这些罕见肿瘤有得治了！“每一个小群体都应该被关注！”

还记得几年前很火的冰桶挑战吗？要求参与者在网络上发布自己被冰水浇遍全身的视频内容，然后该参与者便可以要求其他人来参与这一活动。活动规定，被邀请者要么在24小时内接受挑战，要么就选择为对抗“肌肉萎缩性侧索硬化症”捐出100美元

这项活动一瞬间风靡了网络，许多演员、远动员、歌手等纷纷在网上发起挑战，也让更多人关注到“渐冻人”这一群体。

而在去年的医保药品谈判会上，国家医保局谈判代表的“每一个小群体都不应该被放弃”更是引起了社会的强烈反响。也正是这次谈判，让70万一针的天价救命药以3.3万的价格纳入了医保，也让更多脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者看到了新的希望

据了解，每年二月的最后一天，都是“世界罕见病日”，希望通过一系列活动，促进社会对罕见病的认识，从而关注到这些“罕见病群体”，为他们争取更多的权益。但是，你知道什么算做罕见病吗？罕见的肿瘤疾病又有哪些？如何发现治疗？本期，小编就为大家整理了相关的知识，一起来看看吧。

什么是罕见病？

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。

根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

为什么会得罕见病？

根据相关医学文献调查发现，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。很多罕见病的发病率仅有十几万分之一，因其病种罕见且只有不到1%的病有治疗方法，因此罕见病也被人形象地称作“孤儿病”。

目前，国内较为人熟知的罕见病包括苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)等，但仍有很多罕见病不为人知。

什么是罕见肿瘤？

罕见肿瘤种类繁多，其定义在不同国家和地区有所区别，美国将发病率＜15/10万/年的瘤种定义为罕见，而欧洲和日本则以发病率＜6/10万/年为准，目前中国采用欧日标准，如果发病率＜2/10万/年，则被定义为超罕见肿瘤。

与常见肿瘤相比，罕见肿瘤呈现出发病时间低龄化、生存率低等特点。在众多繁杂的罕见肿瘤中，有显著疗效治疗方案的肿瘤寥寥可数，超过60%的瘤种尚无治疗方案，处于“无药可救”的状态。

有哪些罕见肿瘤？

罕见肿瘤的“罕见之处”，体现在发生部位和病理类型等方面，如睾丸、中枢、眼睛等少见的身体部位，或者软组织肉瘤、肺淋巴上皮癌、NUT癌等罕见的病理类型。

据2015中国肿瘤登记年报数据显示，胆囊癌、口腔癌、睾丸癌、骨肿瘤、喉癌、皮肤黑色素瘤、软组织肉瘤、神经内分泌瘤、生殖细胞瘤、输卵管癌、阴道癌等众多瘤种都属于罕见，其中不乏一些大家耳熟能详的瘤种。

2018年5月，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局五部门联合印发了《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病，其中仅4种罕见肿瘤：朗格汉斯组织细胞增生症、淋巴管肌瘤病、视网膜母细胞瘤、Castleman病。

随着分子分型的进一步发展，如MSI-H、Braf突变、BRCA1/2突变各种亚型都是常见肿瘤中的罕见亚型，罕见肿瘤的比例将会越来越多。

①胆囊癌

在胆囊恶性肿瘤中胆囊癌占首位，原发性胆囊癌临床上较为少见，根据国内报道仅占所有癌总数的1%左右。胆囊癌常与胆囊良性疾患同时存在，最常见是与胆囊结石共存，结石的慢性刺激是重要的致病因素。如若出现右上腹疼痛、消化不良、黄疸、发热、右上腹肿块等情况，需及时前往医院进行检查。

②睾丸癌

睾丸肿瘤是泌尿外科中常见的肿瘤之一，几乎都是恶性的。睾丸癌多见于15-35岁的青壮年，但相比而言，睾丸癌发病率很低，约为1/10万，即每10万个男性中才有一例发病。

如果睾丸出现肿块或肿胀、阴囊坠胀、睾丸形状发生变化等，可前往医院进行相应的检查。此外，睾丸癌的高危人群如隐睾史或睾丸癌家族史的人群，定期体检和检测这些瘤标有助于早期发现睾丸癌。

