湖北政协：将“全省推行无创产前基因免费筛诊”列为重点提案

“在全省推行无创产前基因免费筛查与诊断，使基因检测技术造福于民，是贯彻以人民为中心发展理念、呼应我国新型人口政策、充分运用基因工程研究成果、打开经济社会高质量发展突破口的必然要求。”

近日，湖北省政协常务副主席李兵在大冶市调研时透露，湖北省政协今年将《关于在全省推行无创产前基因免费筛查与诊断的建议》（简称《建议》）列为重点提案。他在专题座谈会上做了上述发言。

据《黄石日报》报道，6月18日，李兵带队前往大冶市，就重点提案《建议》开展督办。李兵一行重点围绕实施无创产前基因免费筛查与诊断项目的基本情况、存在的主要问题实地调研大冶市人民医院、大冶市妇幼保健院整体搬迁项目等地，并通过召开专题座谈会，听取大冶市委、市政府相关工作情况介绍，与相关部门及部分医院负责人座谈交流，听取意见建议。

李兵指出，面对新形势、新挑战，各地各有关部门要统一思想，深入贯彻落实中央《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》，加强统筹规划、政策协调和工作落实，从政策和资金层面上，给予开展无创产前基因免费筛查与诊断有力的支持。要将目前技术已经成熟的先天性疾病检测项目纳入基因检测范围，加强新生儿疾病筛查，保障产妇和新生儿生命健康安全。要依法依规加强基因检测管理，在医疗实践基础上，逐步完善诊断结果标准、跟踪管理标准，使合规、高质的基因检测项目向基层、向群众延伸。

报道称，李兵对大冶市前期开展无创产前基因免费筛查与诊断工作取得的成果给予了充分肯定，希望黄石和大冶进一步开展无创产前基因免费筛查与诊断工作先行试点，将基因检测产业当做推动产业转型发展的新机遇，创造可复制、可推广的“黄石经验”“大冶经验”。

无创产前基因检测目前主要应用于唐氏综合征等出生缺陷防治，即对母体外周血浆中游离的胎儿DNA片段进行测序，从而检测最常见的胎儿染色体非整倍体异常。主要检测21-三体综合征（即唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征三大染色体疾病。

公开资料显示，正常人体细胞有23对（46条）染色体，染色体数目的改变，多一条或少一条，或缺失或重复，都可能导致染色体疾病。染色体疾病可导致特殊面容、器官缺失、智力低下、发育迟缓、肌肉无力、社交障碍。

澎湃新闻（www.thepaper.cn）注意到，天津、湖南长沙、河北保定等市已为本地孕妇提供无创产前基因免费检测、筛查。

而在湖北省内，省会武汉已于2019年9月18日起，实施孕妇免费无创产前基因检测及诊断全覆盖。武汉市户籍和常住的所有孕妇出示相关身份证明资料，在孕12-22周（23周前）均可到所在区妇幼保健院享受到这项惠民大礼包。

据长江日报当时报道，为积极应对全面两孩政策带来的高龄高危孕产妇增多的形势，防止出生缺陷发生率反弹，武汉市于2017年9月开始在部分区试点，对35岁以上孕妇开展免费无创产前基因检测及诊断项目。2018年，武汉市将该项目服务范围由试点区扩展到全市，服务人群由35岁以上扩展到30岁以上。本次项目全覆盖，是将30周岁孕妇扩展为所有年龄段孕妇。

项目实施一年多，共完成检测5万余例，发现相关染色体异常高风险353例，其中21-三体高风险83例、18-三体高风险38例、13-三体高风险20例、其他染色体异常高风险212例。经羊水穿刺确诊21-三体64例，18-三体25例，13-三体8例、其他染色体异常52例，其他高风险孕妇在适宜孕周时，也陆续进行羊水穿刺确诊，取得了良好的出生缺陷预防效果。