什么是遗传病？

原创 张倩文 上海儿童医学中心内分泌遗传代谢

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儿童内分泌系列科普

什么是遗传病？

遗传病，从字面来看，很简单，就是可以遗传的疾病。

那我们先来看2个例子

例1

国际著名女明星安吉丽娜·朱莉选择切除乳腺预防乳乳腺癌

-她为什么选择提前切除乳腺呢？

--原来，朱莉的母亲患有乳腺癌，痛苦治疗10年后，不幸去世

---基因筛查发现朱莉携带了母亲的乳腺癌基因，有80%以上的几率罹患乳腺癌

因此，她选择提前切除乳腺来避免癌症的发生

例2

血友病是一种遗传病，是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。

19世纪，德国、西班牙、俄国等众多皇室贵族很多都是血友病患者

这全都是起源于英国维多利亚女王

维多利亚女王和她的表弟结婚，婚后生育九个子女，其中小儿子是血友病患者，两个女儿是血友病基因携带者

同时，当时的欧洲各国盛行联姻，当公主们先后嫁到了欧洲的其他国家后，生下的儿子们很多患上了血友病，女儿们很多是血友病基因携带者。

因此，德国、西班牙、俄国等众多皇室贵族很多都是血友病患者，因此血友病又叫“皇室病”。

如何理解遗传病

01

什么是遗传物质

说到这里，是不是对“遗传病”有多一点点的理解了？

其实，除了上面提到的肿瘤、血友病以外，我们的颜值、高矮胖瘦、性格、抵抗力、头发多少等等你能想到的一切，都跟遗传有或多或少的关系

俗话说的好

“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”

有些人，喝水都会胖

而有些人，天天山珍海味，也身材苗条

这里面，很可能是因为每个人遗传物质不同

那遗传物质到底是什么呢？

我们的身体，是由一个个小细胞组成的

遗传物质，也就是平时说的DNA，控制着我们整个身体

它主要位于细胞中间的细胞核里面

另外呢，DNA为了保护自己，会成群结队挤成一团

这还不够

挤成一团的DNA还要一直粘着“组蛋白”保镖，进一步保护自己

不到迫不得已，绝不分开

02

遗传物质的损害与修复

尽管有层层的保护

遗传物质还是有可能会出现问题

在一些外界因素，比如X线、有害物质的作用下可能更容易出现问题

大多数情况，我们人体会进行自我修复

03

遗传物质损害的反馈

如果实在修复不了呢

我们的身体可能就会出现一些问题

小的影响就是高矮胖瘦

也对我们的生活没什么影响

但是，如果这个问题出现在了一些关键的地方

就会导致严重的疾病，也就是我们通常说的遗传病

比如唐氏综合征、血友病等等。

也正因为遗传物质有层层的保护不容易改变

因此，它一旦出现了不能修复的问题，也就很难被纠正回来了

会随着我们的生育，遗传给下一代

因此，我们把这类疾病称为“遗传病”

图丨百度等

文丨张倩文

排版指导丨王依柔

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