疫情之下，上海新生儿遗传代谢病筛查工作不停歇

有些疾病筛查与急诊一样需要争分夺秒，例如新生儿疾病筛查。

承担着上海市新生儿疾病筛查重任的上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所新生儿疾病筛查中心，在疫情封控期间克服种种困难，确保收齐3月28日封控起，全市二分之一的新生儿遗传代谢样本近1500份，保障每个区域内新生儿得到遗传代谢病筛查。

新华医院医务人员出发收取新生儿遗传代谢样本。 本文图片均为新华医院提供

3月28日起，上海以黄浦江为界，分区分批实施封控，运送新生儿遗传代谢样本的通路遇到了障碍。经过不断地紧急联络与对接，截至4月7日，新生儿筛查中心已经将3月28日起的辖区内所有新生儿遗传代谢筛查样本全部收齐。

新生儿疾病筛查是出生缺陷的三级预防措施之一，是对一些危害严重的遗传代谢病在新生儿早期、临床症状出现之前进行筛查，达到早诊断、早治疗的目的。这些患儿若不及时治疗将导致智力、语言及运动发育落后，甚至死亡。通过新生儿疾病筛查，可避免这些患儿的死亡及残疾的发生。

上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所新生儿疾病筛查中心承担着上海市8个区、41家医院每年近7万例新生儿的遗传代谢病筛查工作。平时每家医院采集的血样由专业递送公司收样后送达新筛中心进行检测。自3月初上海出现新冠疫情以来，血片收集及递送工作收到影响，尤其是3月28日上海市实行封控以来，收集递送血样的专业公司工作暂停，血样收集及递送处于停滞状态，大部分医院采集的血样不能送达新筛中心进行检测。

新生儿遗传代谢样本需要在实验室开展检测。

为了不耽误新生儿筛查工作，避免阳性患者延误诊治，生化平台负责人韩连书主任向市儿科医学研究所汇报了此事。随后第一时间作出安排，为了保障新生儿的健康，提出所里职工在遵守疫情防控要求的前提下，自驾车到产院收取血样建议。为了抢时间，当天下午儿研所办公室所有人员积极在新华医院筹备防疫物品，在做好防护且确保规范的同时，自行运送。

新生儿疾病筛查中心联系了40余家产院的血样采集负责人，确认需要收集及递送样本的医院、联系人及样本交接地点等信息，安排三名筛查中心技术人员采用自驾车方式去各个医院收集样本，并分工取样医院，预先制定收样顺序及驾驶路线。同时严格遵守疫情防控要求，制定疫情防护流程，做好取样者自身及样本生物安全防护。

各个产院分布在上海不同区域，北至嘉定区安亭镇医院、宝山区罗店镇医院，西至黄浦区上海市第一妇幼保健院西院，东至浦东新区人民医院，纵横近80公里。为了能在一天内完成所有医院的收样工作，徐烽、刘宇超、季文君三位80及90后医务青年主动请缨，于4月7日7点一早出发，前往各医院收取样本。

由于疫情防控原因，各个医院取样地点不同，部分医院在医院门口交接，部分医院需要到院内指定地点交接。为了能更好更快地完成收样任务，三位技术员克服各种困难，中途没有休息，未顾得上喝水、吃午饭，顺利收到所有样本，直到当天下午3点把样本送到新华医院，圆满完成了收样任务，共收取了22家医院的样本。所有样本包裹交接时均经过消杀，以防病毒污染。

另外，崇明区有两家医院因为疫情防控，不能过江取样，医院及时联系新华医院驻崇明的医务人员，委托他们将崇明区两家医院的血样送至筛查中心。从筹划到所有样本收集送达新筛中心，用时不到一天，为样本后续实验检测赢得了宝贵时间，保证了每个新生儿得到遗传代谢病筛查，不因为疫情而耽误。