女孩患罕见病脊柱几乎“对折”，在上海实现“坐直”梦想

7月4日，24岁天津姑娘小吕在上海实现了“坐直”的梦想，出院回家。

7月4日，女孩从上海新华医院出院。本文图均为上海新华医院 供图

小吕是一名罕见病患者，患有脊髓性肌萎缩症（简称SMA），重度脊柱畸形。3个月前，她在其他医院做过一次矫正手术，但效果没有达到她的期望，无法令她坐起来。最终，小吕来到上海交大医学院附属新华医院脊柱中心，在该中心杨军林专家团队的帮助下，实现了梦想。

1岁确诊罕见病

24岁的天津姑娘小吕就不幸罹患了SMA这种罕见病，从1岁确诊开始，她的肌肉就逐渐萎缩无力，最为严重的是脊柱畸形，脊柱几乎“对折”，她只能勉强“窝”在轮椅里或者像蛇一样“盘”在床上，同时压迫心肺，导致出现严重呼吸功能障碍。

为了缓解病情，三个月前，小吕经历了一场脊柱侧弯矫形手术，由于手术难度大，未达到矫形的最低目标，矫形率仅为21%，术前脊柱侧弯程度达165°，术后仍有130°，身体无法坐直。

第一次术前X光片。

第二次术前X光片。

小吕渴望平视着与人交流，解放双手去做更多的事，无法接受术后仍需侧身趴在床上度过人生。于是，她决定“再次进行手术”。

此时距离前一次手术不到3个月。杨军林透露：“如果要做翻修手术，3个月内是比较合适的。”

上述专家解释，初次手术后3个月，虽然解剖结构已破坏，但脊柱尚未发生完全骨性融合，局部解剖结构尚可辨识，为重新置钉提供了可能。另外，翻修手术必须进行多节段大创伤截骨，若脊柱完全骨性融合，则手术创伤出血更大，加上这类SMA患者本身体质差，更难实现矫形手术。

翻修术后X光片。

双高难度的“翻修”手术

“我们查阅了国内外近10年的文献，均未对此类‘翻修’手术有过报道。”杨军林表示。

在杨军林看来，此类重度脊柱畸形伴严重呼吸功能障碍的SMA矫形手术是国际公认的难度极高的手术，存在极高的死亡风险，被称为“手术禁区”。在第一次手术的基础上，再次矫正的“翻修”手术则是难上加难。

面对小吕二次矫形手术复杂的解剖结构、大量失血风险、手术策略选择等问题，新华医院脊柱中心专家团队和由上海儿童罕见病诊治中心多位专家教授组成的小儿罕见病多学科团队一同开展术前会诊，共同制定了缜密的手术计划和应急方案，专家组还与小吕的家长进行了充分的沟通。

多学科专家讨论治疗方案。

6月9日，翻修手术按原计划在6小时内顺利完成。手术取出了原内固定棒，多节段截骨得到松解和减压，专家在小吕脊柱凹、凸两侧分别再次置入预弯棒，撑开及合拢弯曲变形的脊柱，在各科专家的密切配合下，小吕闯过了一道道难关，手术中有效控制了出血量，仅输血6U。

术后拍片显示，这次手术的脊柱矫形率达55%，翻修术后，小吕脊柱侧弯仅为75°，取得了非常明显的矫形效果。

手术后，小吕可以借助支具辅助独坐在床上和轮椅上，成功解放了原本需要支撑身体的双手，让小吕实现了她“坐立”的愿望。

杨军林特别提醒，SMA患者应尽早进行有效的脊柱侧弯干预治疗，避免发展到更为严重的侧弯而不得不进行极高风险手术的局面。