在接受人体实验疗法前，她的一生注定与疼痛为伴

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每年2月的最后一天被定为世界罕见病日，国际上对罕见病的定义为患病率低于0.5‰的疾病，但无论多小的概率，只要疾病发生在具体某一个家庭成员身上，那便意味着100%的痛苦。

位于马里兰州贝塞斯达的美国国家卫生研究院是世界级的专门从事医学前沿研究的医院，在这里的十号大楼里，罹患疑难杂症的患者们自愿签下协议，直面治疗可能带来的风险，也怀揣疾病可能治愈的希望，毅然决然地成为首位人体实验治疗的对象。而这次，卫研院也首次允许摄像机跟踪这些患者和医生的非凡旅程，我们的故事就从一位罹患镰状红细胞贫血症的患者说起……

狄德拉·威廉姆斯今年39岁，是两个孩子的母亲。她从六个月大时就被诊断出罹患镰状红细胞贫血症，可以说已经和这种疾病纠缠了一辈子。

大多数人的红细胞都呈圆形或环形，负责运送氧到各个器官，但狄德拉的的红细胞产生了变形，她的部分红细胞在显微镜下呈现新月形或镰刀形。

正常的红细胞可以在循环系统中毫无问题地通行，轻易挤过狭窄的血管，完成血液循环，并回到肺部，但镰刀形细胞无法像正常红细胞一样循环，而会在血管中不断堆积，引起堵塞，阻止需要氧气的部位的血液流动，最后大量镰刀形细胞阻塞在需要氧的部位。这不仅会导致剧痛，还会对全身器官造成无情的伤害，最终导致患者寿命严重缩短。

因为镰形红细胞带来的伤害，狄德拉的身体已经千疮百孔。她切除了胆囊，左眼因为血细胞爆裂发生过出血，钙化了的血凝块导致部分子宫被切除，这些让她一生都不得不频繁进出医院。

尤其是最近五年，随着病情的逐步恶化，疼痛已经愈演愈烈到没有间歇的程度，不仅身体受到毁灭性的破坏，由疼痛带来的抑郁和焦虑也困扰着狄德拉，几近精神崩溃的状态让她无法参与到正常的生活中去。

经历了一生的反复疼痛，如今又遭受严重的器官损害，狄德拉·威廉姆斯迫切渴望参加人体实验治疗，她今年39岁，已达到成年镰状细胞病患者的预期寿命，她认为自己已经没有什么不能失去的了。

血液专家约翰·提斯戴尔是狄德拉的治疗负责人，他在过去20年里一直在寻找治疗镰状细胞病的方法。

镰状细胞于1910年首次被发现，但在被发现后的长达一个世纪里，在寻找治愈这个疾病的方法上几乎没有取得进展。大多镰状细胞病患者在40岁前死亡，许多患者甚至活不到20岁。

很难想象，一个被发现了百年的疾病，即使在医学科学取得长足进步的今天，至今仍没有治疗成年患者的标准疗法，狄德拉和其他患者接收到的唯一疗法只有不断增加剂量的止痛药，他们也只能吃止痛药，然后告诉自己，忍着，忍到当这副躯体向世界说再见的那天。

马特·谢医生也是镰状细胞病研究团队中的一员，他坦言道：“我时不时会思考这问题，一个世纪是一百年，而直到今天，只有一种药物，仅仅有一种药物被批准用于治疗镰状细胞病引起的疼痛，真的只有这一种。”

当承受着非比寻常的痛苦的患者没有得到真正的治疗时，约翰·提斯戴尔医生决定选择镰状细胞病作为自己的研究课题。其实，与全球几百例的罕见病相比，这种疾病在严格意义上并非真的那么“罕见”。约翰·提斯戴尔医生过去20年一直在寻找治愈镰状红细胞贫血症的方法，这种知名的遗传性障碍折磨着全球几百万患者。

在他接受住院医师培训期间，见过很多镰状细胞病患者，而医生却爱莫能助。医院有止痛药，但也只有止痛药，这看上去是一个广阔的研究空间，一个真正需要探寻的领域。

2008年，提斯戴尔医生设计了一项临床试验，希望有朝一日能够治愈镰状细胞病。从实验环境应用到动物模型，再用于人体，这是一个充满荆棘和挑战的坎坷之路，但也是满溢着爱和感激的生命之旅。

全世界有数百万人身患镰状红细胞贫血症这种致命的遗传疾病，患者主要是非裔群体，除了面对自身情况带来的疼痛，病患在就医过程中常常也面临着涉及尊严底线的挑战。

经常有人把镰状红细胞贫血症患者视为毒瘾者、药物成瘾或麻药成瘾者，而事实上他们经受着剧痛的折磨，对抗剧痛的确需要使用麻药，有时要每天使用，甚至要使用极高的剂量。狄德拉就曾有过不愉快的就医经历，当她去急诊时，有医生对她说，他们不会满足她的毒瘾。一位深受疾病困扰，徘徊在死亡边缘的患者却被当成了街头行骗的毒瘾者。

