【新技术 新能力 新服务】打破桎梏，重燃希望——“国际认证”肿瘤基因检测服务全面上线

恶性肿瘤是一种由人体基因发生突变导致的复杂疾病，这些基因突变导致细胞失去正常调控功能、无限增殖、扩散等，最终导致癌症。目前，对患恶性肿瘤病人的主要治疗方法有外科手术、放疗、化疗和分子靶向药物治疗。不同的治疗手段对患者治疗有一定的抑制效果，而对同一分期、同一病理类型的患者，采用相同的治疗方案，其疗效如生存期存在明显差异。如今，肿瘤治疗目前已经进入精准医疗时代，通过基因检测，能够对靶向药物、免疫治疗、化疗等进行综合指导，实现更精准的治疗、更节省的支出、更长期的生存。

随着分子时代的到来，我院自2020年4月与北京泛生子公司签约，合作开展肿瘤基因检测项目。在临床诊疗领域中，可对脑肿瘤、肺癌、肝癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、甲状腺癌等肿瘤疾病进行全方位基因检测和参考化疗药敏毒副检测，选择包含敏感药物的临床一二线治疗方案，真正做到个体化治疗，依据这种个体化证据+大样本研究证据均支持的用药方案，优选出的化疗药疗效更好、毒副作用更低、费用更少，坚决守护恶性肿瘤患者最后一道生命防线。

泛生子旗下北京泛生子医学检验实验室获三项国际实验室质量认证，检测报告实现全球互认。

2021年3月23日，泛生子旗下北京泛生子医学检验实验室获美国实验室认可协会（American Association For Laboratory Accreditation，以下简称“A2LA”）颁发的ISO15189认可证书，所出具检测报告可在全球实验室实现互认。ISO 15189是国际顶尖医学实验室管理认可标准，国内医院检验科、第三方实验室等也以此为重要参考来建立质量管理体系。此次认证标志着泛生子实验室具备更完备的综合能力，亦将强劲助力企业达成医院合作项目及全球化布局发展。目前，泛生子已获CAP、CLIA、ISO15189三项国际实验室质量认证，成为中国少数具备此三项认证的NGS医学检验实验室。

作为全球最前沿、最权威的癌症精准医疗公司，泛生子旗下北京泛生子医学检验实验室专注癌症基因组学的研究和应用，提供癌症早期筛查、用药指导、预后监测、肿瘤新药研发服务等覆盖癌症全周期的产品与服务，致力于将创新基因组学技术，应用于与癌症相关的诊断、治疗，最终帮助患者战胜癌症。

何为肿瘤基因检测？小编带你走进它的世界

肿瘤基因检测

基因支持着生命的基本构造和性能，也是决定生命健康的内在因素。因此，利用先进的生物技术检测患者的基因突变情况，可更为精准地发现导致疾病的根本原因，从而为临床提供精准的诊疗依据，为患者提供个性化的治疗方案。

1.基因与肿瘤有什么关系？

每个人从出生到死亡，体内的细胞一直在变化。感染、饮食、环境、衰老均可能导致DNA损伤，引起突变。突变累积，特别是与肿瘤有关的基因发生突变后，正常细胞就会发生质变，恶化成为肿瘤细胞。因此，肿瘤从根本原因上说是基因突变累积造成的。

肿瘤的发生，可能涉及到几个、甚至十几个基因，包括原癌基因和抑癌基因；少部分肿瘤还涉及到遗传易感基因，机理非常复杂。目前为止，除少数几种基因我们了解比较透彻之外，绝大部分的基因功能我们仍知之甚少。

2.为什么要做基因检测？

从基因层面认识肿瘤后，肿瘤的临床治疗发生了巨大革新。靶向治疗、免疫治疗等新疗法的出现，极大改善了肿瘤患者的生存时间，提高了患者的生活质量。这些疗法的临床应用，需要通过基因检科学地预测用药效果以及副作用。

