上海下周举办罕见病宣传咨询，市卫计委今年将发布罕见病名录

四岁的冰冰（化名）像其他孩子一样，喜欢滑滑梯，喜欢嬉笑打闹，但她一生下来，就注定是特别的，因为她是苯丙酮尿症患儿。苯丙酮尿症是一种罕见遗传性疾病，在上海的发病率为1/15000。事实上，还有很多像冰冰这样的罕见病患者，有的甚至还没有被发现。

2月29日上午，上海市卫计委将在上海市儿童医院泸定路院区举办上海首届罕见病宣传日及健康咨询活动，唤起公众对罕见病的重视。

苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见遗传性疾病，这些孩子不是金庸笔下的小龙女，却和她一样“不食人间烟火”。上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力表示，PKU是指蛋白质中苯丙氨酸的代谢障碍，异常代谢产物积累将造成患儿智力和体格的发育障碍。所以，这些孩子主要通过饮食来进行治疗，要严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入。这些孩子在新生儿期如果没有得到及时的筛查诊断，并进行饮食干预，将成为智障儿。若完全不进行治疗，患者的平均寿命只有三四十岁。

冰冰出生后第20天开始接受正式治疗。因为不能摄入正常的蛋白质，所以除了母乳，她们终生必须要靠特殊的奶粉和蛋白粉来维持生命，不能吃鸡鸭鱼肉，连普通大米都被排除在他们在外。现在，冰冰已经在幼儿园上学，学校知情后同意了家长每天要自己送饭的要求，对她也十分照顾。一次秋游时，老师受家长嘱托，从分给冰冰的汉堡里拿走鸡肉，只留下面包，没想到冰冰自己跑去和老师说：“面包上的芝麻我也不能吃。”让妈妈听到非常心疼。

但是，小冰冰又是幸运的，因为她的病及时地被筛查了出来，并且立刻进行了治疗。田国力介绍说，目前PKU筛查率已达到了全国出生人口的88%。PKU发病率在上海为1/15000，北方地区显著高于南方地区，最高达到1/3000到1/5000，全国平均1/10000。但是，全国十几万患儿中，坚持在治疗的也就两三千人。

据了解，罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病，这些疾病又被称作“孤儿病”。中华医学会医学遗传学分会提出了中国罕见病定义：患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、及骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。

因为发病率低下、专业知识普及有限，易造成误诊或延长诊断周期。2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日活动，以促进社会对罕见病的认识。2009年2月28日，30多个欧美国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日活动，之后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

田国力表示，2015年年底，国家卫生计生委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，上海市卫计委今年将发布上海主要罕见病名录（2016版），来加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益。

2016年，上海市卫生计生委决定开展上海市首届罕见病宣传日活动。上海市儿童医院为此次活动的协办单位， 将于2月29日上午在泸定路院区门诊大厅举办上海市首届罕见病宣传日启动仪式及健康咨询活动。届时，相关医院的罕见病专家将为前来就诊、咨询的患儿及家长提供咨询服务。

上海市首届罕见病宣传日健康咨询活动

时间：2016年2月29日（周一上午）9:00-11:00

地点：市儿童医院泸定路院区门诊大厅（普陀区泸定路355号）

项目：遗传、代谢、内分泌、血液、肾脏、免疫、心内、消化、皮肤等相关疾病