他们挑战了国际遗传咨询难题：染色体嵌合体

随着染色体微阵列分析、基于高通量测序技术的无创产前筛查和拷贝数变异测序等高敏感性遗传学技术在疾病诊断中的广泛应用，无论是在胚胎植入前遗传学诊断和胎儿产前遗传学诊断中，或是在儿科和成人疾病遗传学诊断中，嵌合体尤其是染色体嵌合体的检出越来越普遍。

但是，由于产前诊断的取材限制、检测技术局限性和分析误差，使得染色体分析结果容易产生假阳性或假阴性嵌合体结果；再加上胎儿表型获取受限，以及嵌合体组织分布的不确定性，使得产前嵌合体胎儿的预后和再发风险评估尤为困难。目前，嵌合体的遗传咨询仍然是国际临床遗传咨询难题，国内外并没有可以信赖的指南和标准，往往仅能依靠医生的个人经验或者某些发表的文献作为临床咨询的依据，存在极大的安全隐患。为了解决这一窘境，广东省产前诊断专家团队在多年的工作积累和沉淀基础上，针对嵌合体多种检测技术的临床应用、遗传咨询等方面，展开了《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准研究工作。

该标准由广东省妇幼保健院提出，广东省精准医学应用学会归口，广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华担任主编，多家医院、生物医药科技企业和广东省标准化研究院共同参加了起草工作。据悉，该标准历时8个月的多轮讨论、修订，将于2021年9月12日公开发布，届时将同时举办染色体嵌合体团体标准专项技术培训班。这个标准的编制获得了院士、行业专家的热情支持和大力肯定，国内“临床细胞遗传学奠基者”、中国工程院夏家辉院士、哈尔滨医科大学校长、中国工程院张学院士、中南大学生命科学学院遗传学系主任邬玲仟教授等将出席标准发布仪式，并为标准做解读宣讲。

《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准主编
尹爱华
医学博士，教授，二级主任医师，博士生导师
广东省妇幼保健院医学遗传中心主任
广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员

据尹爱华主任介绍，产前检测的嵌合体有其特殊性，胎儿和胎盘可以存在遗传组成不一致的情况。在临床实践中，往往需要将胎儿和胎盘作为一个整体来分析和评估嵌合体的风险。染色体嵌合体的产前诊断和遗传咨询主要包含两个关键环节：一是产前诊断样本和遗传学检测技术的合理选择，以及不同技术检测结果的综合评估；二是基于遗传学检测结果的胎儿预后评估和再发风险评估。因此，编制《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准，就是要对上述两个关键环节的各个细节进行规范化或标准化，以期更好地指导临床实践工作，希望标准的制订能对推进、规范、引领我国染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询起到积极作用。她表示，9月12日将以线上和线下相结合方式，正式发布《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准，并邀请院士及标准参编专家向行业专业人士详细解读标准内容，推进团体标准应用。参会方式可关注广东省精准医学应用学会官方网站。