32岁“小伙”婚后未育：被查出体内有子宫，染色体核型是女性

在杭州工作的晓刚（化名），在孕前检查时被告知染色体核型为“46XX”——TA其实是女性。

澎湃新闻（www.thepaper.cn）4月28日从浙江大学医学院附属第一医院了解到，这是该院今年公布的第二例因“先天性肾上腺皮质增生症”而发生性别错位的案例。3月，一名25岁的“姑娘”在该院检查后被判定基因为男性。

晓刚身高150厘米，初中毕业后从外省到杭州打工，一年前结婚。因妻子没有怀孕，夫妻俩到医院检查。

32岁的晓刚此前没做过系统的身体检查，卫生院的B超结果让他不敢相信：腹腔内有子宫。

晓刚又来到浙大一院内分泌科，经再次检查，体内确实有子宫，且膀胱后方未见明显的精囊腺回声，阴囊内未见明显的睾丸、附睾、精索回声。查体发现，晓刚上唇可见胡须，有喉结，阴毛成菱形分布（女性成倒三角形分布），可见大阴唇融合，阴蒂长约2厘米，未见阴道口，未见阴囊。

内分泌科董凤芹主任医师建议晓刚查一下激素、染色体核型。检查结果提示雄激素超高，盐皮质激素、睾酮过多，而皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高；染色体核型为“46XX”——在染色体生物学上，晓刚是个女性。

得知结果，晓刚情绪崩溃。董凤芹解释，晓刚得的是一种叫先天性肾上腺皮质增生症的常染色体隐性遗传疾病，可能是父母的常染色体上各带一个隐性基因，遗传给他，或基因突变导致。

据介绍，先天性肾上腺皮质增生是由于皮质激素合成过程中所需的某些酶先天缺陷所致。皮质激素合成不足，会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质，导致性激素合成异常。

“激素就像人体的大管家。胚胎性腺组织形成后，由激素进一步调控外生殖器的性别分化。若女性胎儿在孕10～12周前受增高雄激素的影响，外阴将出现不同程度的男性化表现。”董凤芹说，胎儿的肾上腺在胚胎7周时开始发育，而先天性肾上腺皮质增生症会产生过多雄激素参与早期外生殖器的形成，导致像晓刚这样的患者出生时外阴发育异常，看起来像男婴外生殖器，被当做男孩。

董凤芹表示，正是因为晓刚体内的雄激素过高，导致他提前发育，骨骺提前闭合，个子不高；也因为雄激素过高，所以不会来月经。没有阴道口，可能是发育中阴唇融合了。

在董凤芹的建议下，晓刚前往精神卫生科接受心理咨询，接下来的人生往哪个方向走，TA将作出选择。

3月浙大一院公布的另一个案例中，和晓刚患同种疾病的25岁“姑娘”萍萍（化名）也是在检查中偶然发现自己的生物学性别是男性。

“其实，他们在青春期都是有机会发现异常的，但没及时发现，这与青春期的性教育缺失有很大关系。”董凤芹表示，应该在适当年纪向孩子提供科学的两性知识，让他们正确认识两性区别，及时发现可能存在的问题。