③口腔癌

口腔癌是发生在口腔的恶性肿瘤之总称，大部分属于鳞状上皮细胞癌，即所谓的黏膜发生变异。是目前常见的头颈部肿瘤之一，包括唇癌，口咽癌，舌癌等。主要发生于中老年人，近年来临床检出率有明显增加。口腔癌早期可表现为口腔黏膜溃疡或肿块，口腔癌患者一旦进入晚期，治愈几率极低。

口腔癌的发病，跟嚼槟榔和抽烟都有关系，而同时吸烟的槟榔爱好者发生口腔癌的概率更高。当然，如果口腔内出现肿块、口腔溃疡长时间未能痊愈、说话或吞咽困难等症状，都应该引起重视，及时就医检查。

④肾母细胞瘤

肾母细胞瘤是一种胚胎性恶性肿瘤，好发于儿童，是儿童第二位常见的腹部恶性肿瘤。98%的病例发生于10岁以下，最多见于3岁以下的儿童，也有大约3%发生在成人，被称为成人肾母细胞瘤。

肾母细胞瘤的患者早期的唯一的体征是腹部肿块和腹围增加。肿物一般位于一侧上腹季肋部，表面光滑、实质性、中等硬度、无压痛及较固定。肿瘤巨大者可超越中线但不常见，可引起一系列压迫症状，如下肢水肿、腹壁静脉怒张等。随着病情的发展，患儿会出现腹痛、发热、贫血以及高血压等症状，当病情到达晚期时，患儿会出现多食消瘦的症状。目前，可以通过B超、CT、MRI等方式进行检查。

⑤横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤是儿童常见的软组织恶性肿瘤，可以起源于人体的任何部位，相对于四肢和其他部位，更好发于头颈部（眼眶和脑膜旁）、泌尿生殖道及腹膜后，如不及时治疗，将会影响儿童的后续成长发育。

横纹肌肉瘤在这些发病的部位表现为有痛感或者毫无痛感的坚硬肿块，生长非常迅速，甚至可能顶破表面皮肤伴有出血，压迫到周围神经或者压迫到周围器官时可引起疼痛和压迫感。生长在眼睛后面的话会引起眼球突出，鼻子部位引起鼻出血等等，有这些症状的话一定要注意及时就诊。

我国罕见肿瘤新药有哪些？

①地舒单抗

这是中国目前唯一一个治疗骨巨细胞瘤的药物。骨巨细胞瘤是一种组织上良性，但常具有侵袭性的骨肿瘤，其发病率为1.49-2.57例/100万。

地舒单抗是一种人免疫球蛋白G2（IgG2）单克隆抗体，通过与RANKL结合，阻止其激活破骨细胞、破骨细胞前体和破骨细胞样巨细胞表面的RANKL，从而达到抑制肿瘤生长和减少骨破坏的目的。

②达雷妥尤单抗

这是一款用于复发和难治性多发性骨髓瘤成年患者的首款CD38单克隆抗体靶向药物。多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞病，发病率估计为2～3/10万。

达雷妥尤单抗是一种人源化、抗CD38 IgG1单克隆抗体，与肿瘤细胞表达的CD38结合，通过补体依赖的细胞毒作用（CDC）、抗体依赖性细胞介导的细胞毒作用（ADCC）和抗体依赖性细胞吞噬作用（ADCP）、以及Fcγ受体等多种免疫相关机制诱导肿瘤细胞凋亡。

③替雷利珠单抗

用于治疗至少经过二线系统化疗的复发或难治性经典型霍奇金淋巴瘤患者。霍奇金淋巴瘤在我国发病率较低，平均发病率为6人/100万左右。替雷利珠单抗是一款人源化IgG4抗PD-1单克隆抗体。目前，替雷利珠单抗在用于治疗R/R cHL上的完全缓解率高达61.5%。

罕见肿瘤在临床诊治、社会关注和政策支持等方面仍然面临诸多困难和挑战。但是，罕见肿瘤是不应被忽视的“小群体”，需要与常见肿瘤一样得到高度重视，应当通过多学科MDT提高罕见肿瘤的诊治水平，加强罕见肿瘤研究的资助和投入，鼓励创新研究和联合研究，设立罕见肿瘤专科等，为罕见肿瘤患者争取更光明的未来。

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