宁夏夫妇连生三胎均先天无免疫力，到上海干细胞移植救活老三

“大家知道的艾滋病是后天失去免疫力，而先天免疫缺陷的孩子生下来就没有免疫力。” 复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川告诉澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者。

来自宁夏银川的冯先生和妻子一连要了三个孩子，均患有先天性重症联合免疫缺陷病，老大和老二出生不到2个月就夭折了。通过基因检测，冯先生才知道，尽管他和妻子家族里所有的孩子都是健康的，但他们俩恰恰都是这种疾病的隐性基因携带者。

几经周折，他们的第三个孩子冯晓棠接受了来自上海脐血库的脐带血造血干细胞移植，一年后她也许能够像正常孩子那样健康成长。

两个孩子先后因内脏出血夭折

2015年6月，冯先生的第三个孩子冯晓棠在宁夏出生，出生第三天他就赶紧带孩子做了检测，发现孩子的血象（血常规检查的结果，包括红细胞数目、白细胞数目、血小板数目等）很低。

这让冯先生想起了之前的经历，2009年他和妻子有了第一个孩子，可是出生十多天就患上了肺炎，并且越来越严重。“按理说，感染以后应该血象高，可是孩子的血象很低。”冯先生回忆说，他把孩子转到银川市级医院，但孩子50多天后死于肺出血。

冯先生说，2010年他们又迎来了第二个孩子，同样也是出生十多天，女婴就感染了重症肺炎。而且，这次孩子的疾病进程更快，还没来得及转院，便因肺出血和其他脏器出血而夭折。

连续两次打击让冯先生一家懵了，他和妻子辗转多地检查，却始终查不出异常。2014年，他和妻子抱着一线希望再次准备要个孩子，2015年6月1日，第三个孩子冯晓棠出生，这次孩子血象低的情况让冯先生警惕了起来。“当地医院给孩子做了一些抗感染的治疗，然后告诉我们这病他们治不了，还是去北京查一查吧。”冯先生说，孩子出生第九天，他便联系救护车将孩子紧急送往北京八一儿童医院。

通过基因检测，冯先生才知道，孩子患的是先天性重症联合免疫缺陷病，尽管他和妻子家族里所有的孩子都是健康的，但他们俩恰恰都是这种疾病的隐性基因携带者。

“大家知道的艾滋病是后天失去免疫力，而先天免疫缺陷的孩子生下来就没有免疫力。像一个国家没有军队一样，外来的细菌和病毒很容易进入体内，药物是没有办法控制的。”复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川告诉澎湃新闻记者，如果仅仅靠药物治疗，孩子一般活不过1岁。

找遍全国6个脐血型终配型成功

“当时知道只有干细胞移植才是救活孩子唯一的办法。”冯先生告诉澎湃新闻记者，虽然自己或妻子的干细胞可以给孩子做单配型，但相对效果会差，因此他们向全国六个脐血库发出了寻找配型的请求，最终在存储量最大的上海市脐带血造血干细胞库配型成功，找到一份六分之五位点相同的脐血。

2015年10月，女婴冯晓棠转院到北京海军总医院层流仓准备接受移植，但因为孩子只有4个月大，护理难度过大，医院最终放弃。2015年12月，冯先生带着孩子来到上海道培医院，刚刚进了层流仓，孩子就感染了重度肺炎，生命垂危，于2016年1月5日转至复旦大学附属儿科医院临床免疫科就诊，并于1月13日转至血液科ICU病房，经前期抢救治疗后病情暂缓，并做好了接受脐带血造血干细胞移植的准备。

“这份脐血带来自一个2010年出生的孩子，我们在使用前和他的家长做过沟通，对方很愿意献这份爱心。”上海脐血库工作人员告诉澎湃新闻记者，他们已经为患者提供了近1700例脐带血，家长都100%同意捐献。

2月1日一早，在复旦大学附属儿科医院层流室，冯晓棠已经完成静脉埋管，做好了充分准备。在位于嘉定区的上海脐血库，工作人员将配型成功的脐血从-196℃的液氮环境中取出，再放入液氮罐内，以最快的速度送到儿科医院。

在开始移植前，脐血库的专业工作人员需要在1分钟的时间里，将这份37.5毫升的脐血从-196℃恢复到39℃。随后，护士将针筒内的脐血干细胞缓缓地推入了孩子的静脉中。“一开始速度慢一点，然后加速，必须在20分钟内推完，否则细胞会损害掉。”儿科医院血液肿瘤科专家钱晓文说。

1年后或可像正常人一样生活

2月1日10点20分左右，脐血干细胞推送完成，孩子并没有出现哭闹。此时，在观察窗外的冯先生的眼睛湿了，“我终于可以真正地当一个父亲了。”

钱晓文告诉澎湃新闻记者，一切正常的话，只要2周到3周左右，孩子的血常规就会出现恢复。因此，医生会在2周到4周期间，通过抽血来查孩子的DNA，鉴定孩子血液中的DNA是以自己原来的为主，还是以脐血的DNA为主。理想的状态是在2周左右就可以看到脐血DNA占到总量的90%左右，说明脐血细胞已顺利植入，顺利生长。

“之后，还要经历一个免疫功能重建，干细胞生长并分化为免疫细胞，免疫细胞发挥正常的功能，这个过程大概需要3个月到6个月。”钱晓文表示，在此期间，孩子仍处于免疫功能缺陷的状态，需要无菌环境，并配合预防药物。随着新的细胞生长起来以后，还会有一个排异的过程，孩子还需要服用一些抗排异的药物。

“大概6个月，药物就可以减量，最终把抗排异的药物和预防感染的药物完全停掉，差不多需要1年，到时候孩子就跟正常人没什么区别了。”钱晓文表示。

“联合免疫缺陷病在所有的免疫缺陷里，移植效果是最好的，成功率最高可以达到90%，而且移植以后是可以根治的，没有后遗症，不太存在像白血病一样的复发的问题。”王晓川告诉澎湃新闻记者，免疫缺陷这类疾病已知的有267种，而加上未知的大概有1500种，单一病种可能是十万分之一，百万分之一，但如果加在一起发病率还是很高的，据临床统计，大概5000个健康人中就有一例，但绝大部分是被忽视或者没有诊断出来的。

“如果孩子容易生病，容易反复感染，反复肺炎，反复拉肚子，反复腹泻，每次都要住院治疗，每次都要挂水，就要注意除了外在的病源因素，是不是机体的免疫力出了问题，到相应的专科门诊做必要检查。”

王晓川表示，像冯晓棠这样严重的联合免疫缺陷病，大概一半可以通过干细胞移植来根治，还有一半则可以通过替代治疗，每个月定期注射免疫球蛋白，“现在上海最大的患病孩子已经30多岁了，只要每月到医院注射，可以像正常人一样工作和生活。”