高质量水稻泛基因组，为培育优良水稻奠定基础

文/陈根

水稻是世界上最重要的粮食作物之一，是我国以及全亚洲重要的粮食农作物。水稻从野生稻驯化1万多年来，品种众多，分布广泛，除了全亚洲，在欧洲、美洲和澳洲也有很少量分布。水稻可以适应多样的生态环境和农艺条件，其丰富的遗传多样性在驯化和现代育种中都发挥了重要的作用，并成为应对粮食需求增长和环境变化进行品种改良的关键资源。

但是，栽培稻遗传多样性的降低为未来水稻持续改良带来挑战。而野生稻具备诸如病虫害抗性、逆境耐受性、多倍性等优良性状，包含大量未被开发和利用的遗传多样性，可作为水稻改良的丰富遗传资源。

基于此，泛基因组的快速发展将大大促进对群体遗传资源的探索和利用。就像有了导航地图，人们可以找到合适的路径一样，有了水稻的泛基因组图谱，人们对于选育哪些品种来进行有效的杂交，也有了更加清晰的认识。不过，迄今为止，水稻泛基因组的研究局限于栽培品种及少数几个野生近缘种。

而近日，中国农业科学院作物科学研究所水稻分子设计技术与应用创新团队和上海交通大学的联合团队宣布，他们基于111份代表性水稻资源的二代和三代全基因组测序数据，构建了高质量水稻泛基因组，获得了9个水稻代表性群体的高质量参考基因组，其中包括5个无缺水稻基因组。

根据中国农科院作物科学研究所研究员王文生介绍，该团队于2018年在《自然》上发表论文，对来自全球89个国家的3010份水稻进行了重测序和大数据分析，这3010份水稻代表了全球78万份核心种质约95%遗传多样性，构建了首个完整的亚洲栽培稻泛基因组。

此前的研究是基于二代测序数据构建的，相比而言使用三代测序技术构建的数据质量会更高——此次研究构建的泛基因组在原来的基础上，增加了三代测序数据，因此构建的泛基因组更准确、更连续、更完整，包含879 Mb的非冗余新序列，涉及19319个新的蛋白质编码基因（2132个新基因家族）。

与二代测序数据相比，三代测序数据在检测基因存在-缺失变异（PAV）时假阳性率更低，尤其是对于包含重复序列的基因。此外，检测到14471个存在—缺失变异与多个农艺性状有显著关联，表明基因存在-缺失变异对水稻表型变异可能具有重要贡献。

此次研究获得的高质量水稻基因组、泛基因组和基因存在-缺失变异等资源，将有利于促进水稻功能基因组研究，也为未来的水稻研究和改良中有效利用这些信息奠定基础。