表兄妹结婚生下女儿五脏长反，还患有终末期肺病需移植

都市快报9月13日报道，正常情况下，人的心脏长在左边，肝脏长在右边，左肺有两片，右肺有三片……近日，浙江大学医学院附属第一医院却接诊了一例五脏六腑反位（俗称“镜面人”）的终末期肺病患者。

“说实话，这台肺移植手术做得很‘别扭’。术中，我们不仅要换站位，刀法也要更精准、谨慎，我们足足做了10个小时，从下午做到第二天凌晨，比平时多花了近两倍的时间。”浙大一院肺移植中心主任韩威力主任医师说。

患者入院时肺部“烂穿”，24小时吸氧

“高兴，我太高兴了，真要好好感谢韩（威力）主任。”昨天下午，得知妻子周女士（化名）顺利脱离呼吸机，48岁的陈先生（化名）笑得合不拢嘴。

陈先生和周女士结婚20年。他说，20年来，妻子身体一直不好，常咳嗽，还时常吐血。为此，他们四处求医，但始终断不了根，有时一个普通的感冒，妻子都扛不住，需住院治疗，一住就是二十多天。

随着病情进展，周女士症状越来越重，每年差不多有1/3的时间都是在医院里度过。

“以前，她还能做些简单的家务：洗洗衣服、烧个饭，这两年完全做不了。晚上睡觉一躺平，呼吸就会困难；背也越来越弯。”陈先生说。

一个多月前，周女士因呼吸衰竭急诊入院，因当地医院无法医治，他们找到了韩威力主任。

“周女士来的时候，病情不容乐观，身高近一米六的她，体重只有八十多斤，脸色苍白，全身乏力，连挥手的力气都没有，需要24小时吸氧，根本下不了床。”韩主任说，“经检查，我们发现她的肺部在反复感染后出现破裂，吸进去的气体直接从肺部漏到了胸腔里，随着胸腔压力的增大，导致她的肺被压缩到只有原来的20%大小，看上去只有一个拳头那么大。”

父母近亲结婚，她成了“镜面人”

经评估，韩主任认为周女士患上了终末期肺病，肺移植是目前最好的治疗手段，丈夫陈先生接受了韩主任的建议。

术前评估时，韩主任发现周女士是个“Kartagener（卡塔格内）综合征患者”，一种先天性常染色体隐性遗传疾病，五脏六腑反位（俗称“镜面人”）是其中一个症状，大部分患者还伴有支气管扩张、慢性鼻窦炎。

韩主任说，如果周女士仅仅是个“镜面人”，可能问题不大，可正常生活，但她是个卡塔格内综合征患者，这类患者的肺部纤毛结构大都存在缺陷，以至于纤毛运动障碍，继而引起黏膜的黏液清除功能异常，从而导致患者呼吸道反复感染，诱发支气管炎、支气管扩张，最终进展为肺间质纤维化，直至终末期肺病。

“人体肺部的纤毛好比一把‘刷子’，肺部细菌能够有效地被清除，靠的就是这把‘刷子’。”韩主任说，据报道，该综合征很罕见，发病率只有1/60000-1/20000，周女士之所以患病和她父母近亲结婚有关，她的父母是表兄妹。有研究显示，近亲结婚者，其子女Kartagener综合征的发病率高达20%-30%。

上周三，周女士幸运地等到了肺源，韩主任及其团队第一时间为她做了移植手术。

术中，韩主任发现周女士情况比预想的要困难。“数十年来，她的肺部由于反复感染，胸腔出现了严重的粘连，血管盘根错节，稍有不慎就可能下不了手术台了。”韩主任说，“另外，由于她五脏六腑反位，大大增加了手术难度。”

在ECMO（一种体外心肺循环系统）和麻醉团队的保障下，韩主任凭借多年的移植经验，仔细分离了周女士胸腔内的粘连，手术从下午4点一直做到第二天凌晨两点。

浙大一院肺移植中心成立于去年6月，是我省目前唯一具有肺移植专业资质的终末期肺病诊治中心，目前累计完成肺移植手术16例，今年至今已完成11例，年手术量位居全国前五。

父母血缘越近，子女患病率越高

“研究表明，近亲结婚，如表兄妹、堂兄妹、叔叔和侄女、舅舅和外甥女，其后代容易患常染色体隐性遗传病，且关系越近，患病率越高，Kartagener综合征就是其中一种。”浙大一院遗传与基因组医学专科门诊祁鸣教授说。

周女士还有4个兄弟姐妹，为何唯独她一人患上Kartagener综合征？“常染色体隐性遗传病的致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，只有纯合子时才显示病状。”祁教授说，“通俗地说，正常情况下，人体有两套基因，一套来自母亲，一套来自父亲，其子女所获得的基因有四种组合，只有父母双方都把致病的那套基因遗传给了下一代，其子女才会患病，这种概率为25%。”

“近亲中因相似的基因较多，某些隐性疾病的基因会得到累积，子代的患病几率便会大大增加。”祁教授说。

大量资料表明，近亲结婚痴呆儿发生率比非近亲结婚高150倍，新生儿死亡率和畸形率也比非近亲结婚高3倍多，其子代患致盲性视网膜疾病、耳聋的几率也会大大增加，这也是为什么我国婚姻法规定，三代以内血亲禁止结婚的原因。

（原题《表兄妹结婚“亲上加亲”，生下的女儿心肝脾肺肾却都长反了》）