五问科创新风｜基因测序：没卡脖子问题，快速降成本是关键

【编者按】

科技改变世界，创新决定未来。

站在2021年的新起点，澎湃新闻·智库报告栏目推出新春策划“五问科创新风”，我们邀请工程师、产业研究者及企业高管，讲述集成电路、人工智能、自动驾驶、基因测序、燃料电池、区块链、石墨烯、5G等科创领域的理想与现实，找差距、补短板，修炼内功、赋能未来。 

澎湃新闻 张泽红、冯婧 制图

澎湃新闻：目前基因测序行业最前沿技术达到什么程度？

尹烨：人类基因组计划从1990年做到2003年，13年时间，6个国家，至少8000个科研工作者一起做，给一个人做基因组测序，耗资38亿美元。今天，在中国，一天就可以为几百个人做基因组测序，一个人只需要3000多元人民币（约500美金）。我们可以看到，基因测序的成本降下来了，速度也提升了。可以展望，未来一段时间，每个人拥有自己的基因组数据，是大概率事件。

基因能管的事情主要有三类，一个是和出生缺陷有关的基因，这类基因是与生俱来的，这部分疾病是可防的；第二部分是与时俱变的基因，基因突变，我们讲的是肿瘤，这部分疾病是可防可治的；还有一部分如新冠疫情，叫外来侵入基因，传染和感染病。 

这次新冠疫情中，中国为什么两周内就可以向世卫组织宣布，这个病毒是新型冠状病毒，就是因为基因测序的本事到了。SARS期间，我们花了半年时间完成这个工作，那时候工具、方法都做不到，大家靠猜。今天，你随便拿个液体一测，我用数据库比对，就知道它是什么。这种听起来神乎其神的绝技，实际上就是技术普及，其实就是工具达到了这样的水平。 

在肿瘤防治方面，我们以前治肿瘤更多是通过手术、放化疗，今天，都可以先做一个基因检测，然后靶向性地对患者进行精准治疗。这样效果好，副作用又小。今天，基因检测技术可以让大量的肿瘤提早发现，我们不能让人类远离肿瘤，但我们可以让人类远离晚期肿瘤。因此，我们需要唤醒大家的意识，做好体检，例如死亡率、发病率高居全球榜首的肺癌、乳腺癌早期控制是相对很容易的，这个意识有时候比技术还重要。 

在出生缺陷方面，目前，我们可以通过三代辅助生殖技术来实现，让即使都携带有先天缺陷的一对父母，也有概率生出健全的孩子。今天，基因编辑技术可以治疗过去没办法治的遗传疾病。比如无创产前基因检测，此前，可能医院有100个人要通过羊水穿刺确认胎儿是否有唐氏综合征，现在，有了无创DNA筛查之后，可能只有10个人需要去做羊水穿刺，极大地降低了孕妇痛苦，也降低了流产风险。此前，很多孕妇不去做，可能是价格太贵，现在价格都降下来了。河北最近一次中标价是352元一例，上海今年会降到1000多元。对比前几年的价格还是三五千，已经有了很大进步。 

简单讲，我们以前理解的绝症、疑难杂症，主要是工具没跟上，如果工具到位，成本可及，认知正确，这些问题都可以从医疗资源丰富的一线城市开始解决掉，然后到二线城市，慢慢全国普及。 

此外，现在的基因测序技术，可以对器官和其中的细胞做分子水平的“CT”，这就是时空组学。这是人类历史上第一次认知，在时间和空间的维度上，可以看到这么多核酸分子在细胞和亚细胞结构上的变化。这个技术，可以极大促进我们对生命起源的认知，例如，怎么从一个受精卵变成一个成体的，同时重新定义疾病，推动疾病诊断和治疗。以前，我们达不到这个分辨率的，现在能做到。

我预见，这个技术会在三五年之内，成为全世界最热门的研究手段，就如同显微镜被发明之后，人们发现，原来各种地方都是微生物。 

第二个是合成生物学。以前，我们都是拿自然DNA解密一下，今天，我们可以人工去合成生命，2010年，科学家实现人工合成酵母染色体。现在，我们可以通过酵母去产生青蒿素，你要番茄红素、虾青素，直接用酵母或者大肠杆菌帮你生产就行了，不需要从天然成分中提取了。这个事情在全世界多个地方都已经推广了。

另外，DNA可以替代今天的存储，1克的硅基，咱们的硬盘，充其量存10G数据，一个一斤的硬盘，差不多存5TB。但1克的DNA，可以存几十EB的数据。（注：1EB=1024PB，1PB=1024TB，1TB=1024GB） 