通过基因检测，肿瘤患者如果携带特定驱动基因，可以选择针对该驱动基因的靶向药物，如肺癌的EGFR、ALK、ROS1等突变均有对应的药物进行治疗。免疫治疗也需要首先检测相关的生物标志物，如TMB，PD-L1，MSI，MMR等，才可以进一步考虑是否可以应用免疫治疗药物。

此外，肿瘤遗传基因检测，可以帮助患者家属明确患癌风险，提早预防。

总之，基因检测可以为临床医生提供更多、更精准的诊断和治疗的信息，有助于患者的个体化治疗，提高疗效的同时，降低因此产生的毒副作用。

3.哪些患者需要做基因检测？

一般说来，所有肿瘤患者均可以接受基因检测，尝试更多治疗方式。但考虑到经济等多种因素，也可以根据不同肿瘤临床治疗指南的推荐，并结合自身需求，选择是否进行基因检测，以及不同的基因检测Panel等。

临床诊断晚期的患者，一线治疗方案很大程度影响到总生存期。靶向治疗和免疫治疗一般优于单纯的化疗，通过基因检测结果匹配相应的靶向治疗，可延长患者的总生存期。

4.基因检测可能有哪些结果？

基因检测将真实反映送检样本的基因突变情况。如果患者检测结果阳性，发现存在明确靶向药物相关的基因突变信息，则可以根据检测结果和医生的建议，选择相应的靶向治疗方案。

如果检测发现的无靶向药物的基因突变，或者未检出肿瘤相关基因突变，则属于阴性结果，根据医生的建议，选择其他的治疗方案，如免疫治疗、化疗等。

5.基因检测一次就够了吗？

肿瘤具有高度的异质性，在治疗过程中，肿瘤发生着不同的变化，可能导致当前治疗方案无效，即俗称的耐药。这时候，就需要获取新的肿瘤组织，或者通过血液样本，进一步了解肿瘤，并制定新的治疗方案。

例如EGFR突变患者使用一代TKI（针对EGFR基因的靶向药物）后，通常1年左右会发生耐药，其中有50-60%的患者是由于出现了新的EGFR T790M突变，更换为三代TKI会得到良好的治疗效果，而如果没有这种突变，则最好选择其他治疗方式。

6.基因检测的方式有哪些？

目前，常规应用于临床的基因检测（分子诊断）方法主要有传统一代Sanger测序和高通量测序NGS等。

Sanger：单次检测可覆盖已知靶向治疗相关的少量位点，临检速度快，如需检测多位点突变情况需要大量宝贵的样本。

NGS：单次检测可对大量基因、高深度、多位点进行定量分析，除了指南中明确需检测的基因，还可同时检测重要的伴随突变和免疫治疗相关指标。此外，还包含其它癌种中的药物，大大增加治疗获益机会。

7.基因检测的机构和流程？

选择基因检测机构时，一定要选择正规、有相关资质认证的机构和医院。并且选择前要与医生沟通合适的检查项目。医生会采用标准方法采集检测样本。将检测样本送至实验室后，一般7-10个工作日会收到检测结果。吉因加大多数产品均7~10个自然日即可出具检测报告。

检查结果会提示基因突变的点位、具体的意义以及靶向药物的选择，具体药物选择则由临床医生根据检查结果及患者实际情况做出选择。

8.基因检测的样本有何要求？

肿瘤组织是金标准，准确性和敏感性均较高，但很多复发转移患者可能无法获得肿瘤组织，也可以考虑外周血、胸腔、腹腔、心包腔积液等液体样本进行检测，随着基因检测技术的不断优化，这类样本也具有很高的敏感性和可靠性，并且，除了指导用药，还可实现病情的动态监测，是组织检测的有益补充。

供稿：刘忠慧

原标题：《【新技术 新能力 新服务】打破桎梏，重燃希望——“国际认证”肿瘤基因检测服务全面上线》

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