全国患者超千万名，上海成立首批罕见病诊治中心及专科门诊

2月28日是第十个世界罕见病日，上海市卫生计生委当日挂牌成立第一批“上海市罕见病诊治中心”、“上海市儿童罕见病诊治中心”。前者设立在上海交通大学医学院附属新华医院，后者设立在上海市儿科医学研究所。

同时，市卫计委确定了第一批“上海市罕见病专科门诊”，分布在复旦大学附属儿科医院、复旦大学附属华山医院、上海儿童医学中心、上海瑞金医院、上海市儿童医院等5家医疗机构。

29岁女孩全身抽搐12年找不到病因

今年2月26日，有媒体报道并拍摄了29岁上海患病女孩燕子的故事，引起社会关注。从一名健康漂亮的少女，到如今四肢畸形、失去语言和行动能力，每一多月要发病一次，每次发病就会连续抽搐十几天，燕子的父母带其辗转全国各大医院，然而十年过去，却连病因都查不出来。

媒体报道透露，燕子出生于1988年，在其17岁高三那年，突然有一天，双手不自觉划动，尽管燕子靠着毅力考进了上海海事大学，但大三时病情日益严重，最后发展到走路不稳、全身强直抽搐的状态。

上海、北京、香港……从2008年开始，全家人就踏上了四处求医之路：瑞金医院神经内科推断其为癫痫，但有待排查；上海市精神卫生中心认为是癔症；华山医院的出院小结写着：癫痫、全身性肌张力障碍、线粒体脑肌病待排。

燕子服用过多种药物，还做过手术，都收效甚微。她还去上海市疾控中心做过寄生虫化验，结果的确显示呈阳性，但服药多个疗程后，病症并未减轻，病因至今未确诊。

这一报道刊发后，上海多家三甲医院、市罕见病防治基金会等伸出了援手。2月28日，澎湃新闻(www.thepaper.cn)记者从上海新华医院获悉，燕子在该院已经完成了一次小儿神经内科、成人神经内科以及遗传医学专家们的会诊咨询。

目前，燕子将通过药物调整来开展进一步治疗，同时其父母也通过上海电视台发布信息称，将全力配合扩大检查范围，重新进行基因检测和寄生虫检测，只希望能找到病因。

中国各类罕见病患者超1600万人

像燕子这样的未知病因的患者还有不少，在中国，各类罕见病患者超过1600万人，据估计，罕见病在全球范围内影响着3-3.5亿人。

何为罕见病？根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。

上海市卫计委指出，目前全世界已经识别近7000种罕见病，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗，许多患者忍受终身痛苦，而有大约一半的罕见病开始于儿童期。

市卫计委专家透露，因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。

专家强调，通过广泛宣教避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可以避免疾病再遗传给下一代。

首批罕见病专科门诊挂牌成立

“对于罕见病而言，最难的并不是治疗，而是诊断。”每年的2月最后一天即国际罕见病日，上海市医学会罕见病专科主委、新华医院李定国教授指出：“罕见病一旦完成诊断，就知道有没有路径去治疗，或者是知道治疗所能达到的极限效果了，患者及其家庭也就不必限于谜团，四处求诊。”

在上海，刚落户于新华医院的全市唯一一家“上海市罕见病诊治中心”，正在探索一条跨年龄、跨学科的综合诊疗路径，一旦各专科领域的临床医生有难以诊断的疑惑，就可向罕见病诊治中心发起会诊需求，寻找诊断治疗的方法和路径。

新华医院院长孙锟说：“新华医院将尽可能发挥强势儿科在综合性医院的特定优势，整合医学资源，临床治疗与临床科研共同发力，为患者更多地提供一站式的医学服务。”

2月28日，第一批“上海市罕见病专科门诊”也挂牌成立，分布在5家医疗机构：在复旦大学附属儿科医院，设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；复旦大学附属华山医院，设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属瑞金医院，设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；上海市儿童医院，设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。

“希望能结合各自医疗机构的优势学科，整合学科资源，带给罕见病患者更为精准地治疗，解决罕见病家庭的诊疗难题。”上海市卫生计生委相关负责人表示。