上海开设首个遗传性肠癌门诊，用基因检测判断癌症是否为遗传

上海将开设首家遗传性大肠癌咨询门诊。

8月31日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从复旦大学附属肿瘤医院获悉，该院于9月1日起开设上海首家遗传性大肠癌咨询门诊。门诊在每周五上午开设，医生会通过病史问询、绘制遗传家系图谱，并结合临床特征及基因检测报告，及早发现遗传性肠癌高危人群。

此外，遗传咨询门诊不仅针对未发病的健康人，还面向已经罹患肠癌的患者。已经患癌患者可通过基因检测，明确其是否携带有癌症易感基因，如果证实携带，说明这位患者的癌症具有遗传性，遗传门诊医师会安排将肠癌筛查扩展到其近亲家属中。

初衷：肠癌的早期发现和干预

在上海市最常见的癌症发病谱中，大肠癌多年始终位居第二的位置。

大肠癌被称为“吃出来的癌症”，除了因不良饮食及生活方式导致的大肠癌以外，大肠癌的发病也存在遗传因素。

复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任徐烨表示，在大肠癌中5%-8%为遗传性大肠癌，其致病原因较为明确，主要有两种，分别是林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病，均为常染色体显性遗传综合征。早期症状有腹泻、肚痛、便血等，长期患病者可能会出现贫血、体重减轻。

“50%-80%的林奇综合征患者会发生结直肠癌，还可能同时或异时引发子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列肠外肿瘤，而家族性腺瘤性息肉病患者的致病基因会有50%的机会遗传给孩子，如不及时筛查干预，大部分人会在45岁以前发生癌变进而演变成肠癌。”徐烨表示。

“对于那些有家族遗传史的人们而言，他们的肠癌发病率较普通人更加高，危险因子也较大，更应重视早期发现和筛查干预。”徐烨表示，这也是医院开设遗传性大肠癌咨询门诊的初衷，“临床上诊断出遗传性大肠癌的病人普遍都存在疑问，如我的孩子会不会也得这个病，如果一个家族中超过2人发生恶性肿瘤，其中一人是大肠癌，就应该怀疑这个家族是否为遗传性肠癌家族。”

如今，诊断遗传性大肠癌的金标准为基因突变的检测，以往因为基因检测流程繁琐、价格昂贵，临床上无法普及。随着二代测序技术的发展，对于所有已知遗传易感性基因进行检测已经成为新的方向。

检测是否携带有癌症易感基因

流行病学调查显示，过去50年间上海大肠癌发病率增长了5倍多，1962年仅为8.7/10万人，到了2013年这一数据已经升至55-56/10万人。

“肠癌是一种可以预防、可以早发现、可以根治的肿瘤。”徐烨表示，大肠癌的发生过程大概需要10年左右的时间。早期肠癌如能早期发现，及时规范地根治手术，患者5年生存率几乎可以达到90%，基本实现治愈。

为了让高危人群更精确更便捷地得到诊断，遗传性大肠癌咨询门诊在每周五上午开设，医生会通过病史问询、绘制遗传家系图谱，并结合临床特征及基因检测报告，及早发现遗传性肠癌高危人群，提出筛查建议和干预措施，降低家庭成员罹患这些癌症的风险。

遗传咨询门诊不仅针对那些未发病的健康人，还面向那些已经罹患肠癌的患者。门诊中，这些患者可通过基因检测，明确其是否携带有癌症易感基因，如果证实携带，说明这位患者的癌症是具有遗传性的，那么遗传门诊医师就会提出将肠癌筛查扩展到其近亲家属中的建议和安排。

“一旦患者查出携带易感基因也不必过于担忧，及早发现易感基因有助于治疗预后，针对性制定随访策略，可帮助降低其他位置再发生肿瘤的风险。对于家人，如果发现携带易感基因，应密切关注、定期随访，实现早诊早治。”徐烨进一步表示，“对于直系亲属患大肠癌或腺瘤者，应从40岁起定期肠镜检查，若亲属发病年龄较早，则应自该亲属发病年龄前3-10年开始定期筛查。”