全国首个软骨发育不全关爱日启动，专家：尚无根治性治疗办法

10月3日，全国首个“软骨发育不全关爱日”在上海交通大学医学院附属新华医院正式启动。 上海新华医院 供图

10月3日，全国首个“软骨发育不全关爱日”在上海交通大学医学院附属新华医院（以下简称上海新华医院）正式启动。

10月3日，即代表“103”，寓意软骨发育不全患者“一米三的视界”。这类疾病是一种常染色体显性遗传疾病，患者会出现严重的身材矮小，头颅较躯干偏大，四肢短小更明显，与身高不成比例，未经治疗的患儿成年后平均身高低于130厘米。

因短肢矮小，软骨发育不全患者常常在身体和心理方面遭受着社会的偏见，在学习、就业、结婚等诸多方面面临困境。而当前，由于缺乏流行病学数据及充分的临床研究，中国有数万名软骨发育不全患者长期面临着缺乏有效诊疗手段、缺乏有效药物及患者经济负担沉重等难题。

本次关爱日活动由中国罕见病联盟指导，上海新华医院携手国内有影响力的软骨发育不全患者及家属社群“一米三的视界”共同发起。

上海新华医院临床遗传中心执行主任余永国教授表示，软骨发育不全不仅仅是身材矮小，而是一种多系统累及的致死致残的罕见内分泌疾病，患者在不同年龄阶段会发生严重的神经系统及骨骼系统并发症和合并症，“目前针对这一疾病没有根治性的治疗办法，仅仅只是对症处理，如身高管理、神经系统管理。”

在中国罕见病联盟的主导下，中国首个软骨发育不全流行病学研究已经于2020年启动，至今仍在进行过程中，目前已经启动中国软骨发育不全多中心患者登记研究（ApproaCH）项目，开始建立了中国软骨发育不全患者队列，还将推进首个《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》。

上海新华医院是ApproaCH 研究的牵头单位，作为该项目主要研究者，中国罕见病联盟软骨发育不全学组组长、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授表示：“缺乏基础流行病学数据，向来是攻克罕见病的一大难题。ApproaCH项目正是帮助我们了解ACH疾病样貌的一项基础登记研究——了解中国ACH患者的流行病学分布特征、生长曲线、疾病负担和生活质量等，我们计划是希望有500例18岁以下的儿童，以及100例18岁以上的成年患者能加入到我们的这项研究中，这不论对于医生还是患者而来，都意义重大，不仅有利于提升疾病诊治，也可以促进新型药物的研发。”

“一米三的视界”发起沈继良，同时也是一名软骨发育不全患儿家长。他表示：当前，国内也有一家公司正在就“软骨发育不全”开始全球同步的创新药物二期临床试验，他希望这一款新药能早日上市，惠及更多的国内患者，“在关注创新药物的同时，我们也在关心这些和我的孩子一样患有这类疾病的孩子们，他们的心理问题、学业课程该如何去应对。”

中国罕见病联盟执行理事长李林康也在活动中呼吁，希望更多社会力量能够加入到这一罕见病人群的保障中，也希望整个社会能不断增进对这一罕见病群体的理解、认同、关心和支持。