国际罕见病日｜被禁锢住的身体和难以束缚的灵魂

六千分之一到万分之一的发病概率。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，会导致患者肌肉无力和萎缩，严重时会导致呼吸系统异常，剥夺患者的生命。根据发病时间和所能达到的最大运动功能，患者从重到轻被划为1-4型，认知功能和感官系统不受影响。

2021年12月，治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物——诺西那生钠注射液以3.3万元一针的价格被正式纳入医保。曾经一针就要70万元的天价药变得看得见，也够得着，给患者和家庭带去了希望。

在上海，8岁的维洛正在对口的公办小学就读一年级。在北京，12岁的草根开始变得独立。在沧州，30岁的波波希望帮助更多病友融入社会。

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。对SMA患者来说，被禁锢住的身体难以束缚他们的灵魂，尽管有诸多不便和遗憾，但他们和别人也没有什么不一样。家人、朋友、社会，是他们的后盾，也是生活中的光亮。

维洛和宠物猫“白居易”玩耍 本文图片均为受访者供图

少年维洛：“我一定要活到能走路的那一天”

2月25日，维洛在上海儿童医学中心注射了第三针诺西那生钠注射液。

维洛今年8岁，在不到一岁时被确诊患有1型SMA，目前只有手肘前部和手指可以动。面对鞘内注射，小勇士没有选择打麻药，不哭不闹，每一针都很顺利。妈妈张英调侃：“薯条畅吃，可乐畅喝，动画片畅看，明明是来度假的。”

现在，维洛还没有感受到身体里正积蓄着的改变。不过，寒假里最大的变化是，家里迎来了一位新成员。

“白居易”是一只布偶猫。之所以取名“白居易”，是希望这只白色的小猫来新家后，可以居住得安逸一些。成为“白居易”的第一天，它便找到了自己最喜欢待的地方——维洛的推车底下。

它陪大人看书、看维洛写作业。从此，维洛多了一个跟他亲近的伙伴。每晚睡觉洗漱前，维洛都要摸摸“白居易”，和它玩耍，蹭蹭它的头，再让它在身上踩一踩。

“白居易”陪维洛写作业

维洛和姐姐分工明确。“白居易”有猫癣，需要每天吃药，维洛就会“发号施令”，监督用药情况，还会观察、及时报告小猫的状态，而喂药铲屎的活，都由姐姐来做。有了小猫之后，维洛感叹每天都很开心，生活多了很多乐趣。

小猫很调皮，在家里上蹿下跳。维洛看到后，对它说：“‘白居易’，不可以。”从小朋友，俨然成为了一个小大人。

有一天，他跟小猫玩着玩着忽然大哭起来：“我一想到‘白居易’只能活十几年，就觉得好难过。”眼泪止不住地掉。张英安慰他，也对他说：“你体会到妈妈当时的心情了吧。”

刚确诊时，维洛被医生诊断活不过三岁。“晴天霹雳”之后，父母意识到，这还不是最糟糕的时候，必须振作，把握当下的时间。

他们立刻行动起来，查阅了很多资料，发现即便被医生放弃，但还是可以做一些康复训练来提升维洛的生活质量。同时，也希望他活得开心，便带他出去旅游，看更大的世界。

在维洛眼里，活着一直都是一件快乐的事，“我一定要活到能走路的那一天”。打针治疗、能站起来，是他一直以来的愿望。张英知道，维洛更能懂得生命的珍贵。

治疗打针、过春节、看冬奥……维洛学生时期的第一个寒假“嗖”的一下就过去了。2月17日新学期开学，上学路上，有同学一看到他，老远就跟他打招呼。褪去了刚入学时的腼腆，维洛笑着回应大家。

坐进课堂，“收收骨头”。陪读“柯南”张英笑称，她开始研究起自己想读的大学专业。当维洛成为小学生的第一天，张英曾对他说：“小子你给我活久一点，十几年后咱母子俩一起去高考。”

对于维洛未来的人生，张英希望，他能够对自己的生活有更多掌控，更少依赖别人，“身体和精神都能更自由。”

“小爷”草根：对自己的身体有清晰的认识

草根比维洛年长一些，今年12岁，在10个月大时确诊SMA，体弱易生病。于是，小姨为他取了小名，意为像小草一样，野火烧不尽，春风吹又生，只要根在，就会每年生长。

确诊时，医生告知：病没法治，孩子能活到1岁多。新生命面临倒计时，这让家人每次抱起草根，眼泪就止不住掉。

为了照顾孩子，草根妈妈辞去教师工作，带着孩子去学画画、游泳、游玩，按照正常孩子的教育方式来对待。

小学入学面试时，教师拿出三个拼音让孩子读。草根虽然认字不少，但没学过拼音。妈妈开始现场教，等到前面的孩子面试完，草根也都认识了。这个举动让教师感到惊讶，“太牛了，这才几分钟，全都记下了”。

