【小南话科普】叶酸到底怎么补？MTHFR基因检测告诉你正确答案

原创 肖林林 上海市奉贤区中心医院 收录于话题 #小南话科普 266个

叶酸

●叶酸是一种水溶性B族维生素，是促进胎儿神经系统和大脑发育的重要物质。

叶酸的缺乏，不仅会引起胎儿的畸形，还会使胎儿发生贫血的情况。这主要是因为叶酸缺乏影响细胞内核苷酸的代谢，从而影响到红细胞的成熟，如果出现红细胞发育障碍和白细胞的减少，就会引发智力的减退。所以，在胎儿生长发育的关键时期，合理补充叶酸非常有必要。

研

究

表

明

女性在服用叶酸4周后，才能改善体内叶酸缺乏的状态，如果你怀孕后才开始补充叶酸的话，则已经错过了叶酸补充的最佳时机。所以，备孕女性在备孕期就应该开始补充叶酸，可以多吃些富含叶酸的食物，比如绿色蔬菜、水果和动物肝脏等，也可以在医生指导下服用叶酸增补剂。

那么，补充叶酸时对叶酸的种类和剂量是否有要求呢？我们通过下面一个案例来具体说明。

伊伊是一名舞蹈老师，天生丽质，身材苗条，结婚几年后，35岁的伊伊怀孕了。这原本是一件令人值得开心的事情，然而在怀孕12周孕检时发现胎儿是一个无脑儿，也就是说孩子没有大脑，这属于严重的畸形，医生建议终止妊娠，这让伊伊悲痛欲绝。

医生了解后才得知，原来伊伊为了身体苗条，时常节食，检查发现伊伊体内的叶酸含量比较低，有可能是导致胎儿畸形的原因。

但是伊伊很纳闷

自己明明从备孕期就开始服用叶酸

为什么体内叶酸含量还是偏低？

医生耐心的告诉伊伊，这是由于人体内有一个基因与叶酸代谢密切相关，它叫MTHFR基因（亚甲基四氢叶酸还原酶编码基因）。这个基因容易发生突变，如果这个基因发生突变，就会导致人体叶酸代谢障碍，叶酸的利用能力就会比较差，就需要调整叶酸补充的剂量或选择补充合适的叶酸制剂。在医生的建议下，伊伊进行了MTHFR基因检测，发现MTHFR C677T结果为TT（纯合突变型），发生这种类型的突变后，亚甲基四氢叶酸还原酶的活性只有正常的30%，难怪伊伊补充了叶酸，但是因为无法在体内被吸收代谢，所以血中叶酸含量依然偏低。

孕前需做MTHFR基因检测

国人有近一半的人这个基因可能会发生突变，所以非常有必要在补充叶酸前首先检测MTHFR基因的基因型，由医生依据检测结果给出补充叶酸的最佳剂量。

文字：检验科 肖林林

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