威廉姆斯综合征——有张“小精灵”的脸

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威廉姆斯综合征（Williams-Beure综合征 WBS）又称Williams综合征，是由第七号染色体(7q11.23)区域缺失导致的多系统遗传病，缺失区域包含20 多个基因。通过基因检测确诊证实，WBS是一类较常见的遗传性疾病，估计发病率1/10000例活产。

图片来源丁香园

WBS患者的表现多样，包括：

➊“小精灵”面貌：前额宽、眉毛内侧发散生长、斜视、平鼻梁、颧骨扁平、鼻短而人中长、唇厚和宽嘴。

➋全身动脉狭窄：以主动脉瓣上狭窄最多见，也可见肺动脉狭窄、冠状动脉异常、胸主动脉狭窄、肾动脉狭窄，或颅内、腹主动脉、颈部、肢体动脉狭窄。约1/4主动脉瓣上狭窄患儿会发生WBS。

➌认知和发育受损，具有典型的友好、社交型人格：WBS患者一般都存在全面认知功能障碍，平均语言智商(IQ)高于操作智商IQ。患者还表现出听觉机械性记忆和特定语言能力的相对优势，在视觉空间和视觉运动技能方面有缺陷。患者常被描述为具有“鸡尾酒会”的性格特征。

➍高血压：近一半的WBS患者通常会出现高血压。

➎身材矮小。

➏内分泌系统异常：高钙血症、高钙尿症、糖尿病和亚临床甲状腺功能减退症。

➐泌尿生殖系统异常包括肾脏和泌尿道先天异常、高钙尿症导致的肾结石，以及功能性排尿障碍表现(如尿频、遗尿和尿急)。

➑听觉、牙科、胃肠道、泌尿生殖系统、骨骼肌肉、神经系统、眼和皮肤异常。

根据WBS的典型特征，临床诊断通常在婴儿期或儿童早期就能做出。确诊是通过基因检测。一旦确诊，对患者初始评估和持续监测的重点是确定是否存在与该遗传病相关的严重并发症，包括高血压，以及内分泌、肾脏、心血管和听觉异常。

目前没有特别有效治疗，主要是对症处理。2001年美国儿科学会（AAP）儿童WBS医疗监督指南提出了一系列基于不同年龄组的评估内容。各年龄组的年度评估内容包括：评估生长指标和测量血压的体格检查、发育评估、心血管评估，以及年度听觉及视觉筛查等。

患者死亡的主要原因是心血管并发症。特别需要注意，心脏意外死亡事件与实施全身麻醉相关。因此，2001年AAP指南推荐，如果WBS患儿需要麻醉，应请儿科麻醉师会诊。

Williams综合征协会有一个患者和家属的支持小组，该协会为患者及其父母、医护人员提供医疗、教育、情感和网络的支持。

供稿：符 莉

原标题：《威廉姆斯综合征——有张“小精灵”的脸》

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