手脚长满“树枝树根”还无法解决，盘点四种罕见疾病

原创 希川小亮 皮肤科杨希川教授

｜编辑/排版:Fanny 责编:kiki&Jeing 审核:李云

大千世界，无奇不有。世上疾病千千万，有哪些是尤其奇特罕见的？

今天小亮我，一个热衷研究身体奥秘的boy♂，就带大家走近科学，了解4种可能90%的人都不知道的离奇罕见的人体疾病（奇怪的知识又增加了）。

请注意，前方持续高能，胆小同学慎点~

NO.1 树人病：手脚长满“树枝树根”

提起植物人，想必各位都有所耳闻，但是你听说过树人吗？首先你会想到什么？漫威电影中萌萌哒的Groot？

（图源：dribbble/Hancooock）

电影中的树人可可爱爱，但现实生活中的“树人”，却得饱受「树人病」的折磨困扰。

树人病，在医学上的学名是「疣状表皮发育不良」，是由人类乳头瘤病毒（HPV）感染所致的一种罕见的遗传性皮肤病，可能和基因突变有关。通常在4至8岁之间开始发病，最常在20岁之前开始。

患有树人病的人，通常会在手上、脚上等部位长出许多看起来像树枝和树根的肉瘤、黄斑、丘疹等，除了影响美观、不便于日常生活，还有较高风险恶变成皮肤癌。

（罹患树人病的印尼男子）

遗憾的是，对于这种病，目前尚无统一有效解决办法，有研究认为维A酸类药物对此有一定的改善，此外患者应避免过度日晒，若有癌变倾向应立即手术或者用其他方法切除。

NO.2 早衰症：7岁的年龄，70岁的外貌

抗衰老是多少人的追求，谁不想一年比一年更年轻有活力？然而这个世界上，竟然有人年纪轻轻却早早衰老甚至死亡，只因患上了一种罕见的基因突变导致的遗传病——早衰症。

艺术来源于生活，据说电影《本杰明·巴顿奇事》（又名《返老还童》）可能就是以早衰症为灵感创作的，只是时间顺序相反，电影主人公刚出生便貌似70、80岁老人，随着时间流逝，身边人越来越老，他却返老还童，越活越年轻，最终回到婴儿形态，在苍老的恋人怀中离世。

（图源：电影《本杰明·巴顿奇事》）

如果说主人公的人生是一部倒放的离奇电影，那么现实中早衰症患者则过着按了加速键般的生活，比同龄人更快衰老，每天都在感受着每一个身体器官的迅速衰竭，还未绽放青春就已白头迟暮。

关于早衰症，还有一些令人心痛的事实：

● 成人早衰症：患者通常在进入青春期之前正常发育，20-30岁开始出现皮肤皱褶、肌肉萎缩、头发灰白和脱落等衰老特征，平均死亡年龄为47岁。

● 儿童早衰症：患者在刚出生时比较正常，但是出生后外貌和身体器官会加速衰老衰退，随着年龄增长还会患上心血管病等各种疾病，平均死亡年龄仅为13岁。

（早衰症患者）

NO.3 吸血鬼症：只能生活在黑暗中

传说中，东方有僵尸，西方有吸血鬼。说起吸血鬼，你可能会想到影视剧中高贵冷艳的帅“鬼”们，现实生活中，也有不少人愿意相信吸血鬼在世界某个角落的存在，不过在医学界，“吸血鬼”是真的可能会存在，他们就是卟啉病患者。

可左右滑动查看图片，但建议慎滑！

卟啉（bǔ lín）病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性罕见疾病。2020年卟啉病诊治专家共识将卟啉病分为以下几类：

（图源：文献[4]）

在几百年前的医学界对卟啉病一无所知时，卟啉病患者常常会被认为是传说中的吸血鬼，这可能是因为卟啉病的一些症状和吸血鬼的形象十分相似。

畏光

患有卟啉病的人会像吸血鬼一样不敢暴露在阳光下，因为他们一见光就会发病，皮肤产生光敏反应，出现水疱、瘢痕、畸形等，严重者可伴有手指、眼睑、鼻和耳的缺失。

“嗜血”

不同于吸血鬼直接嘬人脖子来喝血，卟啉病患者“嗜血”是指通过输血来达到治疗和缓解效果。

面貌异于常人

卟啉病患者红细胞内的卟啉水平高可导致溶血，严重溶血常导致贫血，所以可能会造成面色苍白的现象。

而患有先天性红细胞生成性卟啉病的人，其牙齿、骨骼及尿液中还会因含有过量的卟啉，呈现红色或棕色，当暴露在紫外线下时可发出荧光，看起来确实和刚吃完小孩的吸血鬼有点像。

NO.4 狼人综合征：真正的毛孩子

每个人的身上都有毛毛，但是患有狼人综合征的人，身上毛毛特别多。

不过此狼人非彼狼人，所谓的狼人综合征，其实指的是「先天性全身多毛症」，患者全身长满浓密的毛发，超出同年龄、性别、种族的正常生理范围，貌似我们印象中狼人的形象。除了毛发过于旺盛，通常还伴有面部畸形等特征。

（图源：文献[6]）

狼人综合征的患病率极低，曾被认为是一种“返祖”现象，但目前多数研究认为，患者是由于存在未知的遗传基因缺陷才患上此病。

患有上述疾病的患者由于异常的外貌，在日常生活中常会受到众人瞩目，但人生在世谁不想健康平安，如果能重来，谁会愿意如此。

生活中遇到了他们，请少点歧视和误解，多些谅解和善意。也希望未来医疗科技能更加发达，让这些特殊患者能得到更好的治疗，回归常人的生活。

〔参考文献〕

[1]Agharbi FZ. Epidermodysplasie verruciforme: à propos d’un cas [Epidermodysplasia verruciformis: about a case]. Pan Afr Med J. 2018 May 29;30:78. French. doi: 10.11604/pamj.2018.30.78.16058. PMID: 30344862; PMCID: PMC6191268.

[2]杨慧,刘琬,常建民.疣状表皮发育不良[J].临床皮肤科杂志,2015:13-14.

[3]王泽华,李洪宇,曲静,张维绮,刘光慧.人类早衰症的发病机制及干预方法[J].生物化学与生物物理进展,2018,45(09):926-934.

[4]中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组. 中国卟啉病诊治专家共识（2020年） [J] .中华医学杂志,2020,100 (14): 1051-1056.

[5]Pavone P, Praticò AD, Falsaperla R, Ruggieri M, Zollino M, Corsello G, Neri G. Congenital generalized hypertrichosis: the skin as a clue to complex malformation syndromes. Ital J Pediatr. 2015 Aug 5;41:55. doi: 10.1186/s13052-015-0161-3. PMID: 26242548; PMCID: PMC4526284.

[6]Sun M, Li N, Dong W, Chen Z, Liu Q, Xu Y, He G, Shi Y, Li X, Hao J, Luo Y, Shang D, Lv D, Ma F, Zhang D, Hua R, Lu C, Wen Y, Cao L, Irvine AD, McLean WH, Dong Q, Wang MR, Yu J, He L, Lo WH, Zhang X. Copy-number mutations on chromosome 17q24.2-q24.3 in congenital generalized hypertrichosis terminalis with or without gingival hyperplasia. Am J Hum Genet. 2009 Jun;84(6):807-13. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.04.018. Epub 2009 May 21. PMID: 19463983; PMCID: PMC2694973.

〔免责声明〕

本文数据更新于2021年05月14日

由「皮肤科杨希川教授」原创，旨在为读者进行科普

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封面图源：blurrr

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