琳妮·马奎特荣获2021沃尔夫奖，专攻人类疾病的细胞机制

原创 羽华 世界顶尖科学家论坛

2021年沃尔夫奖昨晚揭晓，琳妮·马奎特（Lynne Maquat）因“发现一种破坏细胞中突变mRNA的机制：NMD（无义介导的mRNA衰变）”获得沃尔夫医学奖。马奎特参加了第三届世界顶尖科学家论坛（WLF），并作为病毒之战——世界顶尖科学家病毒峰会的主持人，与2020年诺贝尔生理学或医学奖得主哈维·阿尔特（Harvey Alter）等科学家展开热烈讨论。

琳妮·马奎特（Lynne Maquat） 图 | gairdner

WLF上，她亲解获奖研究

琳妮·马奎特是美国生物化学家和分子生物学家，现任美国罗切斯特大学医学中心生物化学和生物物理学教授，也是罗切斯特大学RNA生物研究中心创始人。她的主要研究领域是人类疾病的细胞机制。

在第三届WLF病毒之战峰会中，马奎特详细介绍了此次获得沃尔夫奖的研究：无意义介导的RNA衰变机制，这一机制无论对于人体正常状态还是疾病状态都至关重要。

琳妮·马奎特对科学充满热情 图 | urmc.rochester

马奎特自1970年代末开始研究β+地中海贫血症，这种疾病是由于患者外周血网状红细胞中一种β-血红蛋白异常低于正常水平引起的。她发现，从患者所谓的前体mRNA到完全剪接的mRNA的加工是低效的，也减少了正确剪接的信息。

此后，在对β0-地中海贫血症的研究实验中，马奎特将mRNA从前体mRNA中提取出来，对其中一些等位基因进行了测序，发现它们是无意义突变的框架转换，从而导致翻译过早终止。在对贫血和其他疾病进行了大量研究后，马奎特得出结论：过早终止的翻译可以形成不稳定的mRNA。

由此，马奎特等人建立了一个规则，用于临床判断哪些过早终止的密码子会导致mRNA衰变，哪些不会，这对临床治疗十分重要，因为并非所有患相同疾病的病人都可以用同种方法治疗。

马奎特进一步介绍说，大约有三分之一的mRNA都是剪接过程中产生的错误基因，而NMD机制会定期清理身体内错误的基因；细胞也会再利用它来适应环境的变化。

沃尔夫各奖项各有归属

沃尔夫奖 图｜Wolf Foundation

沃尔夫奖由以色列沃尔夫基金会发起，设有数学、物理、化学、医学、农业及艺术（建筑、音乐、绘画、雕塑）奖，旨在促进全世界科学、艺术的发展。2021年“沃尔夫奖”授予医学、物理、化学、音乐领域。

2021年沃尔夫医学奖授予Joan Steitz、Lynne Maquat和Adrian Krainer，以表彰他们在RNA生物学方面的重大发现，这些发现有望改善人类生活。他们在RNA调节机制方面的突破性发现表明，RNA不是DNA和蛋白质之间的被动模板，而是在调节基因表达和使基因表达多样化方面起主导作用。

物理学奖授予Giorgio Parisi，获奖理由是在无序系统、粒子物理和统计物理领域的突破性发现。

化学奖授予Leslie Leiserowitz和Meir Lahav，他们合作建立了三维分子结构对有机晶体结构的基本交互影响。

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