重大利好！在北京生宝宝，这些新生儿疾病筛查全免费！这家医院还可针对200余种严重遗传病进行筛查

各位家长，

你的宝宝出生时，

能享受哪7项北京市政府提供的免费新生儿疾病筛查服务，

你知道吗？

免费新生儿疾病筛查服务

新生儿听力异常筛查

新生儿先天性心脏病筛查

发育性髋关节脱位筛查

新生儿耳聋基因筛查

先天性甲状腺功能减低症筛查

苯丙酮尿症筛查

先天性肾上腺皮质增生症筛查

新生儿听力异常筛查

新生儿听力异常筛查是早期发现听力障碍儿童的有效措施，借助听力异常筛查，可以在第一时间发现新生儿可能存在的听力损失，从而及早采取干预治疗措施。

当新生儿出生后满48小时，医务人员会在征得监护人同意后用耳声发射仪免费为新生儿做听力筛查。

听力筛查结果分为“通过”和“未通过”两种。如果筛查未通过，需要在生后42天回到助产机构进行复查。

筛查机构：宝宝出生的助产机构

诊断机构：北京同仁医院、北京儿童医院、北京协和医院、北京大学第三医院、中国人民解放军总医院、中国听力语言康复研究中心

新生儿先天性心脏病筛查

先天性心脏病儿童通常有以下临床表现：紫绀、听诊闻及杂音、呼吸急促或困难、声音嘶哑、反复呼吸道感染、生长发育迟缓等。

医生发现宝宝先天性心脏病筛查阳性，会告知家长筛查结果并填写“北京市新生儿先天性心脏病筛查转诊单”。家长需持“转诊单”到北京市先天性心脏病诊断医院进行确诊，诊断医院会对宝宝做进一步检查，并将诊断结果及相关诊疗建议告知家长。

筛查机构：宝宝出生的助产机构、基层医疗卫生机构

诊断机构：34家医疗机构（请家长咨询宝宝出生的助产机构）

治疗机构：北京儿童医院、阜外心血管病医院、北京安贞医院、北京华信医院、解放军总医院第七医学中心（八一儿童医院）

发育性髋关节脱位筛查

在正常髋关节中，股骨头应位于髋臼内；股骨头位于髋臼外为脱位；股骨头移出一部分为半脱位；股骨头位置正常，但髋臼小、覆盖股骨头达不到80%，为髋臼发育不良。

主要临床表现：双大腿皮纹不对称、外展受限、关节弹响、双腿不等长、双臀不等宽、一侧肢体活动减少总处于外旋位置等。

6月龄内，大部分发育性髋关节脱位患儿可通过非手术方式进行矫治，6月龄以上患儿需手术治疗，且年龄越大，治疗费用越高，治疗效果越差。因此，早发现、早诊断、早治疗对发育性髋关节脱位儿童具有重要意义。

初筛机构：基层医疗卫生机构

复筛机构：各区妇幼保健院

诊断机构：北京儿童医院、北京积水潭医院

新生儿耳聋基因筛查

新生儿耳聋基因筛查对常见遗传性耳聋患儿、药物性耳聋易感者及耳聋基因携带者早发现、早诊断与早干预，是新生儿听力筛查技术的有效补充。

宝宝在出生后，医疗机构为新生儿采集足跟血，筛查与听力相关的有关基因位点。

采血机构：宝宝出生的助产机构

筛查机构：北京协和医院、中国人民解放军总医院、北京同仁医院、北京儿童医院、北京大学第三医院、中国听力语言康复研究中心、北京博奥医学检验所

诊断机构：北京协和医院、中国人民解放军总医院、北京同仁医院

新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传代谢病筛查是对一些导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传代谢性疾病进行筛检，做出早期诊断，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的系统预防措施。目前免费筛查的疾病种类包括：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症。

新生儿出生72小时后，充分哺乳后，助产机构为新生儿采集足跟血，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症。

筛查结果阳性的新生儿，需至北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心就诊。

采血机构：宝宝出生的助产机构

筛查机构和诊治机构：北京妇幼保健院

新生儿足跟血筛查很重要

新生儿足跟血筛查主要针对一些常见的先天代谢性疾病。早期无症状，但是可以通过血液检查发现异常。足跟血筛查的目的就是为了及早发现宝宝的先天性疾病、及时治疗、避免出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。

目前我国列入筛查范围的项目有甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。其中，前两个项目是常规筛查，后两个项目已经在部分省市推广。下面，让我们简单了解下足跟血筛查可以筛查出的四种疾病：

先天性甲状腺功能减低症

俗称“呆小症”，本病可出现智力运动发育落后。如果此病能在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力发育基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%；而大于2岁发现的，智力落后基本不可逆。

苯丙酮尿症

本病可损害中枢神经系统，引起智力衰退。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿配方奶粉或母乳，可阻止对大脑的损害。

先天性肾上腺皮质增生症

本病可出现女性男性化、而男性性早熟、低血钠、高血压等多种症状。一经诊断，需立即治疗，并需要终身服药。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

此病一般平常无症状，食用蚕豆或服用伯氨喹啉类氧化性食物、药物后引发急性溶血，危及生命。本病重在预防。患儿确诊后应禁食蚕豆、禁止服用伯氨喹啉类氧化性食物、药物。

儿童医院发布“新巢计划”

可针对200余种严重遗传病进行筛查

北京儿童医院历时6年自主研发了基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案，推广应用命名“新巢计划”。该方案可针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余个。

目前在新生儿疾病筛查领域应用较广泛的串联质谱筛查方法仅能覆盖30至50种遗传代谢病，其它具有严重致残、致愚的多系统遗传病难以早期筛查和识别。“新巢计划”不仅涵盖了串联质谱涉及到的近50种遗传代谢病，还将不同地区的高发病种整合其中，几乎涵盖我国发布的所有121种第一批罕见病目录。同时，“新巢计划”可提供更早、更精准的疾病高危信息，将筛查周期控制在出生后11天之内。

今后，“新巢计划”将在全国范围内进一步推广，每年约为1000万新生儿提供出生缺陷三级预防服务，推动我国出生缺陷防治工作的关口前移。

来源：北京妇幼健康服务、首都儿科研究所科普号、健康北京、北京日报

监制：金海鸥

编辑：李媛

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