草根上小学了，妈妈就在教室楼道来回走。透过留着缝隙的门、窗玻璃，她能看到儿子的身影。

来上学，起初是为了让草根有社会交往。对这位坐在轮椅上的学生，教师也不多作要求。很快，妈妈发现，草根因为没上过幼儿园，不懂组织纪律，上课爱说话，显得很懒散。写作业也有些费劲，他能直接说出数学应用题答案，但不知道过程。

妈妈没有放低要求，她一件件和草根讲明白，要遵守纪律，要认真完成作业。

北京“小爷”草根，目前初一在读

因为手部力量弱，草根写字很慢。留在纸上的铅笔字，几乎不用橡皮擦，手一搓，字就没了。直到三年级，草根用了签字笔，越写越轻松。如今，考试也不用延长时间。

“我们看来很轻松的事，在他那有一定难度，做成这些，不说是血的付出，但也真是汗的付出。”妈妈看到，草根性格开朗，从他嘴里，没说过气馁的话。他对自己的身体，也有着清晰的认识。

“从上小学，我就告诉他：你就是不一样，别人走的时候，你需要跑着去追，别人伸手能够到，你可能要垫脚。能做到的事，就一定要做到最好。”草根妈妈有个理念，有些事不用纠结过程，每个人做事的过程不同，不能按着别人的标准来。只要努力付出，达到要求就可以了。

草根妈妈有些“羡慕”如今的小患者，他们有现成的治疗方案、辅具可用。十多年前，大家对SMA还很陌生。

依靠辅具，草根看上去没什么特别。但离开辅具，他只能躺着，连翻身也不行。从最初的站立架、到矫姿推车、电动轮椅和轮椅等，妈妈搜寻、实验甚至自制一件件“利器”，为草根拓宽生活边界。

她曾在网上看到一张松紧带支架的图片，可以帮助支撑手部力量。如果有了支架，草根下国际象棋时就能更灵活地移动棋子。因为不知道品牌，她把图片发往澳大利亚、美国、德国等地的亲友，还发给做辅具代理的商家，希望帮忙寻找，但半年无果。

轮椅上方的松紧带支架由草根妈妈制作

最后，她根据结构原理图，在朋友帮助下，画出了加工图纸。再选用轻便、韧度高的炭纤维材料，找商家加工出了支架雏形，又经过打孔、组装，真的做出了一件实用的支架。加工商家甚至建议她，可以去申请专利，后续再完善。

所做的这些，是为了让草根更加独立，“我跟不了他一辈子”。但一路走来，草根妈妈发现，“不是孩子离不开我，而是我离不开他”。作为家长，要在适当的时候放手。

以前，草根在哪一层楼上学，她就永远待在那一层，和孩子不超过十几米的距离。现在，她会给孩子空间，如果需要，草根可以通过手机呼叫她。上体育课时，她就坐在操场看台上，看着同学推着草根去遛弯。同学们知道，推轮椅起步和停下的时候要慢一点、稳一点。

如今，草根12岁了，升入初一，几乎不用妈妈参与照顾。

草根的手滑到桌子下面，后边的同学看到，就自然地把他的手抬放到桌上；要换本书了，同学直接把书放到他桌上；讲起悄悄话，同学就对草根妈妈说，“阿姨，您走吧”。

目前，草根已经注射了三针治疗药物，他并不十分关注用药、治疗的种种。用妈妈的话说，“孩子很信任我，把命交给我了，让我来处理。”草根和妈妈有明确的分工，他要做到的是，认真学习，自主做康复。

波波：他们的陪伴点亮了我的人生

经历过跌跌撞撞，波波常说：“感觉自己比较幸运，有一个能跑能跳还不错的童年。”

他今年30岁，是一位3型SMA患者，相比于常见且严重的1型、2型，这类患者多在出生18个月后到青春期晚期发病。

三岁的时候，波波走着走着“啪”就摔了，当时家人没太在意，以为可能是缺钙所致。之后的几年里，情况没有好转，家长带他跑了不少医院，医生诊断不一。13岁开始，波波感到腿部开始没有力气。也就在那一年，机能退化严重，需要扶着别人才能走路。直到那时，他才被临床确诊患有SMA。

