上海成立首个儿科临床遗传中心，五年完成十万新生儿基因检测

近年来儿童遗传疾病的发病率呈逐年上升趋势，且病因大多未明，研究儿童遗传病的发病机制，提高儿童遗传病的诊断和预防水平，对于优生优育和提高我国人口出生素质的意义重大。

澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者8月7日从复旦大学附属儿科医院获悉，该院牵头在沪成立首个儿科临床遗传中心。该中心的成立将成为临床遗传学在儿科领域的里程碑，将促进上海在临床遗传疾病的病因研究、分子基因诊断、临床干预治疗和三级预防等方面取得更大进步。

与此同时，由中国遗传学会遗传咨询分会联合该院发起的“新生儿疾病的基因组计划”8月7日也宣布启动，计划5年内完成10万例新生儿基因检测，建立新生儿遗传病基因检测标准，推动出生缺陷的精准干预。

我国每年新增出生缺陷儿童约90万例

尽管医学在不断发展与进步，但遗传病的发病率却连年上升。“我国每年新增出生缺陷儿童约90万例，随着‘全面二孩’政策开放，这一数字仍将不断升高。”中国科学院院士、著名遗传生物学家贺林院士向澎湃新闻记者透露。近年来，迅速发展的全基因组技术，包括序列分析和拷贝数变异分析等都为遗传病的诊断带来革命性的改变。

复旦大学附属儿科医院院长黄国英表示，该院在上海市出生缺陷防治重点实验室研发平台的支撑下，前期已建立了180多种单基因遗传病的基因检测项目和20多种针对不同疾病相关基因组合的高通量测序检测技术，同时于2014年成为国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位。

“现有遗传性疾病的咨询、诊断及治疗没有形成一个体系。”黄国英表示，很多神经系统疾病，如果可以早期明确诊断和干预，愈后孩子可以像正常儿童一样学习和生活，而如果诊断迟了，就可能造成不可逆的伤害。

黄国英介绍，儿科医院今后有望开设儿科各个亚专科的遗传咨询门诊，进一步推动新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等学科的遗传咨询与干预策略；同时，利用复旦大学围产医学中心，联合妇产科医院，建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询。

值得一提的是，为了从根本上实现新生儿遗传疾病的早发现、早诊断，针对新生儿疾病的基因组计划8月7日当天也同步启动，计划5年内完成10万例新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，形成生命早期的遗传病诊治、药物基因组、生长发育评估等跨组学数据整合和临床应用，推动出生缺陷的精准干预。

遗传咨询师缺失成为遗传学诊断的瓶颈

贺林院士向澎湃新闻记者透露，这些年来，虽然我国生命科学发展突飞猛进，但遗传咨询师的缺失成为遗传学诊断的一个大瓶颈，而遗传咨询师的存在，可以给患儿以及家属提供精准的诊断和更具指导意义的建议。  

遗传咨询是联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为人类开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务和常规的健康服务，遗传咨询又分为临床遗传咨询和非临床遗传咨询两类。  

贺林表示，遗传咨询的对象可以包括患有某些遗传病或先天畸形的个人或家庭成员，生过遗传病患儿、不明原因智力低下儿或先天畸形患儿的父母，不明原因的反复流产或有死胎死产等的夫妇，婚后多年不育的夫妇，35岁以上的高龄孕妇，长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的青年男女，常规检查或常见遗传病筛查发现异常者等。

“目前，我国几乎还没有建立起遗传咨询体系，遗传咨询主要是存在于产前诊断和产前筛查中心，由临床医生担任，没有专业的遗传咨询师。”贺林院士进一步指出，对比西方发达国家，“遗传咨询师”这一职业已经存在30-40年，而国内甚至没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作，也尚未制定任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件。

贺林院士呼吁进一步加大国内“遗传咨询师”的培训力度，为加快遗传咨询师培养步伐，由其倡导的中国遗传学会遗传咨询分会已经于去年年初成立，旨在建立标准化的遗传咨询流程、遗传咨询师临床实习规范、各领域的遗传咨询指南，培训合格的遗传咨询师。目前国内已经培训2000名左右的专业人员，在参加考试并通过后，均可获得国家卫生计生委颁发的合格证书，同时，这一职业也有望纳入国家人社部门新增职业规划中。