喵喵喵，猫叫综合征是什么？

原创 胡婷婷、赵菁 上海新华医院康复医学科

新华科普

喵喵喵——猫叫综合征

你有听过猫叫似的哭声吗？这是一种罕见的染色体病。让我们一起来了解一下吧！

何为“猫叫综合征”呢？

猫叫综合征(cri du chat syndrome).又称5p-综合征，因其生后哭声似猫叫而得名。本病为5号染色体短臂部分或全部缺失所致，关键片段位于5p15.2和5p15.3。其中MARCH6、CTNND2及SEMA5A基因缺失是导致表型症状的关键基因。80%的患儿为染色体片段单纯缺失，10%为不平衡易位引起，环状染色体和嵌合体较少见。发病率为1/50000~1/15000活产儿。

“猫叫综合征”的临床表现有以下几点：

①哭声异常：患儿喉肌发育不全，哭声高调，似猫叫样哭声，伴发音缺陷，随年龄增长，猫叫样哭声多于1岁后消失。

②面容异常：小头、圆脸、面部不对称、眼距宽、内眦赘皮、小下颌、耳位低等。

③发育迟缓：表现为婴儿期喂养困难、肌张力低下和生长迟缓；早期各种发育里程碑获得延迟；语言落后但语言理解好于表达；不同程度的智力障碍。

④其他相关畸形：先天性心脏畸形、骨骼畸形（脊柱侧凸，并指、趾和肋骨畸形等）、唇腭裂、视神经萎缩、短颈、隐睾等。

康复训练有哪些？

（1）增强肌力训练：上肢可进行抬臂、举肩等抗重力姿势保持10秒/次，5次/组，做5组。视情况稳定者，可加沙袋等做负重加强训练。

（2)姿势稳定性平衡训练：幼儿取单腿跪位，一侧下肢屈髋屈膝保持90°，待幼儿保持稳定后，可加前后左右推的外力，让幼儿保持稳定，不被推到，保持1分钟/次，做5次。

幼儿在单腿跪位能主动保持稳定的状态下，准备一个小皮球，家长在平对幼儿眉毛的高度，前1米左右的距离，与幼儿进行抛接球训练，要求幼儿在单腿跪位下，准确稳定的接住和抛出10个来回。

（3）感觉统合训练：幼儿俯卧在Bobath球上，双上肢向前伸直打开，家长在幼儿后方跪位，双手扶住幼儿双髋，向前时，幼儿双手撑地，头部抬起，向后时，幼儿双手支撑在球面上，仰头看前方。前后来回重复10次/组，做5组。

（4）注意力训练：采用视觉跟踪、听觉跟踪、形状配对，重复数字、删除字母等方法进行注意力训练。

猫叫综合征患儿其最终寿命取决于先天性心脏病等伴发畸形情况、是否反复感染以及感染的严重程度。此类患儿约6.4%于儿童期死亡。存活者均呈现不同程度的生长落后、智力障碍、生活自理技巧障碍。此类患儿常常多系统受累，而且不同年龄阶段将会面临不同的医学并发症，因此需要进行系统监测和随访哦！本病再现率低，除非患者父母为染色体易位携带者。本病可做产前诊断，于孕4个月后做羊膜腔穿刺取羊水细胞做染色体检查。染色体病不仅严重危害患者的身心健康、给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，而且可能危及子孙后代，影响人口素质。因此，广泛开展预防工作、降低患病率是防治该病的关键。

上海新华医院在染色体病康复的诊疗中有着丰富的经验，欢迎前来就诊与咨询。

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原标题：《喵喵喵——猫叫综合征—— 新华科普654篇》

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