半岁！国内年龄最小接受脐带血移植患者基因已恢复正常

面对有基因缺陷的6个月大的婴儿，复旦大学附属儿科医院通过上海脐血库为婴儿找到了相应的脐带血配型，在多学科团队的共同努力下，成功实施了脐带血移植，也创下了国内脐带血移植年龄最小的纪录。

10月14日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者见到了已经转入普通病房的这位赵姓患儿。其实，患儿当初并不是因为血液疾病去医院进行治疗，而是因为腹泻。

儿科医院消化科主任黄瑛教授告诉记者，这名患儿2015年1月26日出生，出生8天后，出现无原因腹泻，最多一天达20次，并伴有发热炎症加重等现象。2015年3月份来到儿科医院后，也采取了多种治疗手段，但不见效，最终通过检查发现患儿有基因缺陷。5月份，通过上海脐血库为患儿配型成功。但正准备实施脐带血移植时，患儿又出现了肠梗阻需要治疗。同时，由于患儿年龄太小，医院血液科专门进行了论证和准备，在克服了多种困难后，2015年7月底为患儿实施了脐带血移植。

“移植后，经过观察和治疗，患儿病情平稳，无并发症，10月5日从‘移植舱’转入普通病房。更重要的是，经过检查发现，患儿血象正常，原先有缺陷的基因也已恢复正常。”

为何对出现消化道疾病的患儿采用了脐带血移植的治疗方法？黄瑛解释，像这名患儿的疾病属于炎症性肠病，其中包括克罗恩病和溃疡性结肠炎等，而儿童则以克罗恩病居多，这类患儿临床主要是反复腹泻、肛周炎症等，用常规手段治疗效果不佳。而近年来的研究发现，这种疾病往往存在着基因突变，最常见的就是IL-10及其受体基因的突变。这位患儿也是这个病因。

据了解，世界上采用异体造血干细胞移植对此类疾病进行治疗的报道最早出现在2009年的英国，到目前为止有报道的大约有10例，其中包括了骨髓移植。“我国大陆地区对这种疾病的报道较少，此前曾有一例，但没有移植，患儿最终死亡。这次儿科医院组织了消化、血液、外科、营养、分子诊断、免疫、影像、病理、护理等多学科团队联合攻关，首次成功完成了对患儿的脐带血移植。”

据了解，1988年，首例脐带血造血干细胞移植在法国取得成功。由于脐带血在配型过程中， 6个位点中只要配上4个位点即满足临床移植需要，配型成功率比骨髓配型更高，术后产生排异的几率也相对较低，因而很快在世界各国发展起来。

上海脐血库2004年成立至今已向全国各大临床医院超过1400名患者提供了脐带血造血干细胞，居国内首位。“患者有儿童也有成年人，但像只有6个月大的婴儿完成配型和移植的，还是第一例。”上海脐血库有关负责人告诉记者。

尽管仍在治疗过程中，但随着病情的好转，这位赵姓小朋友的体重已经从进医院时的6斤不到长到了7斤8两。当每天的进食量达到一定标准后，就可以出院了。