乳腺癌研究最新突破：93种易感基因有望形成个性化治疗方案

 据Science Daily消息，当地时间5月2日，发表在科学期刊《自然》（Nature）和《自然通讯》（Nature Communications）上的两项最新研究发现了5种新的与乳腺癌密切相关的基因，以及导致肿瘤癌变的13种新的基因突变特征。研究表明个体基因组与乳腺癌发生的密切关系，为乳腺癌的预防和治疗开辟了新的路径。这也成为癌症研究中“里程碑式的事件”。

乳腺癌的多发和年轻化已成为当今健康领域的热门话题。2013年好莱坞影星安吉丽娜•朱莉通过基因测序发现自己是 BRCA1 基因突变携带者，罹患乳腺癌和卵巢癌的风险较高，因而采取切除双侧乳腺和双侧卵巢的措施，引起公众对乳腺癌的高度关注。

这项研究由剑桥桑格研究所所长迈克•斯特拉顿（Mike Stratton）教授主导，他告诉BBC记者，这次发现是癌症研究中里程碑式的事件。“发现这些突变有利于我们弄清癌症的原因，采取适当的疗法。”“我们已经把这个清单提交给学校以及一些生物制药公司着手研究新的药物。”斯特拉顿教授表示。

各种不同的个体癌症基因组档案最终会被用于识别那些伴有相似不适状况的人群。该研究所研究员塞丽娜•尼克•柴纳尔（Serena Nik-Zainal）博士在接受《镜报》采访时表示，“未来我们希望能够建立个体癌症基因组档案，为罹患乳腺癌的人们提供个性化的最佳治疗方案。”

据BBC消息，斯特拉顿带领国际科研团队对全球556名妇女和4名男性的乳腺癌基因组进行了研究。通过对人体基因组30亿个碱基对的编码研究，他们揭秘人体20000多种基因中的93组基因如果产生突变，就会有乳腺细胞癌变的可能。其中有些致癌基因在之前的研究中已被发现，但科学家们希望这次能够形成一个完整的清单，除了少数罕见的基因突变外。

不同的基因组，发生癌变的症状不同。据《镜报》对此项研究的报道，个体生命从受精卵到成年，细胞中的DNA会经历由环境导致的突变，或是破坏磨损的简单过程。这些突变的形态，可以为判断致癌因素提供线索。科学家们发现BRCA1 或BRCA2基因突变携带者的患癌状况与其他乳腺癌患者的状况区别很大，即便是同一种基因突变的携带者，他们之间的症状也不尽相同。

《时代周刊》（Time）评价称，这项研究是单独某一类癌症最大规模的的基因组测序。

英国肿瘤研究基金会（Cancer Research UK）的研究员艾玛•史密斯（Emma Smith）博士表示：“这项研究为我们勾勒了以基因突变为中心研究乳腺癌的图景。”

来自欧洲生物信息研究所的伊万•伯尼（Ewan Birney）博士则称“这项研究让我们全景认识了人类基因组，发掘了近年来乳腺癌激增的新因素，为我们对乳腺癌患者基因突变的类化提供了意想不到的方式”。

但研究同时表明：乳腺细胞的基因突变，有些是遗传因素，但是很多还无法解释。

斯特拉顿教授告诉BBC记者，在此研究基础上，新的药物至少要经过10年的研究探索，才能用于患者，并告诫“癌症是狡猾的野兽，我们在努力对付它，总体来说我是乐观的，但只是适度乐观”。