“黑暗基因组”：已经发现248000个不属于基因的DNA区域

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作者：Liz Zee

导读：科学家们一直在研究我们基因以外的DNA——“黑暗基因组”，在这些“黑暗基因组”中，不乏在可用药的人类基因组中尚未探索的机会。例如，科学家们发现了最近进化出来的DNA区域，这些区域编码了精神分裂症和双相情感障的相关蛋白。

科学家们说，这些新蛋白质可以用作生物指标来区分精神分裂症和双相情感障这两种疾病，并确定患者患精神病或自杀的倾向。

精神分裂症和双相情感障碍是会导致神经衰弱的精神障碍，很难诊断和治疗。尽管是最容易遗传的精神健康疾病之一，但在我们称为基因的DNA部分中，几乎没有发现其病因的线索。

科学家们认为，与这些疾病相关的“黑暗基因组”中的研究热点可能已经进化，因为它们有益于人类的发育，但却被环境因素破坏导致精神分裂症或双相情感障碍的易感性或发展。

近日，这项研究结果发表在《Molecular Psychiatry》杂志上，名为“Novel open reading frames in human accelerated regions and transposable elements reveal new leads to understand schizophrenia and bipolar disorder”。

https://doi.org/10.1038/s41380-021-01405-6

“通过扫描整个基因组，我们发现了一些区域，这些区域没有被归类为传统意义上的基因，产生的蛋白质似乎与精神分裂症和双相情感障碍有关，”Sudhakaran Prabakaran博士说，他当时进行这项研究时还在剑桥大学遗传学系工作，是该研究的资深作者。

他补充说：“这为找到新的药物靶点打开了大门，以前从来没有人从基因以外寻找了解和治疗这些疾病的线索。”

研究人员认为，精神分裂症和双相情感障碍的这些基因组成分是人类特有的，新发现的区域在其他脊椎动物的基因组中没有发现。随着人类认知能力的发展，这些区域很可能已经迅速进化，但它们很容易被破坏，从而导致了这两种疾病。

“传统意义上基因的定义过于保守，这使科学家不再探索基因组其余部分的功能。”剑桥大学遗传学系研究员，该研究的第一作者Chaitanya Erady说。

她补充说：“当我们观察没有被归类为基因的DNA时，我们看到整个人类基因组都具有制造蛋白质的能力，而不仅仅是基因。我们发现了新蛋白质参与生物过程，并且在精神分裂症和双相情感障碍等疾病中无法正常发挥功能。”

目前大多数药物都旨在靶向由基因编码的蛋白质。这项新发现有助于解释为什么精神分裂症和双相情感障碍是可遗传的疾病，并可能为未来的治疗提供新的靶点。

精神分裂症是一种严重的长期心理健康状况，可能会导致幻觉、妄想以及思维和行为紊乱，而双相情感障碍则会导致从躁狂到抑郁的极端情绪波动。这些症状有时使这两种疾病难以区分。

Prabakaran今年早些时候辞去了他在剑桥大学里的职位，创建了NonExomics公司，以便将这一发现和其他发现商业化。剑桥大学的商业化部门剑桥企业（Cambridge Enterprise）授权知识产权以协助NonExomics公司。Prabakaran已经筹集了种子资本，以开发新的治疗方法，这些疗法将靶向与精神分裂症和双相情感障碍以及其他疾病的相关蛋白质。

他的团队现在已经发现了248000个DNA区域，这些区域超出了传统上定义的基因区域，而这些区域编码了在疾病中被破坏的新蛋白质。

参考资料：

https://www.cam.ac.uk/research/news/clues-to-treatment-of-schizophrenia-and-bipolar-disorder-found

注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。

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