回想起当时，波波感慨“自己一下没反应过来这意味着什么”，比起绝望，反而有种尘埃落定的感觉，“终于有大夫告诉我这是什么样的病了”。但是对家人来说，天一下子塌了。

进入高中，他尽管有家人、同学帮忙，但还是感觉上学好困难，每天都很痛苦。在学校时为了尽可能不麻烦同学，他会算好上厕所的频次，能憋着就憋着。

因为年少时的自尊心，波波不想让别人围着自己转，更不想父母陪读。可仅仅读了半年高中，波波就没法站立了，生活开始无法自理。思考再三，他选择辍学回家。

在家的日子里，他摸索学习各种知识和技能，但依然迷茫。家人从小对他的教育是要好好学习，如果不是生病，学生时代的规划就是上初中、上高中、考大学，将来跟其他普通人一样。

那时，波波时常会在QQ空间里写一些消极的文字。这被他的发小看到了，于是，几乎每条状态下都有他的评论。

早前因为彼此上了不同的学校，发小和波波淡了联系，得知他的情况后，发小突然找到他。渐渐地，他还把自己的同学介绍给波波认识，带他们到家中陪他聊天。“现在我俩的朋友圈高度重合。”波波笑说，“大家关系一直很好，也会定期聚一聚，他们的孩子都叫我伯伯。”

自从坐轮椅之后，波波很少再出门。那之后第一次出远门，是在2017年，到上海参加SMA病友见面会。恐慌、不安、害怕。许久不接触陌生人的他对哥哥说：“我能行吗？”哥哥没有犹豫：“行，我带你去。”哥哥请了假，做足了准备，那也是他第一次去上海。

2017年在家人陪同下，波波开始尝试出门旅行，参观上海科技馆。

见面会上，波波认识了美儿SMA关爱中心的负责人邢焕萍。2018年，邢焕萍知道波波会设计，希望他做一些SMA大会的物料周边。整个过程中，波波频频得到鼓励，“你做得挺棒的，很不错。”

2018年SMA大会，波波在工作中

在这之后，邢焕萍向其他人介绍起波波，“这是波波，我们的设计师。”一个“设计师”的名号，让波波感到了被认同的惊喜。

今年已是波波在美儿工作的第5年，负责微信公号、做图文设计、剪视频。他知道，自己跟专业人士相比还有距离，但已慢慢有了自信。他希望能通过自己的工作帮助到大家，“这也是我存在的价值。”

波波还喜欢挑战，喜欢自己可以战胜恐惧的心理，完成挑战之后收获的成就感。也是在2018年的SMA大会上，邢焕萍邀请他上台诗朗诵。以前上学时都没在大家面前领过奖，波波纠结半天，先答应下来，又给自己做了一通心理建设，“挑战也是丰富人生，将来我也许还会走向更大的舞台。”

上台前紧张到整个人都快窒息。不过朗诵结束，他看到有家长在台下冲他竖起了大拇指。

“我很幸运，在人生的每个阶段，都能遇到拉我一把的人。”波波感慨，“他们的陪伴点亮了我的人生。”

2020年波波参加发小婚礼，他说，这些好友都是发小带给他的。

回想起成长过程，遗憾固然存在。如果没有得病，波波的人生会有两种可能。喜欢学习的他，想体验高中时教师常说的那种大学生活；喜欢集体生活的他，或许还会去当兵。

不过波波还是觉得，人要想开一点，失去一些东西的同时，也获得了一些东西。

因为这场病，自己有更多时机来思考人生。小时候的他调皮捣蛋，“闹”得基本全村人都认识他。他开玩笑称，“感谢这场病让我没有误入歧途。”因为工作，他也结识了很多善良的人。他感叹，外面世界优秀的人可真多。“尽管会有另一种生活，但我还蛮享受现在的状态。”

当诺西那生钠注射液被纳入医保，波波刷了好久好久的视频。

目前，他的手臂可以搭在电脑键盘上，但没法抬到太高的位置。他感到庆幸，在自己还没到一个特别差的状态，可以得到治疗。“真的就像做梦一样，那一段时间处在特别亢奋的状态，感觉太棒了，真的以后要好好的。”

看到视频里谈判代表说，“再努努力。”波波差点落泪：“突然感到我未来的人生有了方向，不要辜负这些一直在为你努力的人，一定不要消极。往大了说，要做一个对社会有用的人。”

而立之年，波波给自己设立的目标很简单。用上药，希望帮助更多病友一点一点融入社会，还希望能够更好地去看看外面的世界。