从源头预防残疾，上海构建防控网络保障母婴安全减少出生缺陷

2021年8月25日是第五个全国残疾预防日，主题是“加强残疾预防，促进全民健康”。

为进一步预防残疾的发生、减轻残疾程度，上海不断完善残疾预防工作机制和防控网络，提高残疾预防的意识与能力。

预防残疾，要从生命的源头着手，母婴健康成为重要一环。在上海，针对孕产妇，卫生部门探索针对风险人群早期识别、分类管理，保障分娩安全的同时，减少出生缺陷和发育障碍致残，而针对新生儿，卫生部门和医疗机构跨前一步，加强筛查工作，实现疾病的早发现、早治疗。

关口前移，保障母婴安全

遗传和发育因素是致残的原因之一。上海加强孕产妇管理，将疾病预防的关口前移，大力推进婚前医学检查，将免费孕前优生健康检查服务纳入上海基本公共卫生服务项目，同时对部分存在危险因素的孕产妇提前进行干预和控制。

在上海，每一份孕产妇的保健手册上，都贴有“绿、黄、橙、红、紫”中的一种颜色，分别代表着风险筛查和评估的不同等级，并根据分级接受不同服务、进入不同流程，这一“五色法”分类管理覆盖到全市的每一位孕妇。

危重孕产妇会诊抢救网络体系也在近年来不断完善扩大。

依托市级综合性医院和儿童专科医院，上海建立了包含仁济医院、市第六人民医院等在内的5家市级危重孕产妇会诊抢救中心和6家市级危重新生儿会诊抢救中心，通过与全市16个区辖区实行分片对接，形成了“覆盖全市、及时响应、有效救治”的母婴安全保障网络。

而在“十三五”期间，上海在瑞金医院、中山医院2家综合性医院建设市级危重孕产妇会诊抢救中心，进一步充实危重会诊抢救网络。

另外值得一提的是，上海如今还新建7个孕产妇重症监护病房和3个产科实训基地，配置26辆新生儿救护专用车辆，打造“流动的NICU”，实现长三角跨省市转运。

统计显示，2020年上海市危重孕产妇、危重新生儿抢救成功率分别为98.5%和91.4%。

针对高龄、高风险、疾病谱改变等因素，下一步上海将研究制定产科合并心脑血管疾病相关专家共识，重点开展妊娠常见并发症、高致死性合并症的相关培训。

产前筛查诊断，预防新生儿缺陷

关注孕产妇分娩安全的同时，胎儿健康也被纳入到孕产妇管理中。

在上海，有一套完善的产前诊断和筛查网络。其中，产前筛查主要针对胎儿畸形做到早发现、早干预，在孕产妇早孕期或中孕期，通过血清学和超声检查等方式，来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险，而在中孕期则通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”。

在产前诊断环节中，各种技术的应用不可或缺。细胞遗传学和分子遗传学的检查、影像学检查等，这些在上海的医疗机构中开展的技术，对高风险胎儿的诊断起到关键性作用。

疾病预防中，新生儿的出生缺陷问题不容忽视。统计显示，中国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增约100万出生缺陷儿，出生缺陷不仅严重影响儿童生活质量，也给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

拿先天性心脏病来说，这是中国发病率最高的出生缺陷疾病。而早在2016年，上海就在全国率先开展了新生儿先心病筛查，并建立了成熟的转诊体系，如今这一筛查工作已在上海实现全覆盖。

除了新生儿先天性心脏病筛查外，上海还做实新生儿遗传代谢性疾病和听力筛查，同时率先建立全国首家省级罕见病诊治中心。

统计显示，2020年新生儿遗传代谢性疾病、听力、先天性心脏病筛查率分别达到97.87%、97.98%、99.83%。

随着“三孩政策”的全面实施，高龄、高危孕妇比例日益增长，出生缺陷发生风险也随之增加。上海一些产科医院已跨前一步，瞄准新的发展研究方向。

在复旦大学附属妇产科医院，在学科带头人黄荷凤院士的倡议下，“出生缺陷联盟”已经成立。上海市母胎医学重点实验室也于2021年在上海市第一妇婴保健院揭牌成立，未来将以子痫前期、早产及胎儿宫内生长发育异常等胎盘源性疾病、胎儿神经系统发育及子代脑发育密切相关的母胎医学问题作为研究重点，朝着“提高我国人口素质”这一目标不断前进。