第34个世界血友病日｜人人享有——团结合作 政策支持 共同发展

今年是第34个“世界血友病日（World Hemophilia Day）”，活动主题是“人人享有——团结合作、政策支持、共同发展”，旨在提高全社会对血友病的关注，营造群策群力、共建共享的社会氛围，通过政策普惠、服务优化，提升血友病的防治照护水平，促进人人享有可持续发展的机会。

什么是“血友病”？

血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。

患者活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者即使没有明显外伤，也可出现反复性自发性出血。

“世界血友病日”的来源

为了纪念世界血友病联盟（WFH）创始人法兰克·舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel )对于世界血友病患的卓越贡献，并唤起大众对于血友病的认知和关注，自1989年起，将每年的4月17日，即法兰克·舒纳波先生的生日定为“世界血友病日”。

“血友病”的分型

血友病为伴性遗传病，分A型、B型和C型三种类型，详见下表：

“血友病”的遗传方式

A型血友病和B型血友病均为X连锁隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。遗传方式有如下三种：

1.男性患者与正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均为携带者；

2.女性携带者与正常男性婚配，所生男孩50%概率为血友病患者；所生女孩50%概率为携带者；

3.患病男性与携带者女性婚配，所生男孩50%概率为血友病患者；所生女孩50%概率为携带者，50%概率患病。

C型血友病的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病。

A/B型血友病常见遗传方式

“血友病”患病特点

发病率：血友病A约占80% ，而血友病B约占20%；患病率为2.73/10000，属于罕见病中的常见疾病。血友病多为男性发病，女性多为携带者。

“血友病”的临床诊断

为本病主要的表现，终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平分为4型：

01

重型

常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。

02

中间型

起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。

03

轻型

出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。

04

亚临床型

只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病。

出血后所导致的压迫症及并发症有：

1、周围神经受累，麻木、剧痛、肌肉萎缩。

2、上呼吸道梗阻，口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血十分危险，可引起窒息。

3、压迫附近血管可发生组织坏死。

诊

断

与

治

疗

临床诊断：血小板计数、活化部分凝血活酶时间测定、凝血因子Ⅷ活性及FⅨ等检测。

患者男，经凝血功能相关检查 ，发现其部分凝血活酶时间（APTT)明显延长（89.2s)、凝血因子Ⅷ及Ⅺ活性显著降低(0.8%）

遗传学检测：即基因检测，通过先证者确定致病基因，并检测家族成员携带及患病情况。对于先证者没有获得遗传诊断但临床诊断明确的家系，可选择连锁分析方法进行产前诊断。

患者女，经凝血因子基因突变检测，发现其FⅧ基因存在血友病A相关病理性位点突变

治疗：目前还没有根治办法，最有效的治疗方法是替代治疗，定期注射凝血因子Ⅷ/Ⅸ制剂或者基因重组凝血因子。通过补充缺乏的凝血因子以终止出血。

生活指导

01 注重家庭治疗和家庭护理

患者本人或家属应该熟练掌握药物储存和药物注射的方法，以便于需要用药时可以及时用药，防止贻误病情。

02避免过度疲劳和外伤

未预防性输注凝血因子时，不宜参加剧烈运动。同时应避免过度劳累引发出血。

03疫苗接种

优先选择进行皮下接种，在没有输注FVIII因子药物之前，不要进行肌肉或者皮内接种。

如何避免“血友病”发生？

传咨询和携带者筛查：如果家族中有血友病患者，建议进行遗传咨询、基因检测以明确血友病病因。对于明确诊断的患者，对家族成员进行扩大的基因检测，以明确携带者。对于明确的女性携带者，可选择PGD（第三代试管婴儿胚胎植入前基因诊断）或产前诊断。

原标题：《第34个世界血友病日｜人人享有——团结合作 政策支持 共同发展》

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