孩子出现O型腿，补钙、维生素D却无好转，你的考虑是？

仅供医学专业人士阅读参考

一、患者一般信息

性别：女 年龄：2岁10月 住院号：****

二、主诉

发现双下肢畸形1年余。

三、现病史

1年余前（1岁8月）发现患儿双下肢畸形,表现为双膝内翻，呈“O”型腿，双下肢关节无红肿、疼痛，无活动受限，无皮疹，无牙折断，无压痛、牙釉质过少，至当地医院就诊，考虑“缺钙”，予补钙补维生素D治疗，双下肢畸形无好转。发病以来精神、睡眠、胃纳良好，大小便正常。出生至今身长增长较同龄儿缓慢，体重增长尚可。

四、其他病史

足月顺产，3.78 kg，出生无抢救、窒息病史。生后母乳喂养，每天服用维生素D 500 IU至今，按时添加辅食。按时疫苗接种。智力与同龄人相近。父母非近亲婚配，母亲矮小（<-2 SD），下肢畸形不明显；家族其他成员无相关骨骼畸形病史。

1.根据以上病史，你判断患儿的病因是什么？（ ）

A.先天性骨骺生长障碍性疾病

B.佝偻病

C.骨软化病

D.营养不良

五、体格检查

T 36.5℃，P 104 次/分，R 24 次/分，BP98/65 mmHg，体重12 kg（-2 SD=11 kg），身长84.5 cm（-2 SD=87.5 cm），头围49 cm，胸围47 cm。生长发育落后，营养中等，心肺腹查体无特殊。双侧下肢基本等长，双侧髋关节外展、内收无受限，双膝关节、踝关节活动良好，无跛行，双侧膝关节内翻，双膝间距约5cm，呈“O”型腿，手镯征（+）。

图1：患儿手镯征（+）。

图2：患儿双下肢呈“O”型腿畸形

六、辅助检查

普通生化：血清无机磷 0.73 mmol/L，钙2.3 mmol/L，碱性磷酸酶1027 IU/L。25羟维生素D21.4 ng/ml。甲状旁腺激素12.03 pmol/L。甲功、生长激素、类胰岛素生长因子未见异常。

影像学：消化道、泌尿系彩超：肝、胆、胰、脾、双肾、输尿管、膀胱未见明显异常。双膝关节X线平片：符合活动期佝偻病征象。

七、就诊或入院后完善的病例资料及病情变化过程简介，转归，随访情况

入院后相关辅助检查截图：

（1）骨代谢指标：

（2）内分泌激素检查：

（3）随机尿电解质分析：

（4）尿肾功检查：

（5）佝偻病X线检查：

图3

八、诊断与鉴别诊断及其依据

从1岁开始学走路之后逐渐出现下肢弯曲，呈“O型”腿。曾就诊，查血钙、25羟维生素D3及甲状旁腺素正常，碱性磷酸酶升高。拍关节X片显示活动期佝偻病。医生考虑维生素D缺乏性佝偻病，给予补钙及维生素D，下肢弯曲并没有好转，反而越来越严重。

当我们在临床上遇到O型腿或X型腿时，通常会首先想到营养性维生素D缺乏性佝偻病。但是这个案例有诸多不支持点：

（1）发病年龄：患儿1岁后才逐渐出现双下肢弯曲，1岁8个月才觉得比较明显。维生素D缺乏性佝偻病多数在1岁前就有相应临床表现：6个月内神经兴奋性高（易激惹、烦恼、多汗摇头而枕秃等），7~8个月可出现方颅，1岁左右出现手足镯、鸡胸、肋膈沟及下肢弯曲等改变。

（2）患儿出生后每天均有吃维生素D 500 IU，维生素D缺乏的可能性不大。

（3）生化检查钙、25羟维生素D不低，甲状旁腺素不高。

无论从外观表现，还是X线表现，患儿均可诊断：佝偻病。但病因是什么呢？

2. 以下哪些因素可导致佝偻病？（ ）

A.缺钙

B.缺磷

C.缺维生素D

D.糖皮质激素等药物影响

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