世界地贫日 | 了解地贫，共同脱“贫”

2022年5月8日

是第29个“世界地贫日”

主题为

“关爱地贫儿，一起向未来”

关注地贫

关心关爱地贫患儿

促进儿童健康成长

什么是地中海贫血？

地中海贫血因最早在地中海沿岸发现而得名，简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。

地贫具有明显的地域分布，广泛分布于世界热带和亚热带，全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口2%）。中国多分布在南方领域，其中广西壮族自治区、广东省、海南省、云南省和贵州省发病率都是10%以上。

数据来源:

1.Xiong F,et a1. Clin Genet. 2010

2.2012广东地贫防控基线调查

地贫是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所导致的遗传性溶血性疾病，是一种常染色体隐性遗传病，患者主要表现为慢性进行性溶血性贫血。

珠蛋白与贫血有什么关系？

红细胞主要功能就是运输氧气和二氧化碳，把氧气运输给人身体组织的各部位，再从各部位运送出代谢产物二氧化碳，红细胞是人体内不可缺少的“运输队”。

红细胞的运输功能是依靠红细胞内的血红蛋白来实现的，而珠蛋白是血红蛋白的组成成分之一。血红蛋白是由2条α-珠蛋白链和2条β-珠蛋白链组成，而且每条珠蛋白链都有一个结合了铁的血红素（称为“亚铁血红素”）。

如果珠蛋白生成发生障碍，将导致红细胞功能异常从而产生贫血。

地中海贫血有哪些症状？

根据受累的蛋白肽链不同，地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。

根据基因缺失和临床表现的严重程度，又分为静止型/轻型、中间型和重型。

静止型/轻型：

静止型α地贫、轻型α地贫、轻型β地贫统称为地贫基因携带者。静止型/轻型通常无症状或轻度贫血，不影响日常生活。

中间型：

临床表现差异较大，出现贫血程度不一。多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻/中度肿大、轻度黄疽等症状。

重型α地贫：

又称 Hb Bart胎儿水肿综合征（巴氏水肿胎）。胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大、胸腹腔积液等。孕晚期易流产、胎儿死亡或出生后数小时内死亡。

重型β地贫：

又称Cooley贫血，患儿通常在3～6个月开始发病。多表现为重度贫血、面色苍白，肝脾肿大、黄疸、发育不良。

具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷，眼距增宽等。同时极易伴发各种并发症，若不进行干预多成年前死亡。

地贫与一般贫血有什么区别？

贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。

营养性缺铁性贫血，其原因可能是从食物中铁摄取不足或失血导致铁丢失过多等导致人体类的铁元素缺乏，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物多数可以治愈此类贫血。

而地贫是一种由于基因缺失或突变导致的遗传贫血，目前无法用药物治愈。

父母都正常，会生出地贫患儿吗？

地贫是一种常染色体隐性遗传病，多数只是地贫基因携带者，无症状或者症状非常轻微，易被忽略。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

如果父母双方都是地贫携带者，那么有25%的概率可能会生出中间型或者重型的地贫患儿。

地中海贫血患者能够治愈吗？

目前为止，对于地贫患者尚缺乏真正有效的治疗手段，基因编辑等技术可能是治疗地贫的新曙光。

静止型/轻型地中海贫血患者，无明显症状或症状轻微，不影响日常生活和工作，无需特殊治疗。

对于重型地贫患者，目前治疗的方法主要依靠规范的终身定期输血和排铁治疗、脾切除、造血干细胞移植（是目前唯一可能根治重型地中海贫血的临床方法），年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早（2~6岁）接受造血干细胞移植。

地贫患者治疗费用可高达数百万元，治疗过程以及预后并发症给患者及其家庭带来的精神折磨和经济压力是巨大的，防止重型地贫儿出生是地贫防控的有效手段！

地中海贫血难治愈，但可防可控

做好地中海贫血携带者筛查至关重要！

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文章来源 | 精准医学中心 蒋天娇

原标题：《世界地贫日 | 了解地贫，共同脱“贫”》

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