罕见人生｜7岁女孩患全球不到百例罕见病，母亲发起筹款

云南宣威的馨馨今年7岁，她与身体多发性的炎症也反复抗争了7年。馨馨患的是一种十分罕见的“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征”，目前全球报道不足百例，国内文献报道过的仅三例。

迄今为止还没有明确有效的治疗方法。

9月20日，馨馨的妈妈张静告诉澎湃新闻（www.thepaper.cn），最近半个月，馨馨总是说自己头疼、头晕。入学的这段时间，馨馨的老师经常给她打电话称，馨馨每天上课精神状态不佳，总是昏昏沉沉的。

张静说，十天前她带馨馨来到宣威市的医院做检查。一份检查报告显示，“扫描野双侧上颌窦、筛窦黏膜增厚”，医生建议他们前往重庆做进一步的检查治疗。

常年不断地求医问药，已经掏空了这个家庭的积蓄，还欠下了几十万的外债。为了让馨馨能继续治疗，以期望有更好的治疗办法问世，张静希望借助社会的爱心力量，通过筹款解决女儿的部分医疗费用。

澎湃新闻8月26日曾报道馨馨与身体炎症抗争的故事。7岁的馨馨身高只有95厘米，体重仅30斤。出生10个月后，她开始饱受多部位反复感染的困扰：先是一个脚拇趾溃烂感染，被切除；不到半年，她右胳膊接受注射的部位长出脓包；之后，她玩耍时摔倒碰到头皮，开始的“一点点红”发展成红肿溃烂，以致感染侵袭到头盖骨，与此同时，她长时间高烧，踝关节发红、肿胀，疼得无法走路。

跑遍云南大小医院，治疗无果后，张静带着馨馨到北京的多家医院检查，随后又前往重庆医科大学附属儿童医院（简称“重庆儿童医院”）治疗，最终确诊为罕见病“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征”。

馨馨在重庆儿童医院治疗。受访者 供图

重庆儿童医院风湿免疫科副主任医师吴俊峰介绍，PAPA综合征，因细胞骨架相关的衔接蛋白1（PSTPIP1）基因突变导致，该突变的基因导致罕见的常染色体显性遗传自身炎症性疾病。在这些年接诊的病例中，该医院免疫缺陷病团队已诊治4例PSTPIP1病人，包括馨馨在内的2例PAPA综合征患者，另外2例为PSTPIP1基因突变导致的其他病种。

张静9月20日告诉澎湃新闻，她将于10月初带馨馨去重庆儿童医院治疗。

说到治疗费用，张静称，这次去重庆的治疗费要继续刷信用卡，家里已无力承担医药费，且还有几十万的外债，目前已经无处借钱，只能一直刷信用卡。此外，馨馨的奶奶上半年患上肺癌，治疗费也是借来的。

澎湃新闻8月报道了馨馨患上罕见病的故事后，有读者表示，罕见病值得更多的社会关注和支持，也有不少读者希望展示筹款链接，他们想为馨馨献上自己的一份爱心。

现附上馨馨母亲发起的筹款链接以及接受捐款账号信息：

筹款链接

姓名:张静

支付宝账号15987427538

农村信用社卡账号6231900000166045159

开户行（云南省宣威市杨柳镇农村信用社联合社）