狄德拉想活着，她想更体面、更有尊严地活着，能正常地生活、就业、与丈夫和孩子们享受天伦之乐。虽然有可能死于实验疗法，但也同样可能在近期内死于镰状红细胞贫血症，39岁的狄德拉已经准备好了，她愿意承担任何风险——“我39岁了，不管结果如何，我都可以接受。”

骨髓移植是镰状红细胞贫血症最直接有效的疗法，但由于骨髓移植必须先接受大量的化疗和放射治疗，将自身的骨髓完全杀死，这种疗法无法适用在镰状红细胞贫血症的成年患者身上，因为他们的器官早已受到这种疾病的破坏，无法承受大量的化疗和放射治疗。

因此，对于镰状红细胞贫血症患者来说，最理想的疗法是低毒性的骨髓移植，这代表着医生们要首先破坏狄德拉自身部分的免疫系统，这对双方来说，都将是一场硬仗。

当研究团队接触已经打算接受移植的成年患者时，常发现他们已经受够了病痛的折磨。他们抱着九死一生的心态，愿意付出任何代价，只要能治愈疾病。

狄德拉的治疗开始排上日程，但她却发现自己出现可能致命的镰状红细胞贫血症疼痛危症。

“我痛得要命，疼痛一直没有停止，疼痛一直蔓延到腿部。”

这种程度的疼痛危症可能昭示器官严重受损，如果疼痛一直持续，她也许就无法接受临床实验。医生团队必须控制住她的情况，以便让她在尽可能稳定的状态下接受接下去的治疗进程，他们就曾面临一位患者在接受治疗的前一天过世。

经过研究团队的通力合作，狄德拉挺过去了，她可以开始进入疗程了。

提斯戴尔的医生团队开始讨论在骨髓移植时能否不清除所有骨髓，并输注足量的骨髓治病。

“我们正准备破坏我的免疫系统，免疫系统是我身体中的军队，他们正在催眠我身体中的军队。”

这项高强度治疗很不轻松，患者可能会发烧或冷得发抖，有些人说感觉好像被货车辗过，患者会出现不同部位的疼痛。

“头两天我痛得不得了，我的肾脏痛得就像有人在不停地捏挤它，但如果要再尝试一次我也愿意，因为我知道这样做是为了清除镰状细胞，我愿意再受一次折磨。”

狄德拉马上要接受第二阶段的调理治疗，低剂量放射线将清除她的部分骨髓，以容纳妹妹塔妮莎捐赠的骨髓细胞。狄德拉很幸运，因为塔妮莎是完美匹配的捐赠者，移植将更安全，也更不容易发生排异反应。

终于等来了移植的日子，狄德拉是第43位参加提斯戴尔医生人体实验的患者，也是这项疗法的最后验证者之一。验证完成后，提斯戴尔医生主张的疗法就会成为无数镰状红细胞贫血症患者的标准疗法。

“你可以看到微小的细胞正在流动，塔妮莎的细胞正在通过输液管，很快它们将会是我的细胞。”

生命，正流到患者的体内，让细胞流动起来。

在接受骨髓移植三周后，数据显示狄德拉的细胞数正在上升，白细胞也在持续增加，细胞的数量回升已经达到了术后恢复的较高水平。

历经困苦，终于迎来了曙光。

“你的第30天嵌合评估结果出来了，只要超过百分之二十就足够让你血液循环中的红血细胞全部恢复正常，你的数值是百分之百。”

摆脱了镰状红细胞，狄德拉·威廉姆斯重获新生，她会在未来数年回到十号大楼，检查受损器官是否恢复正常。

提斯戴尔医生的实验疗法就要结束了，他希望经过他证实的疗法能成为标准疗法，造福更多镰状红细胞贫血症患者。更可贵的是，这种移植技术在任何主要医学中心都能轻易地进行，疗法并不复杂，团队已经将它简化到极致，目的就是为了让这种移植法能适用于病症盛行的地方，比如非洲的某些区域。

从2008年开始实验尝试至今，提斯戴尔医生的疗法治愈了90%参与实验的患者，将疗法从实验环境推广到更广泛的患者群体，是十号大楼每一名医生的目标。

当我们在研究罕见病时，究竟是在研究什么？

罕见疾病的种类很多，但每一种罕见疾病都能提供一些宝贵的知识，让我们的探索更进一步。它就像一个窗口，让我们得以窥见并更清楚地看到远方的事物。

有个问题值得深思，如果你不幸患病，有人提供医疗方法使你获益，那么这些方法从何而来？它来自这样一群人，他们有些在世，而有些已经离开了，但他们参与的研究最终验证了治愈疾病的标准疗法。甘冒风险、投身研究，他们是勇敢的人，在某种程度上，更是可敬的、现代医学的先驱者。

原标题：《在接受人体实验疗法前，她的一生注定与疼痛为伴》

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