阻断生命源头的缺陷，“红房子出生缺陷联盟”正式成立

出生源头的缺陷

还没来得及享受初为人母的欣喜，周晓（化名）便发现刚诞下的孩子手部畸形。身在广西的她一方面想尽早给孩子治疗，另一方面也想尽快查明原因以防再次发生不幸。当地医院建议周晓前往复旦大学附属妇产科医院的黄荷凤院士门诊就诊。然而疫情当前，前往上海路途又十分遥远，携带新生儿更有诸多不便。经过多方辗转，幸运的周晓通过网上咨询通道，在院士门诊当天通过视频得到了妥善的诊治。

视频中，黄院士详细询问了患儿的发病情况，并仔细观察了患儿目前的四肢发育及手脚情况。了解到家族中患儿父亲及爷爷有类似疾病，考虑将该患儿诊断为多指并指。这是先天肢端畸形的一种，有较明确的家系遗传，而且一代比一代表型更明显。黄院士建议对患儿本身、患儿父母及患儿的爷爷奶奶进行家系基因的验证，并详细告知了筛查基因送检血样的流程。仅仅花了几十分钟时间，周晓一家便得到了极其权威的建议。

而事实上，像周晓一样的患者有很多，但不是每一个都能如周晓一般的幸运，他们或因当地技术所限无法得到及时有效的诊治，或苦于找不到合适的途径寻求专家的帮助。而如今，一条红房子出生缺陷通道即将开启，有遗传方面问题的患者在今后可望得到更专业的帮助。

“红房子出生缺陷联盟”正式成立

4月9日，由复旦大学附属妇产科医院发起的“红房子出生缺陷联盟”在上海成立，联盟致力于构建涵盖孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷三级防治体系，52家具有出生缺陷诊治相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所加入了此联盟。

本次联盟成立会议由复旦大学附属妇产科医院副院长李笑天主持，党委书记华克勤为会议致辞，院长徐丛剑作总结发言，所有联盟单位均在线参加了启动仪式。

华克勤书记在致辞中表示，出生缺陷的防治任重道远，“联盟”的成立打破了地域的限制，希望能群策群力共同为预防和减少出生缺陷开展临床研究、临床服务和技术创新。

会上，黄荷凤院士就出生缺陷防控现状和策略为现场及线上的与会人员作了深入的阐述，科研科科长吴琰婷则就联盟架构和工作计划作了详细的介绍。

联盟的倡议者、中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤教授同时表示，“红房子出生缺陷联盟”将整合各联盟医院的优势资源和学科，调动医疗机构、科研院所、社会团体等方面积极性，聚焦出生缺陷，建立临床大数据平台，开展高质量的临床研究和诊治，以期打造辐射全国的出生缺陷及罕见病精准防控平台。

联盟的倡议者黄荷凤院士

华克勤书记出席联盟成立会议

徐丛剑院长为会议作总结

李笑天副院长主持会议

吴琰婷科长在会议上发言

致力构建一体化防控平台

据介绍，该联盟将聚焦严重、高发和社会关注度高的出生缺陷，以出生缺陷研究和临床转化应用促进为目标，拟在遗传咨询、人员培训、业务指导、病例转诊、远程会诊、临床研究、队列建设、新技术研发、大数据平台建设等方面开展广泛的合作。

参加此联盟的单位辐射全国，近有浙江、江苏、安徽等长三角地区的省市级妇产科医院/妇幼保健院，远至海南、新疆、辽宁等地的省市级妇幼保健机构，依托复旦大学附属妇产科医院这一平台，联盟将结合复旦大学附属儿科医院、上海市儿童医学中心和Bio-X研究所等机构的基础研究和临床优势，联动全国尤其是华东地区出生缺陷医学研究资源，组建多学科交叉团队，以培养一支创新能力强的高水平科研队伍和构建从临床到基础再回归临床的转化通道。

同时，联盟将针对遗传代谢、消化、肾脏、神经、心血管和骨科等系统的“出生缺陷”疾病，开展贯穿孕前、胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷和罕见病筛查及诊断，建立积极性优生途径的出生缺陷防控综合体系，构建非致死性出生缺陷产前、产时及产后一体化诊治平台，形成跨区域的立体化出生缺陷综合防控网络，制定适应当地实际需求的出生缺陷防控策略，并建立完善的干预实施方案，把出生缺陷创新研究成果转化为临床防控与诊疗的新技术、从源头阻断及预防出生缺陷，提高出生人口质量，为助力健康中国做出巨大的作用，并最终让患者受益。

黄荷凤院士（右二）与徐丛剑院长（左二）在门诊

徐丛剑院长在总结中表示，面向“提高出生人口素质和有效防治重大疾病”的国家战略需求，联盟将以出生缺陷研究和临床转化应用促进为目标，集中产学研优势，进一步探索促进出生缺陷规范化诊疗新路径，提高疾病诊疗水平，希望能在为更多罹患该类疾病的患儿及家庭带去希望的同时推动医学领域在出生缺陷研究方面取得重大突破。

原标题：《阻断生命源头的缺陷，“红房子出生缺陷联盟”正式成立》

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