宝山这家医院治疗罕见肯尼迪病有奇效

Q

你知道什么是肯尼迪病吗？

肯尼迪病（KD）：又称脊髓延髓肌萎缩症，是一种X连锁隐性遗传的神经系统变性病。患者表现为不同程度的下运动神经元损害、感觉障碍及内分泌系统异常，后者包括男性乳房发育、不育以及糖尿病等。该病是由染色体Xq11-12上的雄激素受体（androgen receptor，AR）基因第1号外显子CAG重复序列异常扩增所致。

肯尼迪病的发病率约为

10万分之一

由于患病人数极少

因此肯尼迪病被公认为

罕见病

Q

肯尼迪病的临床表现？

KD多见于男性，起病隐匿，通常在40岁后起病。患者常以痛性痉挛、震颤、双下肢无力等症状起病，逐渐出现双上肢无力、延髓部和面部的肌肉萎缩、肌束颤动、构音障碍、吞咽困难、呼吸困难等。突出的体征是舌肌和下颌肌肉的纤颤，通常缺乏上运动神经元损伤的体征。

肯尼迪病（KD）与

肌萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)比较：

_

KD临床表现

ALS临床表现

是否遗传

100%性连锁遗传

10%常染色体遗传

性别

均为男性

男女都有

肌无力

多近端开始，对称

多远端开始，不对称

舌肌萎缩

明显，吞咽困难轻

不一定，伴有吞咽困难&构音障碍

肌电图

慢性广泛的失神经表现

急性和慢性失神经表现并存

上运动神经元体征

无或轻

有

感觉神经

受累

正常

进展

缓慢

较快

预后

较好

较差

病例分享

一

病史

王xx，男，70岁。2017年12月经分子遗传检测-肯尼迪病AR基因片段分析，检测到AR基因外显子1的CAG重复数为45次，属于全范围突变，符合肯尼迪病的基因突变特。患者自述家族有男性遗传史。

二

肌电图检查报告结果如下

该患者神经元性损害肌电改变，慢性损害为主，累及与吞咽相关的咬肌和舌肌同时伴有多发性感觉神经轴索或感觉神经元损害，导致患者感觉减退。

2021年7月12日，患者于上海市第二康复医院神经康复科专家朱燕主任门诊进行诊治，后转诊至康复治疗部言语治疗科进行第一次诊疗。

7.12

对患者进行初评，评估结果如下：

1.患者主诉饮水呛咳反复唾液吞咽测试(RSST)2次/30s，洼田饮水试验Ⅲ级，诊断为吞咽障碍。

2.患者喉上抬不充分<2cm，咽缩肌肌力3级，舌肌肌力3级。

（患者舌肌萎缩 纤颤）

3.经纤维喉镜检查（FEES）发现患者进食固体食物，左侧咽隐窝及会厌谷有食物残留。

7.13-

7.15

期间对患者上述问题进行如下治疗：

1.主动训练唇舌操上、下午各一次。

2.舌力量训练（抗阻）：压舌板压住舌尖，与舌对抗用力。伸舌、缩舌、舌的左右上下运动。

3.下颌舌骨肌、二腹肌肌力训练（抗阻），一组5个，一次保持10-30s，以患者自觉疲劳程度6、7分为宜。

4.Masako训练，建议每日200-300次。

5.吞咽电刺激

电极A/B位于：下颌舌骨肌/二腹肌前腹+甲状舌骨肌

每日1次，每次20min

三次使用剂量分别如下：

（注：患者对于电刺激感觉灵敏度提高）

吞咽障碍患者家庭宣教

注意事项：

1.患者进食姿势调整为左侧转头及低头进食。

2.患者进食方式采用交互吞咽。

3.患者训练疲劳程度以VAS评分6-7分为宜。

7.16

末评：

1.反复唾液吞咽测试(RSST)由2次/30s→5次/30s，洼田饮水试验由III级→Ⅰ级。

2.患者喉上抬充分≥2cm，咽缩肌肌力由3级→4级、舌肌肌力由3级→4级。

3. 经纤维喉镜检查（FEES）发现患者进食固体食物，残留减轻。

4.吞咽自评及家属评价如下：

7.16日

患者自评

家属评价

喝水呛咳

明显进步

明显进步

吃东西种类

普食、明显进步

明显进步

独立进食情况

明显进步

明显进步

吃饭速度

无变化

（注：玩手机进食故无变化、日后需改善这一点）

明显进步

（注：建议增加肌电检查、感觉检查来客观测量改善效果。）

总结思考

1.该病例对自己吞咽障碍重视程度较差，一开始并非主动就医，由妻子协同前来，经过两次评估三次治疗后，患者对于疾病的认知程度提高，积极性变强，提高了康复意识。

2.从治疗角度出发，前期我们进行了文献检索，通过循证的方式来制定相应治疗方案。其实，对于罕见病患者，临床研究较少，干预也有限。因此，希望日后对于罕见病患者治疗来说，可以进行一些非侵入性刺激，如吞咽感觉刺激等，大胆尝试，探索更新更有效的治疗方式。

通讯员：蔡旻

原标题：《宝山这家医院治疗罕见肯尼迪病有奇效》

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