家长希望罕见病杜氏肌营养不良症药物进医保，广西医保局回复

广西两名家长近期在人民网“领导留言板”反映，自家孩子幼时确诊了罕见病“DMD进行性肌营养不良”，希望天价特效药能进医保。广西壮族自治区医疗保障局回复称，医保药品目录由国家医保局统一组织临床医疗专家通过咨询、遴选、评审等程序确定，待相关药品纳入医保目录后，将积极向有关部门反映药品需求情况。

近日，百色市田东县平马镇村民留言称，其孩子今年七岁，一岁多确诊了罕见病“DMD进行性肌营养不良”，该病属于基因病，此前一直无药可治，只能靠吃激素、康复治疗缓解。患儿在三至五岁时开始有症状，上楼梯无力，无法跳跃，十至十二岁时会失去行走能力，只能坐轮椅，肌肉萎缩，呼吸困难，最终二十岁左右离世。

该村民称，这两年传来一些好消息，“跳越药上市了，但每20公斤155万元的特效药让我们普通家庭望而却步！”其希望尽快把治疗该病的特效药纳入医保，并希望能给患儿办残疾证，解决他们的上学等问题。

另一名广西网友也于近期留言称，她儿子去年确诊罕见病“DMD进行性肌营养不良”，目前治疗该病的“53跳跃药”问世，希望治疗该病的药物能纳入慢性门诊，孩子能办理残疾证，申请个人低保，正常上学。

对此，广西壮族自治区医疗保障局7月4日回复称，《国家医保局人力资源社会保障部关于印发〈国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）〉的通知》（医保发〔2021〕50号）明确规定，各地要严格执行2021年国家医保药品目录。医保药品目录由国家医保局统一组织临床医疗专家通过咨询、遴选、评审等程序确定，各省均无调整权限。

上述回复显示，目前，由于治疗该罕见病的三款药未纳入2021年国家医保药品目录，且广西惠民保险由中国银行保险监督管理委员会广西监管局监督并指定病种，广西医疗保障局协调配合。对于上述两名网友提出的建议，待相关药品纳入医保目录后，将积极向有关部门反映药品需求情况。

下一步，广西医疗保障局将按照“保障基本、尽力而为、量力而行，坚持稳健持续、防范风险”的原则，实事求是确定保障范围和标准，适时考虑完善罕见病医疗保障政策，继续支持商业保险机构探索实施与基本医保、城乡居民大病保险（或职工大额医疗费用补助）相衔接的普惠型商业医疗保险，保障医保目录外用药大额支出，补齐多层次医疗保障体系中商业健康保险的短板。鼓励将医疗新技术、新药品、新器械应用纳入商业健康保险保障。

公开资料显示，DMD病即进行性肌营养不良，也叫做杜氏肌营养不良症，是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病，主要发生在男性群体中，约3500个男婴中就有1个患病。DMD以进行性肌肉萎缩和无力为特征，大部分患儿三至五岁发病，十岁左右丧失行走功能，二十岁左右就会因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。

据人民网海南频道2021年8月31日报道，三款治疗杜氏肌营养不良的创新药EXONDYS 51、VYONDYS 53 、AMONDYS 45由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成功引进。据了解，这三款药物在博鳌乐城可及，将改变中国7万至9万名DMD患者仅能依赖激素治疗的现状，为国内患者接受全球先进的外显子跳跃突变的反义寡核苷酸疗法提供了可能，对提高DMD患者的生存质量具有重要意义。