国内首个基因编辑疗法临床试验获批，针对β地中海贫血治疗

北京日报客户端1月19日消息，记者今天获悉，国家药监局批准了中关村生物医药企业博雅辑因针对输血依赖型β地中海贫血病的基因编辑疗法产品ET-01的临床试验申请。

作为国内没有先例的创新型疗法，这是我国首个获批的基因编辑疗法临床试验申请，也是首个获批的造血干细胞产品临床试验申请，将力争与全球顶尖药企展开同步竞技。“ET-01的临床试验会尽快开展。”博雅辑因首席执行官魏东表示，“我们将力争为中国乃至全球的患者带来更多更新的治疗选择，甚至带来一次性治愈的可能。”

博雅辑因是一家总部位于北京中关村生命科学园的生物医药企业，并已在广州及美国设有分公司，还建立了拥有自主知识产权的针对造血干细胞和T细胞的体外细胞基因编辑治疗平台。

《中国地中海贫血蓝皮书》的数据显示，我国地中海贫血基因携带者超过3000万人，相关患者仍有巨大且未被满足的医疗需求。

事实上，β地贫患儿出生后病情会进行性加重，除贫血症状外，易并发脾肿大、发育落后及免疫力低下导致的多器官功能受损，因此50%重型地贫患者会在5岁之前夭折，如不进行有效治疗，很少能活过20岁。

对于输血依赖型β地贫患者，目前标准疗法是每2至5周输血1次，且定期使用祛铁剂减轻铁负荷，每年相关医疗费用在10万元上下。而长期输血导致的铁过载会损害心脏和肝脏功能，导致心衰死亡和生长发育障碍。造血干细胞移植虽然可能一次性治愈，但移植风险和免疫排斥副作用也很大。

记者注意到，2020年9月国家药监局公布了《基因转导与修饰系统药学研究与评价技术指导原则（征求意见稿）》，提出了针对基因编辑疗法的药物开发相关指南。这体现了国家监管机构在基因编辑疗法蓬勃发展的大背景下，对于这一创新疗法的关注，也体现了监管政策的与时俱进。

从全球来看基因疗法都是一种创新疗法，此前诺华用于治疗脊髓性肌肉萎缩症的创新药Zolgensma已取得成功，其采取的正是一种基因疗法。

针对地中海贫血的治疗，目前在国际上基因编辑疗法已成为新方向。现阶段瑞士生物医药企业CRISPR Therapeutics和美国药企福泰制药，以及法国药企赛诺菲的子公司Bioverativ等都在进行相关研发。

“国际人类基因组计划”首席科学家、美国国立卫生研究院院长弗朗西斯•科林斯曾表示，基因编辑技术在疾病治疗方面会拥有巨大潜力。

（原题为《国内首个基因编辑疗法临床试验获批，申请者来自中关村》）