她36岁先后罹患12种不同肿瘤治疗后痊愈：生死均系于基因缺陷

一名极易患肿瘤的西班牙女性最近引发关注。这名女性曾先后罹患12种不同的肿瘤，其中5种是恶性的，但在治疗后“完全康复”！西班牙国家癌症研究中心（CNIO）科学家在最新一期《科学进展》杂志发表研究论文称，他们发现了该患者如此容易患癌的原因：她携带了一组人类从未见过的基因突变。研究人员表示，这个“例外”的病例有助于改善癌症早期诊断并开发新疗法。

研究人员发现，这位现年36岁的女性携带了两个名为MAD1L1的基因突变的拷贝，分别来自其父母，该基因编码在细胞分裂中起至关重要作用的蛋白质MAD1。

研究显示，当实验小鼠携带两个MAD1L1突变拷贝时，其会在子宫内死亡，但这名女性一直活到成年，不过一生都极易罹患肿瘤。她首次被诊断患上癌症是在两岁时，最后一次是在28岁时，而且几乎每隔几年就会被诊断患上某种类型的肿瘤，分布于身体不同部位。

此外，研究人员对患者的血液进行分析后发现，她体内有多达40%的血细胞存在染色体过多或过少的情况，这种被称为基因不稳定性的缺陷是癌症的标志，患者的免疫系统会为应对这种威胁作出广泛的炎症反应。

尽管患过多次癌症，但这名女患者每次都能较轻松地治愈。自2014年她最后一个肿瘤被切除后，再也没有复发。研究人员认为，这可能要归功于她独特的免疫系统。

论文第一作者、CNIO生物化学家卡罗琳娜·比利亚罗亚解释说，尽管上述突变使这名女性较频繁地罹患癌症，但她的免疫系统受到了极大刺激，反而有利于更好地识别和破坏肿瘤细胞，“她的基因缺陷最终保护了她。经过手术和治疗，她的所有恶性肿瘤都痊愈了”。

该团队希望进一步研究该女性的免疫防御系统，看能否在其他癌症患者身上找到。他们认为，增强患者的免疫反应有助于阻止肿瘤的恶化，这种疗法将类似于现有的免疫疗法——旨在增强免疫系统靶向和杀死癌细胞的能力。

总编辑圈点

简直不知该说这位西班牙的女士倒霉，还是说她幸运。她竟然可以倒霉到先后患上12种肿瘤，而且从两岁开始就和各种癌症打起了交道；但她携带如此罕见的基因突变，却又幸运地成功出生，并在多次与恶性肿瘤的交手中全部取胜。基因缺陷让她易患肿瘤，同时，基因缺陷又保护了她。当然，对医学界的研究者来说，能有这样一个活生生的案例，倒确实算得上是一种幸运。任何的例外都暗藏玄机，找出这种玄机，或许能造福更广大的癌症患者。