X连锁低磷血症罕见病药首张处方开出

9月28日，用于X连锁低磷血症（XLH）的靶向治疗药物布罗索尤单抗在中国医学科学院北京协和医院开出全国首张处方。

布罗索尤单抗是中国首个获批的靶向成纤维细胞生长因子23（FGF23）的重组全人源单克隆 IgG1 抗体。作为X连锁低磷血症的创新治疗药物，布罗索尤单抗填补了国内XLH临床治疗的空白，为患者带来了福音。

低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，被纳入《第一批罕见病目录》。X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症（XLH）是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。XLH的患病率约为1/60000~1/20000，患者人数少，关注度低。

北京协和医院系全国疑难重症诊治指导中心，以及全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头单位。据开出此次首张处方单的北京协和医院内分泌科主任夏维波教授介绍，XLH是由于PHEX基因突变导致成纤维细胞生长因子23（FGF23）产物过量引起，具有较高的致残、致畸率。

由夏维波教授团队开展的国内迄今为止最大的关于XLH回顾性研究发现，中国XLH患者的主要临床特征为身材矮小、下肢畸形、低磷血症及血FGF23水平升高。且研究共检测出166种PHEX基因突变，极大地丰富了PHEX基因突变库，尤其是中国人群突变谱。为XLH的靶向治疗在中国XLH患者的临床应用提供了重要临床依据及指导。

布罗索尤单抗能够靶向结合并抑制FGF23的活性，增加肾脏重吸收磷以及血清活性维生素D水平，提高血清磷水平，是被批准解决XLH潜在病因的突破性疗法。在一项安慰剂对照临床试验中发现，94％的每月接受一次磷平的成年人能达到正常的磷水平，而安慰剂组患者只有8％能达到这一水平。