩。皮尔逊综合征的病症通常出现在生命的第一年，并导致严重的骨髓衰竭，患者需要接受频繁输血。与许多其他线粒体疾病不同，此类患者的母亲不携带突变。

2017年，医生从男孩的骨髓和他母亲的血液中采集了造血干细胞。他们打开了其母的白细胞壁，并使用离心机从细胞质中分离出线粒体。然后他们诱导男孩的干细胞通过称为胞饮作用的自然过程吸收线粒体。一旦细胞增加了额外的线粒体，它们就会被输回孩子体内。

研究人员测量了正常线粒体DNA与缺失DNA的比率、线粒体DNA分子总数以及细胞产生能量的能力。测量结果显示，这些数据都有所增加，这说明供体线粒体存活下来并正在为它们的新细胞家园作出贡献。

Minovia计划于2023年在皮尔逊综合征患者中开始一项新的治疗试验，包括从捐赠胎盘中提取富含线粒体的造血干细胞。

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线粒体是细胞的能量工厂，生产出三磷酸腺苷（ATP），也是细胞进行有氧呼吸的主要场所。如果线粒体内的DNA发生突变，则会影响其制造ATP的能力，进而影响到一系列器官。文中提到的Minovia是一家较早开始在罕见线粒体疾病上取得研究进展的公司，用移植线粒体的方式来为患者提供额外的线粒体。这次，他们将疗法在患儿身上进行了临床试验，验证了其安全性和有效性。如果能对更多患者进行更大规模的临床研究，新的疗法将成为线粒体疾病治疗的重大突破。

（原标题为《首次在六名患病儿童身上进行的试验表明，线粒体移植治疗罕见遗传病安全有效》）