一例“独特”的急性早幼粒细胞白血病

原创 卢姿 检验医学网

作者：海南医学院第二附属医院 卢姿

案例经过

患者，男，32岁，反复牙龈出血就诊，血常规提示血三系减少而行骨髓细胞形态检查。骨髓增生明显活跃，异常细胞胞体圆或类圆形，核圆，可见扭曲、折叠，染色质细致，核仁清晰或隐匿，胞浆量丰富，布满颗粒，浆内可见柴捆状奥氏小体，考虑异常早幼粒细胞（图A、图B所示），脑海中初步诊断意见为急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）。

但在继续观察细胞过程中，发现部分细胞胞体小，圆形，胞浆量较少，形态上偏向原始淋巴细胞（图C、图D所示）。

当然，既然考虑AML-M3，又怎会把这类细胞归类为原始淋巴细胞？可能是原始粒细胞，也可能是形态不典型的异常早幼粒细胞，毕竟异常细胞形态变幻莫测，没有唯一标准，一切皆有可能。

即使形态上认为偏向原始淋巴细胞，但基于可见从形态能够辨认出的异常早幼粒细胞，诊断意见仍然考虑为AML-M3，因此第一考虑是把这类细胞归类为原始粒细胞。在分片过程中，当比例超过20%时，有些犹豫了，原始粒细胞大于20%的AML-M3，还没有遇见过这样的病例。

第二考虑是这类细胞是形态不典型的异常早幼粒细胞，可分片归类时，再次犹豫了，形态这样的异常早幼粒细胞，也没有遇见过。综合考虑后，最终把所有异常细胞归类为白血病细胞，比例达85%，POX染色：(-)2/100；(+)2/100；(++)13/100；(+++)72/100；(++++)11/100，骨髓诊断意见为急性髓系白血病（AML-M3可能性大）。

后来流式细胞术检测提示35.34%细胞为恶性原始细胞，T/髓双表型表达，37.58%为恶性髓系幼稚细胞伴T系表达，细胞大，颗粒性大，可疑为异常早幼粒细胞，考虑为急性混合细胞白血病（T/髓双表型原始细胞伴异常早幼粒细胞）。基因检测表明PML-RARA S型融合基因阳性。最终诊断为急性混合细胞白血病（急性早幼粒细胞白血病合并其他髓细胞白血病）。

案例分析

急性混合细胞白血病(acute mixed lineage leukemia，AMLL)，是髓细胞系和淋巴细胞系共同累及的具有独特的临床生物学特征的一组疾病，其免疫表型复杂，诊断主要依赖于免疫分型的结果，结合细胞形态学和基因学检测可提供多层面的诊断依据。本例患者骨髓细胞形态检查可见胞浆内充满颗粒的早幼粒细胞，胞浆内可见柴捆状Auer小体，即使有一定数量的形态上偏向原始细胞存在，形态学诊断意见考虑AML-M3可能性大。

PML-RARA S融合基因阳性是AML-M3最特异的基于标志，因此基因检测结果PML-RARA S型融合基因阳性与形态学诊断意见相符合。而免疫标记结果为急性混合细胞白血病（T/髓双表型原始细胞伴异常早幼粒细胞），既与形态学、融合基因检测结果符合，也解释了形态学犹豫的原因，弥补了形态学不足。由此可见形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学，在白血病诊断过程中相辅相成，发挥各自的作用。

结束语

关于急性混合细胞白血病的报道病例逐渐增多，但关于T/髓双表型原始细胞伴异常早幼粒细胞双表型较少见，此病例反映了白血病细胞形态多变、免疫表型复杂。阅片时，若依据细胞形态可能会得出不同分型白血病的诊断意见时，应慎重考虑是否为混合细胞白血病。每一份迟迟不下笔的片子，自有一定的因素，纠结、再到诊断明确，都有所获，实践、成长。

原标题：《一例“独特”的急性早幼粒细胞白血病》

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