FDA首次批准直接销售给患者的基因诊断产品：针对十种疾病

4月7日凌晨，澎湃新闻从美国食药监局（FDA）官方网站获悉，FDA首次批准直接销售给消费者的、针对特定疾病的基因诊断服务上市。

FDA称，这是全球首个被FDA批准的直接销售给消费者（患者）的基因诊断产品（服务），可以基于客户的基因测序数据，给出疾病诊断、自己生活方式等健康方面的建议。

该产品来自“23andMe”公司。“23andMe”意为“23和我”。人类遗传物质DNA由23对染色体运载。人类体细胞中一般都携带有23对染色体。

本次被批准的“23andMe”公司的服务，是通过采集客户的唾液，来提取唾液中的DNA，然后检测50万个基因位点，根据其信息，给出十种疾病的诊断建议。

这十种疾病分别为：

1.帕金森症（Parkinson’s disease）；

2.晚发型阿尔茨海默病(Late-onset Alzheimer’s disease)；

3.乳糜泻（celiac disease），麸质过敏病，对含小麦的食物过敏、腹泻；

4.Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 antitrypsin deficiency）；

5.早发型原发性肌张力障碍（Early-onset primary dystonia），不自主、持续性肌肉收缩引起的身体扭曲、重复运动和姿势异常综合征；

6.第Ⅺ凝血因子缺乏症（Factor XI deficiency），丙型血友病）；

7.1型戈谢病（Gaucher disease type 1），一种罕见遗传性疾病，患者不能产生足够葡糖脑苷脂酶，导致脂肪在脾脏、肝脏等部位聚积；

8.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency）， G-6-PD缺乏症；

9.遗传性血色素沉着症（Hereditary hemochromatosis）；

10.遗传性易栓症（Hereditary thrombophilia，血液处于高凝状态，存在高血栓倾向。

美国FDA一位负责人表示，人们终于有了直接接触基因诊断信息的机会。但很重要的是告诉人们，基因诊断出的疾病风险，只是一本更加巨大天书中的“一小块”。即使诊断出你有患某种疾病的可能、风险，也不意味着你最终一定会得这个病。

基因是人类遗传物质的最小单位，携带着遗传信息，从先天层面，影响或决定了人们的生老病死，所以基因测序带来的大数据信息和分析，即基因诊断服务，能为人们疾病的临床诊断，提供参考和健康建议。

基因诊断并非万能药，目前的技术水平，尚不能解读、诊断出智商等所有相关信息。

但基因诊断的功能被部分宣传夸大，因此，在中国国内饱受争议。

“23andMe”公司官网资料和维基百科显示，2006年，安妮·沃西基（Anne Wojcicki）与保罗·蔟森萨 （Paul Cusenza）、美国生物学家琳达·埃维（Linda Avey），在美国加州创立了23andMe公司。该公司自述其使命为，“让人们接触、理解人类基因组，并从中受益”，该公司的口号之一是“23对染色体，一个独一无二的你”。目前该公司客户已超过100万，80%的客户同意贡献其基因信息，参与相关的研究项目。