无创DNA无缘诺奖，专家称35岁以上孕妇更推荐羊水穿刺

昨晚诺贝尔医学奖公布，原来热门候选的两位华人科学家虽然都未获奖，但他们的成就也受到舆论关注，其中香港中文大学卢煜明的主要成就与无创DNA产前检测有关，这一技术对于大龄孕产妇而言并不陌生。

对于35岁以上的女性，一般的唐筛检查已经不能解决问题，产科医生一般会推荐有无创DNA等其他产前诊断手段，而在复旦大学附属妇产科医院产科副主任医师徐焕看来，这些诊断方法都不如羊水穿刺准备率高，对于35岁以上的产妇，羊水穿刺是值得推荐的产前诊断方法。

随着二孩政策放开，很多大龄爸妈加入了二胎队伍。众多安然怀上第二胎的妈妈们，对于二胎的健康也总信心满满，“你看我第一个孩子身体多壮，第二个孩子肯定也差不了。”然而在产科专家眼中，这样的推论并不合理，头胎健康未必等于二胎也一定健康。随着女性年龄的增加，卵子质量也在下降，受精卵出问题的概率也明显上升，胎儿发生染色体异常的风险增加。

当母亲在25岁以下，胎儿患唐氏综合征的风险只有1/1490，到35岁时，胎儿患唐氏综合征的风险则增加为1/378，所有染色体异常的风险为1/192，而在40岁怀孕时，胎儿患唐氏综合征的风险则提高到1/106，所有染色体异常的风险为1/66，到了45岁，胎儿患唐氏综合征的风险为1/30，所有染色体异常的风险为1/21。“这仅仅是染色体异常的概率，还没有包括发生率更高的胎儿结构缺陷，患病风险和母亲年龄增长直接相关。”徐焕表示。

因此，在徐焕看来，35岁以上的产妇，无论是初产还是经产，一般的唐筛检查恐怕已经不能解决问题，羊水穿刺则是值得推荐的产前诊断方法。但通常徐焕要说服一些二胎妈妈做羊水穿刺检测却要费一番口舌，“她们并不能理解随着自己的年龄增长，给孩子带来更大的出生缺陷的风险，却盲目地惧怕羊水穿刺这种有创的检测手段。”

徐焕进一步解释道，虽然目前有无创DNA、母血清学检查（唐氏筛查）等其他产前诊断手段，但无创DNA只查三对染色体，而唐氏筛查的准确率也只是给出一个婴儿唐氏综合征的发生率的概率，早孕期筛查染色体异常的检出率约为70%～80%，中孕期筛查的检出率约为65%～70%，对于一些年轻的产妇，可以先做其他筛查，如果低风险便可不做羊水穿刺，但也有漏诊的可能性，若是高风险就需要再进行羊水穿刺检查。

对于超过35岁以上的高危人群而言，徐焕认为，羊水穿刺检查就是染色体检查的唯一金标准，准确率能够达到100%。“羊水穿刺可以直接获得胎儿的细胞，根据检查结果，我们可以知道胎儿染色体数目和结构是否有异常。”

徐焕坦承，临床上，不少人对羊水穿刺有心理恐惧。所谓羊水穿刺，医生在确定胎盘位置之后，通过极细的针头穿入子宫内羊膜腔并抽取羊水，进行细胞培养后进行染色体检查。目前这项技术已经很成熟，流产、羊膜腔感染等并发症风险较低，已经在国内外的产前诊断中心广泛开展。徐焕表示，进行羊水穿刺最佳的时间是18-22周，这个时期子宫敏感性比较低，引起的流产概率会比较低。