4·17世界血友病日，关爱“玻璃人”

为了纪念世界血友病联盟的发起人法兰克·舒纳波先生对血友病患者的贡献，提高社会大众对血友病的正确认知，从1989年起，每年的4月17日被定为“世界血友病日”。

血友病是一种罕见的疾病，一个小伤口就会流血不止，换颗牙就有可能致命……轻微的损伤都会对血友病患者的身体造成很大的伤害，所以血友病患者也被称为“玻璃人”，如果不能及时治疗，可能会导致残疾甚至失去生命。中国大陆血友病的患病率约为2.7/10万，粗略估算，目前我国至少有患血友病患者近4万例。

血友病是一组由于基因突变，导致凝血因子缺乏，而引起凝血功能异常的遗传性出血性疾病，一般70%的患者有家族史。临床上，血友病分为甲型血友病、乙型血友病、丙型血友病。甲型血友病相关基因为F8,位于Xq28，为X-连锁隐性遗传病，男性由于只有一条X染色体，故半合子发病，而女性杂合子在临床上一般无症状，称为携带者，少数女性杂合子发病。乙型血友病相关基因为F9,位于Xq27.1，亦为X-连锁隐性遗传。丙型血友病是最少见的一种血友病类型，在特定人群中如犹太人中发病较普遍。

血友病的特征是凝血时间延长，有出血倾向，即便是轻微的创伤也会导致较严重出血，重症患者在没有外伤的情况下可能会出现自发性出血。虽然血友病患者可以结婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，所以对传递者进行筛查和产前诊断可以避免血友病胎儿的出生，以达到优生优育的目的。

得益于辅助生殖技术日新月异的发展，血友病作为遗传性疾病可以通过胚胎植入前诊断技术得以预防。在仁济医院生殖医学中心可以通过第三代试管婴儿（PGT-M）或产前诊断基因检测，从源头上阻断血友病的发生，打破家族遗传病的“魔咒”。

仁济医院生殖医学中心在过去的5年中，已帮助300对具有遗传病背景的夫妇通过PGT-M技术阻断了单基因疾病的遗传，涉及的单基因病种已逾100种，其中就包括了血友病患者。PGT-M能为夫妻一方携带显性致病基因、夫妻双方均携带隐形致病基因，或有特定遗传病家族史的夫妇提供出生缺陷一级预防。

文 | 生殖医学科 张婷

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（部分图片来自网络）

上海交通大学医学院附属仁济医院

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原标题：《4·17世界血友病日，关爱“玻璃人”》

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