满月脸、水牛背、还蛙腹？小心肾上腺皮质功能亢进症

原创 陈瑶 上海儿童医学中心内分泌遗传代谢

各位小伙伴们，请听题：

由甲状腺激素合成和分泌减少导致的疾病，叫甲状腺功能减退症

由甲状腺激素合成和分泌过多导致的疾病，叫甲状腺功能亢进症

由肾上腺皮质激素分泌减少导致的疾病，叫肾上腺皮质功能减退症

请问：

由肾上腺皮质激素分泌过多导致的疾病，叫什么？

1，2，3，Duang！时间到！

肾上腺皮质功能亢进症！回答正确！

很多小伙伴对于‘肾上腺皮质功能亢进症“这个病可能不太了解，今天我们就来聊一聊它。前面我们提到过，肾上腺皮质主要分泌盐皮质激素、糖皮质激素（GC） 和性激素，如果：

以盐皮质醛固酮分泌过多为主，就可导致醛固酮增多症；

以糖皮质激素分泌过多为主，就可导致库欣综合征；

以雄激素分泌过多为主，就可导致肾上腺男性化。

当然，多数情况下，这些不是单独出现，而是常为混合表现。

01

肾上腺皮质激素为什么会分泌过多？

1、库欣综合征的病因

（1）垂体的毛病（垂体ACTH腺瘤、垂体ACTH癌、垂体ACTH增生）：垂体分泌过多的促肾上腺皮质激素（ACTH），导致肾上腺皮质激素分泌过多。

（2）异位的ACTH（肺癌、胸腺癌、胰腺或胰岛细胞癌等）：垂体外的一些组织分泌大量ACTH，使得肾上腺皮质激素分泌过多。

（3）ACTH非依赖性（肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌）。

（4）外源性（医源性）：长期、大量使用肾上腺皮质激素或促肾上腺皮质激素，最常用的是糖皮质激素。

2、原发性醛固酮增多症的病因：

醛固酮瘤、特发性醛固酮增多症、糖皮质激素可治性醛固酮增多症、醛固酮癌、异位醛固酮分泌性腺瘤或腺癌等。

3、肾上腺男性化的原因：

分泌雄激素的肾上腺肿瘤或增生、迟发型男性化肾上腺增生等。

02

典型临床表现有哪些？

1、库欣综合症

（1）中心性肥胖：满月脸（脸又大又圆）、水牛背（背越来越厚）、蛙腹（肚子特别大）、颈后脂肪垫厚等等。和一般肥胖不同的是，它的四肢相对瘦小。

（2）皮纹：皮肤细薄，易有紫癜和瘀斑，脸总是红红的（多血质）。

（3）骨质疏松，易发生骨折，甚至影响到血压、血糖，出现高血压、高血糖。

（4）儿童生长缓慢、女性月经不调等。

（5）常有精神、情绪异常，甚或精神病，比如焦虑、抑郁。

2、原发性醛固酮增多症：

（1）发作性无力、感觉异常、短暂瘫痪和手足抽搐。

（2）舒张期高血压和低钾性肾病伴多尿多饮皆常见，或仅有轻、中度高血压，水肿不常见。

3、肾上腺男性化：

（1）女性较男性明显，体毛较多（可为轻症患者唯一体征）、脱发、反复痤疮、声音低钝。

（2）女孩可出现月经异常（减少、不规则或闭经）、子宫萎缩、阴蒂肥大、乳房缩小；男孩可有阴茎缩小，睾丸变软、变小。

（3）性早熟，可导致最终身高矮小。

注意：以上这些综合征往往不是单独出现，而常为混合表现。

03

如何诊断和治疗？

如何诊断：

根据患者的临床症状、体征，即可做初步诊断。然后通过皮质醇、醛固酮、肾上腺激素水平检查以及地塞米松抑制试验等实验室检查，以及超声、CT、MRI等影像学检查后可明确诊断。

注意：诊断过程中须与肥胖症等鉴别。

如何治疗：

治疗目的：去除病因、对症治疗，尽快安全地将血激素水平降至正常范围。

去除病因

1、库欣综合征

（1）垂体ACTH腺瘤：病变在垂体或下丘脑，可经鼻经蝶窦切除垂体瘤，瘤体越小，治愈率越高。而对于已向外浸润的大腺瘤，需行开颅手术切除，且术后复发率相对较高。

（2）异位ACTH综合征：寻找异位分泌ACTH的肿瘤，如果能去除原发肿瘤，则可缓解。对于已无法根治的恶性肿瘤，可使用类固醇合成抑制剂等治疗，暂时缓解高皮质醇血症。

（3）肾上腺皮质腺瘤：单侧腺瘤切除术后罕有复发，但术后对侧受抑制的肾上腺皮质功能约需数月至1年时间方能恢复。

（4）肾上腺腺癌：

➡ 早期可行手术切除，术后长期服用药物以阻滞肾上腺皮质激素合成，如美替拉酮、酮康唑、密妥坦、氨鲁米特等。

➡ 在肾上腺单侧或双侧切除术后，均需较长期或终身使用氢化可的松或可的松进行激素替代治疗。单侧切除的患者，肾上腺功能逐渐恢复时，激素剂量可逐渐递减至停用。

➡ 对已有远处转移的患者，可手术切除原发肿瘤，联合类固醇合成抑制剂治疗，或可配合其他化疗与放疗。

2、原发性醛固酮增多症

（1）单侧肾上腺醛固酮分泌瘤或单侧肾上腺增生：手术切除，腺瘤效果较好，高血压持续过久或合并有动脉硬化者则难以恢复正常。

（2）双侧肾上腺皮质增生、不能切除的分泌醛固酮的肾上腺皮质腺癌、拒绝手术或有手术禁忌证和糖皮质激素可控制的醛固酮增多等：药物治疗，常用药物有螺内酯、阿米洛利、氨苯蝶啶等。

3、肾上腺性男性化

（1）小剂量地塞米松：即使是这样小的剂量，仍可能产生库欣综合征的体征。

（2）可的松或强的松：大多数男性化症状和体征可消失，但多毛和脱发消失缓慢，嗓音可持续低钝，生育能力常受损。

对症治疗

例如：使用胰岛素降血糖、降压药降血压；补充钾以纠正低血钾；使用苯丙酸诺龙或丙酸睾丸酮促进蛋白质合成；控制感染等。

写在最后：

如果某天突然发现孩子——满月脸、水牛背、蛙腹……，不要天真地认为”只是胖了“，赶紧去医院找内分泌专科医生进行详细评估吧。

文丨陈瑶

图丨Microsoft Bing

排版指导丨陈瑶

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