男性不育应警惕遗传缺陷 如何定制健康婴儿

随着不孕不育症的发病率越来越高，人们往往关注女方因素，而忽视了男方因素，即严重少弱畸精子症患者。传统的体外受精技术，虽然能为男方不育症患者提供获得自己孩子的机会，却有传递遗传缺陷的风险，而第三代试管婴儿技术，则有望解决这一难题。

当代育龄夫妇不育症的发病率已从20世纪60年代的7%~8%上升到近年来的10%~15%，与男方因素相关的不育症约占50%，严重不育男性可能会遭遇异常妊娠如女方流产或者女方一直未受孕，而无法获得亲生的子代。

据中国福利会国际和平妇幼保健院男科主任平萍介绍，随着体外受精（IVF）技术的推广普及，特别是卵母细胞胞浆内单精子注射（ICSI）技术的应用，为严重少、弱畸精子症不育患者提供了获得子代的机会。

ICSI技术是以一种侵入性操作，直接将精子注入卵子，跨越了精子自然获能、顶体反应和穿透颗粒细胞与透明带的过程，而由此引起的卵母细胞激活也有别于IVF受精，绕过了受精过程中对异常精子的自然选择的诸多环节，有传递遗传缺陷的风险。有报道显示通过ICSI技术出生缺陷为9.9%，高于IVF的7.2%和自然妊娠的5.8%。这种子代遗传学风险的增加并非ICSI技术本身所致，而是男方的精子本身存在某些缺陷传递给了子代。

随着优生优育观念的深入，人们不仅要生育后代，更加关心如何生育健康的后代。胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening，PGS），也就是俗称的“第三代试管婴儿技术”有望解决这一难题。

国妇婴是上海掌握第三代试管婴儿技术的机构之一，据平萍介绍，“PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析，准确判断胚胎是否存在染色体异常，筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示，PGS可将反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%，同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%。”

一次，平萍的门诊接诊了一位不育的男性患者，精子数量极少，每个高倍镜下只看到0-1个精子，于是，她给患者进行了全面的遗传学检查，常染色体检查正常，但是Y染色体微缺失检测发现C区缺失，这就意味着如果患者生育一个男孩的话，长大以后会面临他父亲一样的生育困扰，生育女儿则是健康的。患者在男科门诊了解到这一切后，又咨询了生殖遗传专家、国妇婴院长黄荷凤，决心选择生育一个健康的女孩。IVF和ICSI治疗都无法确保这一结果，患者申请并经医院生殖伦理委员会讨论后，同意用第三代试管婴儿技术治疗，满足他们的心愿，现在，一个健康的女宝宝已经在妈妈肚子里健康地生长了。

平萍说，“辅助生殖治疗特别是试管婴儿治疗对不育家庭是一个重大的治疗选择，现代医学的发展趋势是精准医学，所以严重男性不育患者在选择治疗方法时，也应与时俱进，了解最新医学进展，选择最佳诊疗方案，从而生育一个健康聪明的宝宝。”