澎湃新闻：在基因测序领域，中国目前达到怎样的水平？

尹烨：从测序仪装备本身来讲，这个地球上只有中国、美国两个国家可以量产临床级别测序仪，再具体讲，就两家公司，一个是美国因美纳（Illumina），一个是华大智造。两个公司的机器，在性能指标和测序通量上，基本平分秋色。但从应用服务上讲，中国核酸检测、基因检测价格跟美国至少是差着汇率的。我们基因测序技术已达到世界领先水平，已经将个人全基因组价格降至500美元。

中国因为有众多的人口基数，我们做了大量的测量，所以，我们结果的准确率在全世界也是领先的。 

澎湃新闻：在这个领域，中国的短板在哪里？

尹烨：很多时候，我们不是为了补短板而补短板，我们很多时候是在实践的过程中，补短板。

基础研究、基础应用研究、应用研究，这是不一样的。大家不要把科技放在一起讲，科学是科学，技术是技术，工程是工程，产业是产业。不能等到科学第一了，再去做产业，这个是错误的。这几个事情应该是同步去考虑的。实践是检验真理的唯一标准，要给应用更多的场景。

目前，基因测序领域，可以说没有卡脖子的问题。我们非常有信心，目前这个领域，我们基本上实现了独立自主，已经不存在被国外卡死的问题。 

澎湃新闻：未来，行业发展需要克服哪些困难？

尹烨：最核心需要克服和解决的问题是场景。实话实说，我们前几年做的测序仪，也不如美国的。但为什么这几年逐渐赶上来了，是因为我们在实践中大量使用自己的仪器和试剂，优化自己的指标模型、算法。

中国的人群基数与现实需求，恰恰会让精准医学有立竿见影的效果，这也符合国家层面反复强调的“防大于治”健康中国的政策方针。所以，在我来看，开放场景，让中国有自主知识产权的行业和企业，有机会厉兵秣马，才能实现国际、国内双循环，把中国的先进技术应用在海外市场，也帮助那些跟中国一样，或者更贫困的国家。

很多时候，有技术没市场是没有用的。我们在河北建的“火眼”实验室，每天最高可以检测100万人份。之所以1月华大支援河北抗疫的检测效率高，就是因为我们跟河北政府有合作基础，进行过大人群的基因检测。在决定运营速度的检测耗材、试剂、人员和软件等各方面，我们都磨合出来了，这种就是政府开放场景的一种优势表现。我们在这里讨论的公共卫生事业，不是医疗卫生产业。二者最大的区别是：公共卫生事业，通过市场的手段经常失灵，因为从业者必定要考虑自己的利益，但民众的现实需求决定了要更多地考虑如何防住疾病，为社会节约成本，降低公共卫生支出负担。

所以，建议政府考虑通过带量集采的方式，大面积开放场景，把价格降到每个老百姓都做得起的水平。例如，现在，做一例肿瘤筛查，有些公司还要一两万，太贵了，能不能通过带量集采的方式，把价格降到一两千。 

如何提高人均预期寿命？就是让出生缺陷率降低、让肿瘤能够被提早发现，让传染病得到精准治疗。这几个事情都做到了，人均预期寿命自然就提高了。如果我们做好精准预防，我们整体预期寿命就奔着90岁去了，如果能普及主动健康，到本世纪末，和平年代出生的婴儿的预期寿命就应该在100岁以上。 

澎湃新闻：在基因测序领域，未来努力方向是什么？

尹烨：这次的新冠疫情告诉我们，只治不防，越治越忙。我们不仅要建方舱医院，更要建“火眼”实验室，这种传染性疾病，不能等到传染开了再去治疗，要把重点前移，用在防上面。 

在传染病防治方面，我们这种城市模型里，筛查10万人，阳性率可能只有一两例。可是肿瘤的发生率，是300/10万，出生缺陷的发生率，每年是5600/10万。我们该不该像防控新冠一样，由政府来引导，直接对重大的影响生产生活、影响人均寿命、增加医疗负担的疾病，进行全面筛查。这个是我们基因测序行业未来应该努力的方向。

如果全国范围内，基因筛查的价格降低到200元，那是不是每个老百姓都可以纳入医保，提前查出肿瘤，提高整体人均寿命。目前，中国用自己的仪器设备，是完全可以解决这个问题的。 

最后，我想说，基因能做很多事儿，但它不是万能的，任何技术都不是万能的。所以，对中国来讲，任何一项技术能够普及，就是三件大事儿：成本可控、渠道可及、认知正确。 

成本可控，说明你的科技没有卡脖子，才能成本可控。目前，这个领域我们可以说，没有卡脖子的问题。

渠道可及，就是通过开放场景，带量集采，让需要这个技术的老百姓能享受得到。

认知正确，就是科普要做的工作，新冠之后，相信科普工作也会越来越被重视。

所有的行业，皆应该做好这三件事，缺了哪一个，都会影响行业的发展。