庞贝病、亨廷顿病、法布雷病……多款罕见病创新药亮相进博会

可治疗庞贝病、亨廷顿病、法布雷病等多种罕见病的创新药，亮相第五届进博会。

数据显示，全球目前已知罕见病已超7000种，中国有2000多万患者正在与罕见病作斗争，并以每年20万的人数递增。此前，中国发布的第一批罕见病目录中共有121种罕见病，其中35种罕见病面临全球无药，9种罕见病仍面临境外有药、境内无药的挑战。

在第五届进博会上，全球十五大药品巨头首次齐聚于此，这里有不少破解罕见病的创新治疗方案。

亨廷顿舞蹈病是一种隐匿起病的罕见病，发病年龄从儿童期至79岁不等，以舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统变性病，为常染色体显性遗传。长期以来，这类患者无药可用，现有治疗方案大多只能针对抗精神病类和缓解运动症状。

在此次进博会上，首次参展的跨国药企梯瓦带来一款创新药物——安泰坦，这是中国首个获批的氘代药物，其使用的氘代技术赋予药物活性成分良好的药代动力学曲线，从而在降低给药频率的基础上，对亨廷顿舞蹈病展现出良好的疗效、安全性和耐受性。

多发性硬化症是中枢神经系统脱髓鞘疾病，随着疾病的进展，患者身体将逐渐硬化如同“木偶”。今年首次参展的梯瓦带来了治疗成人神经系统罕见病——复发型多发性硬化症的药物Copaxone，这一药物填补了国内复发型多发性硬化症治疗领域妊娠和哺乳期女性用药的临床空白。

庞贝病也是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者如果不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆的进行性损伤，从而需长期依赖轮椅和呼吸机，并导致过早死亡。

可用于庞贝病的酶替代治疗药物Nexviazyme。澎湃新闻记者 陈斯斯 摄

在今年的进博会上，赛诺菲带来新一代可用于庞贝病的酶替代治疗药物Nexviazyme，该药还被FDA（美国食品药品监督管理局）授予“突破性疗法”称号，能显著改善庞贝病患者的呼吸功能和运动能力，这一药物目前还未在国内上市。

除此之外，赛诺菲还带来全球首个用于治疗“获得性血栓性血小板减少性紫癜”的纳米抗体药物Cablivi，这是一种罕见的凝血障碍，患者会在全身小血管中形成广泛的血栓，这些血块会切断主要器官的血液供应，导致组织缺血、缺氧，部分患者导致脑部缺血甚至死亡，Cablivi已获得欧盟和美国授予的孤儿药资格，它的出现可以显著缩短患者达到正常血小板计数和器官损伤标志物恢复正常的时间，延长患者生命。

武田制药是亚洲最大的生物制药公司，罕见出凝血疾病是其主攻的重点病种。在本届进博会上，其研发的创新药“马立巴韦”迎来“亚洲首秀”，这是目前全球首个且目前唯一获批用于治疗成人器官移植或造血细胞移植后，难治性巨细胞病毒感染或疾病的药物，在欧美等国被认定为“孤儿药”。临床研究显示，“马立巴韦”与常规抗病毒治疗相比，治疗相关副作用更低。而另一款用于罕见病——法布雷病治疗的阿加糖酶α注射用浓溶液（瑞普佳）此次也再度亮相进博会，如今这款药已被纳入2021年国家医保药品目录。